作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko L&ouml ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Kr&ouml ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard H&ouml ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Raphael Schiffmann¹ ; ^{raphael.schiffmann@baylorhealth.edu} ; Derralynn A. Hughes² ; Gabor E. Linthorst³ ; Alberto Ortiz⁴ ; Einar Svarstad⁵ ; ⁶ ; David G. Warnock⁷ ; Michael L. West⁸ ; Christoph Wanner⁹ ; ^{wanner_c@ukw.de} ; for Conference Participants¹⁰ ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; Jü ; rgen Kr&ouml ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter

关键词：chronic kidney disease ; enzyme replacement therapy ; Fabry disease ; Fabry nephropathy ; standard of care

刊名：Kidney International

出版年：2017

作者：Markus W. L&ouml ; ffler¹ ; ² ; ¹³ ; ^{markus.loeffler@med.uni-tuebingen.de} ; P. Anoop Chandran² ; Karoline Laske² ; ³ ; Christopher Schroeder⁴ ; Irina Bonzheim⁵ ; ¹³ ; Mathias Walzer² ; ⁶ ; ⁷ ; Franz J. Hilke⁴ ; Nico Trautwein² ; Daniel J. Kowalewski² ; ³ ; Heiko Schuster² ; Marc Gü ; nder² ; Viviana A. Carcamo Yañ ; ez⁸ ; Christopher Mohr⁶ ; ⁷ ; Marc Sturm⁴ ; Huu-Phuc Nguyen⁴ ; Olaf Riess⁴ ; Peter Bauer⁴ ; ¹³ ; Sven Nahnsen⁶ ; ⁹ ; Silvio Nadalin¹ ; Derek Zieker¹ ; J&ouml ; rg Glatzle¹ ; ¹⁰ ; Karolin Thiel¹ ; Nicole Schneiderhan-Marra⁸ ; Stephan Clasen¹¹ ; Hans B&ouml ; smü ; ller⁵ ; Falko Fend⁵ ; ¹³ ; Oliver Kohlbacher⁶ ; ⁷ ; ⁹ ; ¹² ; ¹³ ; Cé ; cile Gouttefangeas² ; Stefan Stevanović² ; ¹³ ; Alfred K&ouml ; nigsrainer¹ ; ¹³ ; Hans-Georg Rammensee² ; ¹³

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2017

作者：Katja Deterding ; MD^a ; ^c ; Christoph D Spinner ; MD^d ; Prof Eckart Schott ; MD^e ; Tania M Welzel ; MD^f ; Prof Guido Gerken ; MD^g ; Prof Hartwig Klinker ; MD^h ; Prof Ulrich Spengler ; MDⁱ ; Johannes Wiegand ; MD^j ; Julian Schulze zur Wiesch ; MD^k ; Anita Pathil ; MD^l ; Prof Markus Cornberg ; MD^a ; ^c ; ^m ; Andreas Umgelter ; MD^d ; Caroline Z&ouml ; llner ; MD^e ; Prof Stefan Zeuzem ; MD^f ; Armin Papkalla ; PhDⁿ ; Kristina Weber ; PhD^b ; Svenja Hardtke ; PhD^c ; ^m ; Prof Heiko von der Leyen ; MDⁿ ; Prof Armin Koch ; PhD^b ; Dorothee von Witzendorff ; PhD^c ; Prof Michael P Manns ; MD^a ; ^c ; ^m ; ^{manns.michael@mh-hannover.de} ; Prof Heiner Wedemeyer ; MD^a ; ^c ; ^m ; ^{wedemeyer.heiner@mh-hannover.de} ; the HepNet Acute HCV IV Study Group^&dagger ;

刊名：The Lancet Infectious Diseases

出版年：2017

作者：Ari V. Ahola-Olli¹ ; ^{avahol@utu.fi} ; Peter Wü ; rtz² ; Aki S. Havulinna³ ; Kristiina Aalto⁴ ; Niina Pitkä ; nen¹ ; Terho Lehtimä ; ki⁵ ; Mika Kä ; h&ouml ; nen⁶ ; Leo-Pekka Lyytikä ; inen⁵ ; Emma Raitoharju⁵ ; Ilkka Seppä ; lä ; ⁵ ; Antti-Pekka Sarin³ ; ⁷ ; Samuli Ripatti³ ; ⁷ ; ⁸ ; Aarne Palotie⁷ ; ⁹ ; ¹⁰ ; ¹¹ ; ¹² ; ¹³ ; Markus Perola³ ; ⁷ ; Jorma S. Viikari¹⁴ ; ¹⁵ ; Sirpa Jalkanen⁴ ; Mikael Maksimow⁴ ; Veikko Salomaa³ ; Marko Salmi⁴ ; Johannes Kettunen² ; ³ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ¹⁹ ; Olli T. Raitakari¹ ; ¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Prof Oliver Thomusch ; MD^a ; Prof Michael Wiesener ; MD^b ; Mirian Opgenoorth ; MD^c ; Prof Andreas Pascher ; MD^d ; Prof Rainer Peter Woitas ; MD^e ; Prof Oliver Witzke ; MD^f ; Bernd Jaenigen ; MD^a ; Markus Rentsch ; MD^g ; Prof Heiner Wolters ; MD^h ; Thomas Rath ; MDⁱ ; Tü ; lay Cing&oumlz ; MD^j ; Urs Benck ; MD^k ; Prof Bernhard Banas ; MD^l ; Prof Christian Hugo ; MD^c ; ^&dagger ; ; ^{christian.hugo@uniklinikum-dresden.de}

刊名：The Lancet

出版年：2017

作者：Heino Arnold ; ^{orthopaedie_rehau@t-online.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hans-Peter Kundert ; Hans-J&ouml ; rg Trnka ; Hazibullah Waizy ; Markus Walther

关键词：Kleinzehendeformitä ; ten ; Konsensuskonferenz ; deutschsprachige Fachgesellschaften

刊名：Fuß & Sprunggelenk

出版年：2016

作者：Markus W. L&ouml ; ffler¹ ; ² ; ¹³ ; ^{markus.loeffler@med.uni-tuebingen.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; P. Anoop Chandran² ; Karoline Laske² ; ³ ; Christopher Schroeder⁴ ; Irina Bonzheim⁵ ; ¹³ ; Mathias Walzer² ; ⁶ ; ⁷ ; Franz J. Hilke⁴ ; Nico Trautwein² ; Daniel J. Kowalewski² ; ³ ; Heiko Schuster² ; Marc Gü ; nder² ; Viviana A. Carcamo Yañ ; ez⁸ ; Christopher Mohr⁶ ; ⁷ ; Marc Sturm⁴ ; Huu-Phuc Nguyen⁴ ; Olaf Riess⁴ ; Peter Bauer⁴ ; ¹³ ; Sven Nahnsen⁶ ; ⁹ ; Silvio Nadalin¹ ; Derek Zieker¹ ; J&ouml ; rg Glatzle¹ ; ¹⁰ ; Karolin Thiel¹ ; Nicole Schneiderhan-Marra⁸ ; Stephan Clasen¹¹ ; Hans B&ouml ; smü ; ller⁵ ; Falko Fend⁵ ; ¹³ ; Oliver Kohlbacher⁶ ; ⁷ ; ⁹ ; ¹² ; ¹³ ; Cé ; cile Gouttefangeas² ; Stefan Stevanović² ; ¹³ ; Alfred K&ouml ; nigsrainer¹ ; ¹³ ; Hans-Georg Rammensee² ; ¹³

关键词：CCA ; cholangiocarcinoma ; CT ; computerized axial tomography ; CCND ; cyclin D ; DMSO ; dimethyl sulfoxide ; ELISPOT ; enzyme linked immune-spot assay ; FFPE ; formaldehyde fixed-paraffin embedded tissue ; FPKM ; fragments per kilobase mapped ; 18FDG ; fluorodeoxyglucose (18F) ; HLA ; human leucocyte antigen ; iCCA ; intrahepatic cholangiocarcinoma ; ICS ; intracellular cytokine staining ; IDH ; isocitrate dehydrogenase ; KMT2C ; lysine N-methyltransferase 2C ; LLoQ ; lower limit of quantification ; Mbp ; megabase pairs ; M

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

作者：Pouria Jandaghi¹ ; ² ; ³ ; Hamed S. Najafabadi² ; ³ ; Andrea S. Bauer¹ ; Andreas I. Papadakis⁴ ; ⁵ ; Matteo Fassan⁶ ; Anita Hall⁵ ; ⁷ ; Anie Monast⁵ ; Magnus von Knebel Doeberitz⁸ ; John P. Neoptolemos⁹ ; Eithne Costello⁹ ; William Greenhalf⁹ ; Aldo Scarpa⁶ ; ¹⁰ ; Bence Sipos¹¹ ; Daniel Auld² ; ³ ; Mark Lathrop² ; ³ ; Morag Park⁴ ; ⁵ ; ¹² ; ¹³ ; Markus W. Bü ; chler¹⁴ ; Oliver Strobel¹⁴ ; Thilo Hackert¹⁴ ; Nathalia A. Giese¹⁴ ; George Zogopoulos⁵ ; ⁷ ; Veena Sangwan⁵ ; ¹³ ; Sidong Huang⁴ ; ⁵ ; Yasser Riazalhosseini² ; ³ ; ^{Yasser.riazalhosseini@mcgill.ca} ; J&ouml ; rg D. Hoheisel¹

关键词：TMA ; Unfolded Protein Response ; Drug Repositioning ; Pancreas

刊名：Gastroenterology

出版年：2016

作者：Thomas Blank¹ ; Claudia N. Detje² ; Alena Spie&szlig ; ¹ ; Nora Hagemeyer¹ ; Stefanie M. Brendecke¹ ; Jakob Wolfart³ ; Ori Staszewski¹ ; Tanja Z&ouml ; ller¹ ; Ismini Papageorgiou⁴ ; Justus Schneider⁴ ; Ricardo Paricio-Montesinos¹ ; Ulrich L.M. Eisel⁵ ; Denise Manahan-Vaughan⁶ ; Stephan Jansen⁶ ; Stefan Lienenklaus² ; ⁷ ; Bao Lu⁸ ; Yumiko Imai⁹ ; Marcus Mü ; ller¹⁰ ; Susan E. Goelz¹¹ ; Darren P. Baker¹² ; Markus Schwaninger¹³ ; Oliver Kann⁴ ; Mathias Heikenwalder¹⁴ ; ¹⁵ ; Ulrich Kalinke² ; Marco Prinz¹ ; ¹⁶ ; ^{marco.prinz@uniklinik-freiburg.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：behavior ; depression ; type I interferon ; MAVS ; IPS-1 ; IFN ; IFNAR1 ; virus infection ; influenza ; signal transduction ; brain ; endothelia ; epithelia ; neurons ; CXCL10 ; CXCR3

刊名：Immunity

出版年：2016