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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Fluticasone, Azithromycin, and Montelukast Treatment for New-Onset Bronchiolitis Obliterans Syndrome after Hematopoietic Cell Transplantation
5.Large-Scale Gene-Centric Meta-Analysis across 39 Studies Identifies Type 2 Diabetes Loci
作者:Richa Saxena1 ; 2 ; 3 ; 105 ; rsaxena@chgr.mgh.harvard.edu ; Clara  ; C. Elbers4 ; 5 ; 6 ; 105 ; Yiran Guo7 ; 8 ; Inga Peter9 ; Tom  ; R. Gaunt10 ; Jessica  ; L. Mega11 ; Matthew  ; B. Lanktree12 ; Archana Tare1 ; 2 ; Berta  ; Almoguera Castillo7 ; 13 ; Yun  ; R. Li7 ; Toby Johnson14 ; 15 ; Marcel Bruinenberg16 ; Diane Gilbert-Diamond17 ; 18 ; Ramakrishnan Rajagopalan19 ; Benjamin  ; F. Voight1 ; 2 ; Ashok Balasubramanyam20 ; John Barnard21 ; Florianne Bauer5 ; 6 ; Jens Baumert22 ; Tushar Bhangale23 ; Bernhard  ; O. Bö ; hm24 ; Peter  ; S. Braund25 ; Paul  ; R. Burton26 ; Hareesh  ; R. Chandrupatla27 ; Robert Clarke28 ; Rhonda  ; M. Cooper-DeHoff29 ; 30 ; Errol  ; D. Crook31 ; George Davey-Smith10 ; Ian  ; N. Day10 ; Anthonius de  ; Boer32 ; Mark  ; C.H. de  ; Groot32 ; Fotios Drenos33 ; Jane Ferguson27 ; Caroline  ; S. Fox34 ; Clement  ; E. Furlong19 ; 23 ; Quince Gibson35 ; Christian Gieger36 ; Lisa  ; A. Gilhuijs-Pederson32 ; Joseph  ; T. Glessner7 ; Anuj Goel37 ; Yan Gong30 ; Struan  ; F.A. Grant7 ; Diederick  ; E. Grobbee6 ; Claire Hastie38 ; Steve  ; E. Humphries33 ; Cecilia  ; E. Kim7 ; Mika Kivimaki39 ; 40 ; Marcus Kleber41 ; 42 ; Christa Meisinger22 ; Meena Kumari40 ; Taimour  ; Y. Langaee29 ; Debbie  ; A. Lawlor10 ; Mingyao Li27 ; Maximilian  ; T. Lobmeyer30 ; Anke-Hilse Maitland-van  ; der  ; Zee32 ; Matthijs  ; F.L. Meijs43 ; Cliona  ; M. Molony44 ; David  ; A. Morrow11 ; Gurunathan Murugesan45 ; Solomon  ; K. Musani46 ; Christopher  ; P. Nelson25 ; Stephen  ; J. Newhouse14 ; 15 ; Jeffery  ; R. O'Connell35 ; Sandosh Padmanabhan38 ; Jutta Palmen33 ; Sanjey  ; R. Patel47 ; Carl  ; J. Pepine30 ; Mary Pettinger48 ; Thomas  ; S. Price49 ; Suzanne Rafelt25 ; Jane Ranchalis19 ; Asif Rasheed50 ; Elisabeth Rosenthal19 ; Ingo Ruczinski51 ; Sonia Shah52 ; Haiqing Shen35 ; ; nther Silbernagel53 ; Erin  ; N. Smith54 ; Annemieke  ; W.M. Spijkerman55 ; Alice Stanton56 ; Michael  ; W. Steffes57 ; Barbara Thorand22 ; Mieke Trip58 ; Pim van  ; der  ; Harst59 ; 60 ; Daphne  ; L. van  ; der  ; A55 ; Erik  ; P.A. van  ; Iperen61 ; Jessica van  ; Setten62 ; Jana  ; V. van  ; Vliet-Ostaptchouk63 ; 64 ; Niek Verweij59 ; Bruce  ; H.R. Wolffenbuttel65 ; Taylor Young2 ; M.  ; Hadi Zafarmand43 ; Joseph  ; M. Zmuda66 ; the Look AHEAD Research Group108 ; DIAGRAM consortium108 ; Michael Boehnke67 ; David Altshuler1 ; 2 ; 68 ; 69 ; Mark McCarthy37 ; 70 ; W.H.  ; Linda Kao71 ; James  ; S. Pankow72 ; Thomas  ; P. Cappola27 ; Peter Sever73 ; Neil Poulter73 ; Mark Caulfield14 ; 15 ; Anna Dominiczak38 ; Denis  ; C. Shields74 ; 106 ; Deepak L. Bhatt75 ; Li Zhang21 ; Sean  ; P. Curtis76 ; John Danesh77 ; Juan  ; P. Casas39 ; 78 ; Yvonne  ; T. van  ; der  ; Schouw6 ; N.  ; Charlotte Onland-Moret5 ; 6 ; Pieter  ; A. Doevendans43 ; Gerald  ; W. Dorn II79 ; Martin Farrall37 ; 80 ; Garret  ; A. FitzGerald81 ; Anders Hamsten82 ; 107 ; Robert Hegele12 ; Aroon  ; D. Hingorani83 ; Marten  ; H. Hofker84 ; Gordon  ; S. Huggins85 ; Thomas Illig36 ; 86 ; Gail  ; P. Jarvik19 ; Julie  ; A. Johnson29 ; 30 ; Olaf  ; H. Klungel32 ; William  ; C. Knowler87 ; Wolfgang Koenig88 ; Winfried Mä ; rz42 ; 89 ; 90 ; James  ; B. Meigs68 ; 91 ; Olle Melander92 ; Patricia  ; B. Munroe14 ; 15 ; Braxton  ; D. Mitchell35 ; Susan  ; J. Bielinski93 ; Daniel  ; J. Rader27 ; Muredach  ; P. Reilly27 ; Stephen  ; S. Rich94 ; Jerome  ; I. Rotter95 ; Danish Saleheen50 ; 76 ; Nilesh  ; J. Samani25 ; Eric  ; E. Schadt96 ; Alan  ; R. Shuldiner35 ; Roy Silverstein97 ; Kandice Kottke-Marchant98 ; Philippa  ; J. Talmud33 ; Hugh Watkins79 ; Folkert W. Asselbergs6 ; 43 ; 62 ; Paul  ; I.W. de  ; Bakker2 ; 5 ; 6 ; 99 ; Jeanne McCaffery100 ; Cisca Wijmenga60 ; Marc  ; S. Sabatine11 ; James  ; G. Wilson46 ; Alex Reiner48 ; Donald  ; W. Bowden101 ; Hakon Hakonarson7 ; 102 ; 103 ; David  ; S. Siscovick104 ; Brendan  ; J. Keating7 ; 102 ; 103 ; keatingb@email.chop.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
6.Rivaroxaban compared with warfarin in patients with atrial fibrillation and previous stroke or transient ischaemic attack: a subgroup analysis of ROCKET AF
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