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5.20 novel point mutations and one large deletion in EXT1 and EXT2 genes: Report of diagnostic screening in a large Italian cohort of patients affected by hereditary multiple exostosis
作者:Michele Ciavarellaa ; 1 ; ciavarellamichele@hotmail.it ; Michelina Cocoa ; 1 ; 2 ; michelacoco@tiscali.it ; Filomena Baordaa ; filomenabaorda@yahoo.it ; Pietro Stanzialea ; stanzialepietro@yahoo.it ; Massimiliano Chettab ; m_ax@libero.it ; Luigi Biscegliaa ; l.bisceglia@operapadrepio.it ; Pietro Palumboa ; c ; p.palumbo@operapadrepio.it ; Mario Bengalad ; mario.bengala@ptvonline.it ; Paola Raiterie ; acar.2006@libero.it ; Margherita Silengof ; margherita.cirillosilengo@unito.it ; Camilla Caldarinig ; camilla.caldarini@icp.mi.it ; Renato Facchinig ; renato.facchini@unimi.it ; Roberto Lalah ; roberto.lala@unito.it ; Maria Luigia Cavalierei ; mlcavaliere@libero.it ; Davide De Brasii ; davidedebrasi@libero.it ; Barbara Pasinij ; barbara.pasini@unito.it ; Leopoldo Zelantea ; zelante@operapadrepio.it ; Vito Guarnieria ; v.guarnieri@operapadrepio.it ; Leonardo D'Agrumaa ; l.dagruma@operapadrepio.it
刊名:Gene
出版年:2013
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