作者：Maxence S. Macia<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jan Halbritter<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Marion Delous<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Cecilie Bredrup<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Arthur Gutter<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Emilie Filhol<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Anne E.C. Mellgren<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Sabine Leh<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Albane Bizet<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Daniela A. Braun<sup>3sup> ; Heon Y. Gee<sup>3sup> ; Flora Silbermann<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Charline Henry<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Pauline Krug<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Christine Bole-Feysot<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Patrick Nitschké ; <sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Dominique Joly<sup>12sup> ; Philippe Nicoud<sup>13sup> ; André ; Paget<sup>13sup> ; Heidi Haugland<sup>14sup> ; Damien Brackmann<sup>15sup> ; Nayir Ahmet<sup>16sup> ; Richard Sandford<sup>17sup> ; Nurcan Cengiz<sup>18sup> ; Per M. Knappskog<sup>6sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Helge Boman<sup>6sup> ; Bolan Linghu<sup>20sup> ; Fan Yang<sup>20sup> ; Edward J. Oakeley<sup>21sup> ; Pierre Saint Mé ; zard<sup>21sup> ; Andreas W. Sailer<sup>21sup> ; Stefan Johansson<sup>6sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Eyvind R&oslash ; dahl<sup>5sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Sophie Saunier<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>sophie.saunier@inserm.frsup> ; Friedhelm Hildebrandt<sup>3sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edusup> ; Alexandre Benmerah<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup>

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Maxence S. Macia ; Jan Halbritter ; Marion Delous ; Cecilie Bredrup ; Arthur Gutter ; Emilie Filhol ; Anne E.C. Mellgren ; Sabine Leh ; Albane Bizet ; Daniela A. Braun ; Heon Y. Gee ; Flora Silbermann ; Charline Henry ; Pauline Krug ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschké ; Dominique Joly ; Philippe Nicoud ; André ; Paget ; Heidi Haugland ; Damien Brackmann ; Nayir Ahmet ; Richard Sandford ; Nurcan Cengiz ; Per M. Knappskog ; Helge Boman ; Bolan Linghu ; Fan Yang ; Edward J. Oakeley ; Pierre Saint Mé ; zard ; Andreas W. Sailer ; Stefan Johansson ; Eyvind R&oslash ; dahl ; Sophie Saunier<sup> ; sup><sup>sophie.saunier@inserm.frsup> ; Friedhelm Hildebrandt<sup> ; sup><sup>friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edusup> ; Alexandre Benmerah

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017