作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Jovana Pé ; rez-Pé ; rez^a ; José ; G. Alvarado-Rodrí ; guez^a ; ^{jgar@uaeh.edu.mx" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Noemí ; Andrade-Ló ; pez^a ; Juliá ; n Cruz Borbolla^a ; Diego Martí ; nez-Otero^b ; José ; Manuel Vá ; squez-Pé ; rez^a

关键词：Tin compounds ; Schiff ligands ; DFT

刊名：Inorganic Chemistry Communications

出版年：2016

作者：Ling-Shiang Chuang¹ ; ^&lowast ; ; Nicole Villaverde¹ ; ^&lowast ; ; Ken Y. Hui² ; ³ ; ^&lowast ; ; Arthur Mortha⁴ ; Adeeb Rahman¹ ; Adam P. Levine⁵ ; Talin Haritunians³ ; Sok Meng Evelyn Ng³ ; Wei Zhang³ ; Nai-Yun Hsu¹ ; Jody-Ann Facey¹ ; Tramy Luong¹ ; Heriberto Fernandez-Hernandez¹ ; Dalin Li⁶ ; Manuel Rivas⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Elena R. Schiff⁵ ; Alexander Gusev¹⁰ ; L. Phillip Schumm¹¹ ; Beatrice M. Bowen³ ; ¹² ; Yashoda Sharma¹ ; ³ ; Kaida Ning³ ; ¹³ ; Romain Remark⁴ ; Sacha Gnjatic¹⁴ ; Peter Legnani¹⁵ ; James George¹⁵ ; Bruce E. Sands¹⁵ ; Joanne M. Stempak¹⁶ ; ¹⁷ ; Lisa W. Datta¹⁸ ; ¹⁹ ; Seth Lipka²⁰ ; Seymour Katz²¹ ; Adam S. Cheifetz²² ; Nir Barzilai²³ ; Nikolas Pontikos⁵ ; Clara Abraham³ ; Marla J. Dubinsky¹⁵ ; ²⁴ ; Stephan Targan⁶ ; Kent Taylor²⁵ ; Jerome I. Rotter²⁵ ; Ellen J. Scherl²⁶ ; Robert J. Desnick¹ ; Maria T. Abreu²⁷ ; Hongyu Zhao²⁸ ; Gil Atzmon²³ ; Itsik Pe&rsquo ; er²⁹ ; Subra Kugathasan³⁰ ; Hakon Hakonarson³¹ ; ³² ; Jacob L. McCauley³³ ; ³⁴ ; Todd Lencz³⁵ ; Ariel Darvasi³⁶ ; Vincent Plagnol³⁷

关键词：IBD ; Inflammatory Bowel Disease ; Risk Factor ; Ethnic Variation

刊名：Gastroenterology

出版年：2016

作者：Hafida El-Mai^a ; Estrella Espada-Bellido^a ; ^{estrella.espada@uca.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mostafa Stitou^b ; Manuel Garcí ; a-Vargas^a ; Maria Dolores Galindo-Riañ ; o^a

关键词：Silver ; Speciation ; Differential pulse anodic stripping voltammetry ; Modified carbon paste electrode ; Mercury-free electrode ; Water

刊名：Talanta

出版年：2016

作者：Karin Reuter ; Jens Ehmcke ; Jan-Bernd Stukenborg ; Manuela Simoni ; Oliver S. Damm ; Klaus Redmann ; Stefan Schlatt ; Joachim Wistuba

关键词：BrdU ; 5-bromo-2&prime ; -deoxyuridine ; dpp ; days post partum ; eGFP ; enhanced green fluorescent protein ; hCG ; human chorionic gonadotropin ; LH ; luteinizing hormone ; MCS ; methylcellulose system ; PAS ; periodic acid-Schiff ; PFA ; paraformaldehyde ; r-hFSH ; recombinant human-follicle-stimulating hormone ; SACS ; soft agar culture system ; SD ; Sprague Dawley rats ; SEM ; scanning electron microscopy ; SSC ; spermatogonial stem cell ; TBS ; Tris-buffered saline ; VASA ; DDX4 ; DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) box polypeptide 4

刊名：Tissue and Cell

出版年：February, 2014

作者：M. Á ; ngeles Vá ; zquez-Ferná ; ndez^a ; M. Isabel Ferná ; ndez-Garcí ; a^a ; ^{misabel.fernandez.garcia@usc.es} ; Ana M. Gonzá ; lez-Noya^a ; Marcelino Maneiro^a ; ^{marcelino.maneiro@usc.es} ; Manuel R. Bermejo^b ; M. Jesú ; s Rodrí ; guez-Doutó ; n^c

关键词：Manganese complexes ; Schiff bases ; Supramolecular structure ; Crystal structure ; Hydrogen bonds

刊名：Polyhedron

出版年：2012

作者：Paulo J. Coelho^a ; ^{pcoelho@utad.pt} ; M. Cidá ; lia R. Castro^b ; M. Manuela M. Raposo^b ; ^{mfox@quimica.uminho.pt}

关键词：Heterocyclic imines ; Schiff bases ; Photochromism ; cis&ndash ; trans isomerization ; Molecular switches ; Pyrrole

刊名：Journal of Photochemistry and Photobiology A: Chemistry

出版年：2013

作者：Pauline Gaignard ; Minal Menezes ; Manuel Schiff ; Aur¨¦lien Bayot ; Malgorzata Rak ; H¨¦l¨¨ne Ogier?de?Baulny ; Chen-Hsien Su ; Mylene Gilleron ; Anne Lombes ; Heni Abida ; Alex ; er Tzagoloff ; Lisa Riley ; S ; ra?T. Cooper ; Kym Mina ; Padma Sivadorai ; Mark?R. Davis ; Richard?J.N. Allcock ; Nina Kresoje ; Nigel?G. Laing ; David?R. Thorburn ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Hé ; lè ; ne Ogier de Baulny^a ; ^c ; Manuel Schiff^a ; ^b ; ^c ; ^{manuel.schiff@rdb.aphp.fr} ; Carlo Dionisi-Vici^d

关键词：Lysinuric protein intolerance ; Urea cycle disorder ; Arginine ; Macrophage activation syndrome

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2012

作者：Manuel Schiff ; Paule B¨¦nit ; Howard T. Jacobs ; Jerry Vockley ; Pierre Rustin

关键词：mitochondrial therapy ; clinical trials ; idebenone ; MNGIE

刊名：Trends in Endocrinology and Metabolism

出版年：2012