作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Saeed Mohammad ; MD¹ ; Lynne A. Wolfe ; MS ; CRNP² ; Petra Stö ; be ; PhD³ ; Saskia Biskup ; MD ; PhD³ ; Mark S. Wainwright ; MD ; PhD⁴ ; Hector Melin-Aldana ; MD⁵ ; Padmini Malladi ; MS¹ ; Maximilian Muenke ; MD⁶ ; William A. Gahl ; MD ; PhD⁷ ; Peter F. Whitington ; MD¹

关键词：whole exome ; translation initiation factor ; infantile cirrhosis

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Christina K. Ullrich¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ^{christina_ullrich@dfci.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Angie Mae Rodday⁵ ; ⁶ ; Kristin Bingen⁷ ; Mary Jo Kupst⁷ ; Sunita K. Patel⁸ ; Karen L. Syrjala⁹ ; Lynnette L. Harris¹⁰ ; Christopher J. Recklitis² ; ⁴ ; Lisa Schwartz¹¹ ; Stella Davies¹² ; Eva C. Guinan² ; ⁴ ; Grace Chang¹³ ; Joanne Wolfe¹ ; ⁴ ; Susan K. Parsons⁵ ; ⁶ ; ¹⁴

关键词：Health-related quality of life ; Hematopoietic stem cell transplantation ; Pediatrics ; Supportive care

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2016

作者：Kathryn M. Camp^a ; ¹ ; ^{campkm@od.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Danuta Krotoski^b ; ^{krotoskd@mail.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Melissa A. Parisi^b ; ^{parisima@mail.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Katrina A. Gwinn^c ; ^{gwinnk@ninds.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Bruce H. Cohen^d ; ^{bcohen@chmca.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christine S. Cox^e ; ^{outreach@mitoaction.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gregory M. Enns^f ; ^{genns@stanford.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marni J. Falk^g ; ^{falkm@email.chop.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Amy C. Goldstein^h ; ^{amy.goldstein@chp.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rashmi Gopal-Srivastavaⁱ ; ^{rashmi.gopal-srivastava@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Gr&aacute ; inne S. Gorman^j ; ^{grainne.gorman@newcastle.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stephen P. Hersh^k ; ^{hershs@starpower.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Michio Hirano^l ; ^{mh29@cumc.columbia.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Freddie Ann Hoffman^m ; ^{fhoffman@heterogeneity-LLC.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Amel Karaaⁿ ; ^{akaraa@mgh.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Erin L. MacLeod^o ; ^{emacleod@childrensnational.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Robert McFarland^j ; ^{robert.mcfarland@newcastle.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Charles Mohan^p ; ^{chuckm@umdf.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Andrew E. Mulberg^q ; ² ; ^{amulberg@amicusrx.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joanne C. Odenkirchen^c ; ^{jo21x@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sumit Parikh^r ; ^{parikhs@ccf.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Patricia J. Rutherford^s ; ^{triciarutherford@vitaflo.co.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Shawne K. Suggs-Anderson^t ; ^{shawne.suggs-anderson@fda.hhs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; W.H. Wilson Tang^u ; ^{tangw@ccf.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jerry Vockley^v ; ^{gerard.vockley@chp.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lynne A. Wolfe^w ; ^{lynne.wolfe@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Steven Yannicelli^x ; ^{steven.yannicelli@nutricia.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Philip E. Yeske^p ; ^{philip.yeske@umdf.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Paul M. Coates^a ; ^{coatesp@od.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ACMG ; American College of Medical Genetics and Genomics ; ATP ; adenosine triphosphate ; CDE ; common data elements ; cGMP ; current good manufacturing practices ; CNS ; central nervous system ; CoQ10 ; coenzyme Q10 ; CPEO ; chronic progressive external ophthalmoplegia ; DSHEA ; Dietary Supplement Health and Education Act of 1994 ; FDA ; U.S. Food and Drug Administration ; FFDCA ; Federal Food ; Drug ; and Cosmetic Act ; GMDI ; Genetic Metabolic Dietitians International ; FSDU ; Food for Special Dietary Use ; IEM ; inbor

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Yu Zhang ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Xiaomin Yu ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Mie Ichikawa ; BSc^c ; Jonathan J. Lyons ; MD^b ; Shrimati Datta ; PhD^b ; Ian T. Lamborn ; BSc^a ; Huie Jing ; PhD^a ; Emily S. Kim ; BSc^a ; Matthew Biancalana ; BSc^d ; Lynne A. Wolfe ; CRNP^e ; Thomas DiMaggio ; ADN^a ; Helen F. Matthews ; BSN^d ; Sarah M. Kranick ; MD^f ; Kelly D. Stone ; MD ; PhD^b ; Steven M. Holland ; MD^g ; Daniel S. Reich ; MD ; PhD^h ; Jason D. Hughes ; PhDⁱ ; Huseyin Mehmet ; PhDⁱ ; Joshua McElwee ; PhDⁱ ; Alexandra F. Freeman ; MD^g ; Hudson H. Freeze ; PhD^c ; Helen C. Su ; MD ; PhD^a ; ^{hsu@niaid.nih.gov" class="auth_mail} ; Joshua D. Milner ; MD^b ; ^{jdmilner@niaid.nih.gov" class="auth_mail}

关键词：Atopy ; immune deficiency ; hyper-IgE ; neurocognitive impairment ; phosphoglucomutase 3 ; glycosylation ; allergy ; autoimmunity

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：May 2014

作者：Joshua D. Milner ; Jonathan J. Lyons ; Yu Zhang ; Xiaomin Yu ; Shrimati Datta ; Ian T. Lamborn ; Matthew R. Biancalana ; Lynne A. Wolfe ; Thomas DiMaggio ; Helen F. Matthews ; Sarah M. Kranick ; Kelly D. Stone ; Steven M. Holl ; Daniel S. Reich ; Jason D. Hughes ; Huseyin Mehmet ; Joshua McElwee ; Hudson H. Freeze ; Alex ; ra F.F. Freeman ; Helen C. Su

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：February, 2014

作者：Lynne A. Wolfe ; Debra Regier ; Russell Saneto ; Sumit Parikh ; Amy Goldstein ; Neal Boerkorl

刊名：Mitochondrion

出版年：November, 2013

作者：Lynne A. Wolfe ; Lee Jun Wong ; Georgirene Vladutiu

刊名：Mitochondrion

出版年：2010

作者：D. James Cooper ; Jeffrey V. Rosenfeld ; Lynnette Murray ; Rory Wolfe ; Jennie Ponsford ; Andrew Davies ; Paul D'Urso ; Vincent Pellegrino ; Gregory Malham ; Thomas Kossmann

关键词：Decompressive craniectomy ; Diffuse traumatic brain injury ; Intracranial hypertension

刊名：Journal of Critical Care

出版年：2008

作者：Teresa De Marco ; Eugene Wolfel ; Arthur M. Feldman ; Brian Lowes ; Michael B. Higginbotham ; Jalal K. Ghali ; Lynne Wagoner ; Philip C. Kirlin ; Jerry D. Kennett ; Satish Goel ; Leslie A. Saxon ; John P. Boehmer ; David Mann ; Elizabeth Galle ; Fred Ecklund ; Patrick Yong ; Michael R. Bristow

关键词：Peak VO₂ ; 6-minute walk distance ; New York Heart Association functional class

刊名：Journal of Cardiac Failure

出版年：2008