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1.Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis
作者:Francesca Mattioli<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Elise Schaefer<sup>6sup> ; Alex Magee<sup>7sup> ; Paul Mark<sup>8sup> ; Grazia M. Mancini<sup>9sup> ; Klaus Dieterich<sup>10sup> ; Gretchen Von Allmen<sup>11sup> ; Marielle Alders<sup>12sup> ; Charles Coutton<sup>13sup> ; Marjon van Slegtenhorst<sup>9sup> ; Gaë ; lle Vieville<sup>13sup> ; Mark Engelen<sup>12sup> ; Jan Maarten Cobben<sup>12sup> ; Jane Juusola<sup>14sup> ; Aurora Pujol<sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Jean-Louis Mandel<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>19sup><sup> ; sup><sup>jlmandel@igbmc.frsup> ; Amé ; lie Piton<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>piton@igbmc.frsup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Matrix Metalloproteinase-8 as a Biomarker of Complicated Appendicitis
刊名:Journal of the American College of Surgeons
出版年:2015
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