作者：Jiří ; Kratochvíl

关键词：Accuracy ; Bibliographical references ; Citation styles ; EndNote ; Medical journals ; Mendeley ; Reference managers ; RefWorks ; Zotero

刊名：The Journal of Academic Librarianship

出版年：2017

作者：Tufan Kumbasar ^{kumbasart@itu.edu.tr}

关键词：Type-2 fuzzy sets and systems ; Type reduction ; Centroid calculation ; Karnik&ndash ; Mendel Algorithms ; Linear Fractional Programming ; Dinkelbach's Algorithm

刊名：International Journal of Approximate Reasoning

出版年：2017

作者：Nicole Ulrick ; BA^a ; Amy Goldstein ; MD^b ; Cas Simons ; PhD^c ; Ryan J. Taft ; PhD^c ; ^d ; ^e ; Guy Helman ; BS^a ; Amy Pizzino ; MS ; CGC^a ; Miriam Bloom ; MD^a ; Julie Vogt ; MBBS ; MRCP^f ; Karen Pysden ; MD^g ; Daria Diodato ; MD^h ; Diego Martinelli ; MDⁱ ; Ahmad Monavari ; MD^j ; Daniela Buhas ; MD^k ; ^l ; Clara D.M. van Karnebeek ; MD ; PhD^m ; Imen Dorboz ; PhDⁿ ; Odile Boespflug-Tanguy ; MD ; PhDⁿ ; ^o ; Diana Rodriguez ; MD ; PhDⁿ ; ^p ; ^q ; Martine Té ; treault ; PhD^l ; ^r ; Jacek Majewski ; PhD^l ; ^r ; Genevieve Bernard ; MD ; MSc^k ; ^s ; ^t ; ^u ; Yi Shiau Ng ; MRCP^v ; Care4Rare Canada Consortium

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2017

作者：Dr Amand F Schmidt ; PhD^a ; ^e ; ^* ; ^{amand.schmidt@ucl.ac.uk} ; Daniel I Swerdlow ; PhD^a ; ^f ; ^* ; Michael V Holmes ; PhD^k ; ^l ; ^* ; Riyaz S Patel ; MD^a ; ^e ; ⁿ ; Zammy Fairhurst-Hunter ; MSc^m ; Donald M Lyall ; PhD^o ; Fernando Pires Hartwig ; MSc^r ; Prof Bernardo Lessa Horta ; PhD^r ; Prof Elina Hyppö ; nen ; PhD^s ; ^u ; ^v ; Prof Christine Power ; PhD^u ; Max Moldovan ; PhD^t ; ^w ; Erik van Iperen ; MSc^x ; ^y ; Prof G Kees Hovingh ; PhD^z ; Ilja Demuth ; PhD^ab ; ^ac ; Kristina Norman ; PhD^ab ; Prof Elisabeth Steinhagen-Thiessen ; MD^ab ; Juri Demuth ; PhD^ad ; Prof Lars Bertram ; MD^g ; ^ae ; Tian Liu ; PhD^af ; ^ag ; Stefan Coassin ; PhD^ah ; Prof Johann Willeit ; PhD^ai ; Stefan Kiechl ; MD^ai ; Karin Willeit ; MD^ai ; Dan Mason ; PhD^aj ; Prof John Wright ; FRCP^aj ; Prof Richard Morris ; PhD^ak ; Prof Goya Wanamethee ; PhD^b ; Prof Peter Whincup ; FRCP^al ; Prof Yoav Ben-Shlomo ; PhD^ak ; Stela McLachlan ; PhD^am ; Prof Jackie F Price ; MD^am ; Prof Mika Kivimaki ; PhD^c ; Catherine Welch ; PhD^c ; Adelaida Sanchez-Galvez ; PhD^c ; Pedro Marques-Vidal ; PhD^ao ; Andrew Nicolaides ; PhD^h ; ^ap ; Andrie G Panayiotou ; PhD^aq ; N Charlotte Onland-Moret ; PhD^ar ; Prof Yvonne T van der Schouw ; PhD^ar ; Giuseppe Matullo ; PhD^at ; ^au ; Giovanni Fiorito ; PhD^at ; ^au ; Simonetta Guarrera ; MSc^at ; ^au ; Carlotta Sacerdote ; PhD^av ; ^aw ; Prof Nicholas J Wareham ; PhD^ax ; Claudia Langenberg ; PhD^ax ; Robert Scott ; PhD^ax ; Jian'an Luan ; PhD^ax ; Prof Martin Bobak ; PhD^c ; Prof Sofia Malyutina ; PhD^ay ; ^az ; Andrzej Pająk ; PhD^ba

刊名：The Lancet Diabetes & Endocrinology

出版年：2017

作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Rami A. Jarjour^a ; ^{ascientific@aec.org.sy} ; Rami Abou Jamra^b

关键词：FMF ; familial Mediterranean fever ; MEFV ; Mediterranean FeVer ; OMIM ; online Mendelian inheritance in man ; EDTA ; ethylenediaminetetraacetic acid ; SNPs ; single nucleotide polymorphisms

刊名：Gene Reports

出版年：2017

作者：Christopher J. Klein ; MD^a ; ^{klein.christopher@mayo.edu} ; Tatiana M. Foroud ; PhD^b

关键词：ACMG ; American College of Medical Genetics and Genomics ; bp ; base pair ; CNV ; copy number variation ; HGMD ; Human Gene Mutation Database ; NGS ; next-generation sequencing ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; WES ; whole-exome sequencing ; WGS ; whole-genome sequencing

刊名：Mayo Clinic Proceedings

出版年：2017

作者：Tia L. Kauffman^a ; ^{tia.l.kauffman@kpchr.org} ; Benjamin S. Wilfond^b ; Gail P. Jarvik^c ; ^d ; Michael C. Leo^a ; Frances L. Lynch^a ; Jacob A. Reiss^a ; C. Sue Richards^e ; Carmit McMullen^a ; Deborah Nickerson^d ; Michael O. Dorschner^f ; Katrina A.B. Goddard^a

关键词：KPNW ; Kaiser Permanente Northwest ; CSER ; Clinical Sequencing Exploratory Research ; CF ; cystic fibrosis ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; GS ; genome sequencing ; OHSU ; Oregon Health & Science University ; PRO ; Patient-reported outcome

刊名：Contemporary Clinical Trials

出版年：2017

作者：Stephanie N. Oprescu^a ; Laurie B. Griffin^b ; ^c ; Asim A. Beg^d ; Anthony Antonellis^a ; ^b ; ^{antonell@umich.edu}

关键词：Aminoacyl-tRNA synthetases ; Mendelian disease ; Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease ; Peripheral neuropathy ; Neurodevelopmental disease ; Functional evaluation of disease-associated mutations

刊名：Methods

出版年：2017

作者：Nitin Chitranshi^a ; ^{nitinchitranshi@gmail.com} ; Yogita Dheer^a ; Roshana Vander Wall^a ; Veer Gupta^b ; Mojdeh Abbasi^a ; Stuart L. Graham^a ; ^c ; Vivek Gupta^a

关键词：SNP ; Single nuncleotide polymorphism ; nsSNP ; non-synonymous single nucleotide polymorphism ; Cav ; caveolin ; IGFBP-5 ; insulin-like growth factor binding protein-5 ; CKD ; chronic kidney diseases ; iNOS ; inducible nitric oxide synthase ; HIF-1α ; hypoxia inducible factor-1 alpha ; IFN-γ ; interferon-gamma ; IL-6 ; interleukin 6 ; H3K9me3 ; histone H3 lysine 9 trimethylation ; RGCs ; retinal ganglion cells ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in Man ; dbSNP ; database of single nucleotide polymorphism ; UNIPROT ; uni

刊名：Gene Reports

出版年：2017