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5.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a “Kidney Disease: Improving Global Outcomes” (KDIGO) Controversies Conference
作者:Raphael Schiffmann1 ; raphael.schiffmann@baylorhealth.edu ; Derralynn A. Hughes2 ; Gabor E. Linthorst3 ; Alberto Ortiz4 ; Einar Svarstad5 ; 6 ; David G. Warnock7 ; Michael L. West8 ; Christoph Wanner9 ; wanner_c@ukw.de ; for Conference Participants10 ; Daniel G. Bichet ; Erik Ilsø ; Christensen ; Ricardo Correa-Rotter ; Perry M. Elliott ; Sandro Feriozzi ; Agnes B. Fogo ; Dominique P. Germain ; Carla E.M. Hollak ; Robert J. Hopkin ; Jack Johnson ; Ilkka Kantola ; Jeffrey B. Kopp ; ; rgen Krö ; ner ; Ale&scaron ; Linhart ; Ana Maria Martins ; Dietrich Matern ; Atul B. Mehta ; Renzo Mignani ; Behzad Najafian ; Ichiei Narita ; Kathy Nicholls ; Greg T. Obrador ; Joã ; o Paulo Oliveira ; Antonio Pisani ; Juan Politei ; Uma Ramaswami ; Markus Ries ; Wim Terryn ; Camilla Tø ; ndel ; Roser Torra ; Bojan Vujkovac ; Stephen Waldek ; Jerry Walter
刊名:Kidney International
出版年:2017
7.Completeness and Accuracy of Local Clinical Registry Data for Children Undergoing Heart Surgery
10.Association Between Meat and Meat-Alternative Consumption and Iron Stores in Early Childhood
作者:Kelly Anne Cox ; MPHa ; Patricia C. Parkin ; MD ; FRCPCa ; b ; c ; d ; Laura N. Anderson ; PhDa ; Yang Chen ; MSce ; Catherine S. Birken ; MD ; MSc ; FRCPCa ; b ; c ; d ; Jonathon L. Maguire ; MD ; MSc ; FRCPCa ; b ; c ; e ; f ; Colin Macarthur ; MBChB ; PhDa ; b ; c ; d ; Cornelia M. Borkhoff ; PhDa ; b ; d ; cory.borkhoff@sickkids.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the TARGet Kids! Collaboration&lowast ; ; Kawsari Abdullah ; Laura N. Anderson ; Imaan Bayoumi ; Catherine S. Birken ; Cornelia M. Borkhoff ; Sarah Carsley ; Yang Chen ; Mikael Katz-Lavigne ; Kanthi Kavikondala ; Christine Koroshegyi ; Christine Kowal ; Grace Jieun Lee ; Jonathon L. Maguire ; Dalah Mason ; Jessica Omand ; Patricia C. Parkin ; Navindra Persaud ; Meta van den Heuvel ; Peter Wong ; Weeda Zabih ; Jillian Baker ; Tony Barozzino ; Joey Bonifacio ; Douglas Campbell ; Sohail Cheema ; Brian Chisamore ; Karoon Danayan ; Paul Das ; Mary Beth Derocher ; Anh Do ; Michael Dorey ; Sloane Freeman ; Keewai Fung ; Charlie Guiang ; Curtis Handford ; Hailey Hatch ; Sheila Jacobson ; Tara Kiran ; Holly Knowles ; Bruce Kwok ; Sheila Lakhoo ; Margarita Lam-Antoniades ; Eddy Lau ; Fok-Han Leung ; Jennifer Loo ; Sarah Mahmoud ; Rosemary Moodie ; Julia Morinis ; Sharon Naymark ; Patricia Neelands ; James Owen ; Michael Peer ; Marty Perlmutar ; Navindra Persaud ; Andrew Pinto ; Michelle Porepa ; Nasreen Ramji ; Noor Ramji ; Alana Rosenthal ; Janet Saunderson ; Rahul Saxena ; Michael Sgro ; Susan Shepherd ; Barbara Smiltnieks ; Carolyn Taylor ; Thea Weisdors ; Sheila Wijayasinghe ; Peter Wong ; Ethel Ying ; Elizabeth Young ; Tony Barozzino ; Brian Chisamore ; Mark Feldman ; Moshe Ipp ; Kathleen Abreo ; Dharma Dalwadi ; Tarandeep Malhi ; Antoinetta Pugliese ; Megan Smith ; Laurie Thompson
刊名:Academic Pediatrics
出版年:2016
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