作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Hamoud Al-Mousa ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^{hamoudalmousa@kfshrc.edu.sa" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mohamed Abouelhoda ; PhD^b ; ^d ; Dorota M. Monies ; PhD^b ; ^d ; Nada Al-Tassan ; PhD^b ; ^d ; Abdulaziz Al-Ghonaium ; MD^a ; Bandar Al-Saud ; MD^a ; ^c ; Hasan Al-Dhekri ; MD^a ; Rand Arnaout ; MD^a ; Saleh Al-Muhsen ; MD^a ; ^e ; Nazema Ades ; BN^a ; Sahar Elshorbagi ; MD^a ; Sulaiman Al Gazlan ; MD^f ; Farrukh Sheikh ; MD^f ; Majed Dasouki ; MD^b ; Lina El-Baik ; BSc^b ; Tanzeil Elamin ; MS^b ; Amal Jaber ; BSc^b ; Omnia Kheir ; BPharm^b ; Mohamed El-Kalioby ; MS^b ; Shazia Subhani ; MS^b ; ^d ; Eman Al Idrissi ; MD^g ; Mofareh Al-Zahrani ; MD^g ; Maryam Alhelale ; MD^h ; Noukha Alnader ; BSc^b ; Afaf Al-Otaibi ; BSc^b ; Rana Kattan ; BSc^d ; Khalid Al Abdelrahman ; BSc^d ; Muna M. Al Breacan ; BSc^b ; Faisal S. Bin Humaid ; BSc^b ; Salma Majid Wakil ; PhD^b ; Fadi Alzayer ; BScⁱ ; Haya Al-Dusery ; BSc^b ; Tariq Faquih ; MS^b ; Safa Al-Hissi ; BSc^b ; Brian F. Meyer ; PhD^b ; ^d ; Abbas Hawwari ; PhD^b ; ^{ahawwari@kfshrc.edu.sa" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Immunodeficiency ; next-generation sequencing ; targeted ; genetic ; primary immunodeficiency ; mutation ; variants ; Saudi ; diagnosis

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Etsuro Nanishi^a ; ^{nanishi@pediatr.med.kyushu-u.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Takayuki Hoshina^a ; ^d ; Hidetoshi Takada^a ; ^b ; Masataka Ishimura^a ; Hisanori Nishio^a ; ^c ; Takahiro Uehara^e ; Yumi Mizuno^f ; Shunji Hasegawa^g ; Shouichi Ohga^a ; ^g ; Masayoshi Nagao^h ; Maiko Igarashiⁱ ; Shuhei Yajima^j ; Yoshio Kusumoto^k ; Noriko Onishi^l ; Yoji Sasahara^m ; Takahiro Yasumiⁿ ; Toshio Heikeⁿ ; Toshiro Hara^a ; ^o ; on behalf of PID-Infection Study GroupChie Kobayashi^p ; Takashi Ishige^q ; Kanako Kudo^r ; Kyouko Suzuki^s ; Shohei Ogata^t ; Masako Kikuchi^u ; Yachiyo Kurihara^v ; Ryo Niiya^w ; Tomohiro Katsuta^w ; Yutaka Saikawa^x ; Hisao Yoshida^y ; Yuko Ishizaki^z ; Akira Hayakawa^aa ; Toshihiko Shirakawa^ab ; Toshihiko Mori^ac ; Yutaka Suzuki^ad ; Hideo Tsuda^ae ; Tomoko Sato^af ; Tomoko Waragai^af ; Satoru Kumaki^ag ; Osamu Komiyama^ah ; Masumi Seto^ai ; Ryo Kadoya^aj ; Noriko Ohbuchi^aj ; Hiroko Kozan^ak ; Hiroyuki Shimizu^al ; Tomoyuki Imagawa^am ; Yoshiyuki Yamada^an ; Takuya Hara^ao ; Takuro Ohno^ao ; Eiji Ota^ap ; Hiroyuki Toda^aq

关键词：Primary immunodeficiency diseases ; Respiratory syncytial virus ; Rotavirus ; Varicella-zoster virus ; Influenza virus ; Cellular immunodeficiency

刊名：Journal of Infection

出版年：2016

作者：Paolo Ruggero Errante^a ; ^b ; Sandro Fé ; lix Perazzio^b ; Josias Brito Frazã ; o^a ; Neusa Pereira da Silva^b ; Luis Eduardo Coelho Andrade^b ; ^{luis.andrade@unifesp.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Autoimmune disease ; Primary immunodeficiency ; Systemic lupus erythematosus ; Antibodies deficiency

刊名：Revista Brasileira de Reumatologia (English Edition)

出版年：2016

作者：Juan David Sarmiento ; Fabio Villada ; Julio Cesar Orrego ; Jose Luis Franco ; Claudia M. Trujillo-Vargas ; ^{claudia.trujillo@udea.edu.co" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Adverse events following immunization ; Primary immunodeficiency diseases ; Live vaccines ; Non-live vaccines

刊名：Vaccine

出版年：2016

作者：Hui Yu ; PhD^a ; ^&lowast ; ; Victor Wei Zhang ; MD ; PhD^b ; ^&lowast ; ; Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^c ; ^d ; ^e ; ^f ; Imelda Celine Hanson ; MD^c ; ^d ; Lisa R. Forbes ; MD^c ; ^d ; M. Teresa de la Morena ; MD^g ; Ivan K. Chinn ; MD^c ; ^d ; Elizabeth Gorman ; PhD^a ; Nancy J. Mendelsohn ; MD^h ; Tamara Pozos ; MD ; PhDⁱ ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^e ; Sarah K. Nicholas ; MD^c ; ^d ; Anne B. Yates ; MD^j ; Lindsey E. Moore ; DO^j ; Knut Erik Berge ; MD ; PhD^k ; Hanne Sorte ; MS^k ; Diana K. Bayer ; DO^l ; Daifulah ALZahrani ; MD^m ; Raif S. Geha ; MDⁿ ; Yanming Feng ; PhD^a ; Guoli Wang ; PhD^a ; Jordan S. Orange ; MD ; PhD^c ; ^d ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^b ; ^e ; ^o ; Jing Wang ; MD^b ; Lee-Jun Wong ; PhD^b ; ^{ljwong@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Severe combined immunodeficiency ; severe combined immunodeficiency newborn screening ; next-generation sequencing ; molecular diagnostics

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Mahsima Shabani^a ; ^b ; ^f ; Kim E. Nichols^c ; Nima Rezaei^a ; ^d ; ^e ; ^{Rezaei_nima@tums.ac.ir}

关键词：Primary immunodeficiency diseases ; Epstein-Barr virus ; Lymphoproliferative disorders

刊名：Critical Reviews in Oncology/Hematology

出版年：2016

作者：Linda M. Griffith ; MD ; MHS ; PhD^a ; ^{LGriffith@niaid.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Morton J. Cowan ; MD^b ; Luigi D. Notarangelo ; MD^c ; Donald B. Kohn ; MD^d ; Jennifer M. Puck ; MD^b ; William T. Shearer ; MD ; PhD^e ; Lauri M. Burroughs ; MD^f ; Troy R. Torgerson ; MD ; PhD^g ; Hé ; lè ; ne Decaluwe ; MD ; PhD^h ; Elie Haddad ; MD ; PhD^h ; on behalf of the workshop participants

关键词：Allogeneic hematopoietic cell transplantation ; gene therapy ; primary immunodeficiency ; clinical trial

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Bodo Grimbacher ; MD^a ; ^{b.grimbacher@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Klaus Warnatz ; MD^a ; Patrick F.K. Yong ; MBChB^b ; Anne-Sophie Korganow ; MD^c ; Hans-Hartmut Peter ; MD^a

关键词：Autoimmunity ; primary immunodeficiency diseases ; B cells ; T cells

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：P.C.L. Dionigi^a ; ^b ; ¹ ; ^{medpatty@ig.com.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; M.C.S. Menezes^a ; ^b ; W.C.N. Forte^a ; ^b

关键词：Autoimmune diseases ; Chronic myeloid leukaemia ; Chronic spontaneous urticaria ; Diagnosis ; Infectious diseases ; Primary immunodeficiency ; Urticaria

刊名：Allergologia et Immunopathologia

出版年：2016