作者：Keren J. Carssup>1up>up> ; up>up>2up>up> ; up>up>18up> ; Gavin Arnoup>2up>up> ; up>up>3up>up> ; up>up>4up>up> ; up>up>18up> ; Marie Erwoodup>1up>up> ; up>up>2up> ; Jonathan Stephensup>1up>up> ; up>up>2up> ; Alba Sanchis-Juanup>1up>up> ; up>up>2up> ; Sarah Hullup>3up>up> ; up>up>4up> ; Karyn Megyup>1up>up> ; up>up>2up> ; Detelina Grozevaup>2up>up> ; up>up>5up> ; Eleanor Dewhurstup>1up>up> ; up>up>2up> ; Samantha Malkaup>3up>up> ; up>up>4up> ; Vincent Plagnolup>6up> ; Christopher Penkettup>1up>up> ; up>up>2up> ; Kathleen Stirrupsup>1up>up> ; up>up>2up> ; Roberta Rizzoup>4up> ; Genevieve Wrightup>4up> ; Dragana Josifovaup>2up>up> ; up>up>7up> ; Maria Bitner-Glindziczup>2up>up> ; up>up>8up> ; Richard H. Scottup>2up>up> ; up>up>9up> ; Emma Clementup>2up>up> ; up>up>10up> ; Louise Allenup>2up>up> ; up>up>11up> ; Ruth Armstrongup>2up>up> ; up>up>12up> ; Angela F. Bradyup>2up>up> ; up>up>13up> ; Jenny Carmichaelup>2up>up> ; up>up>12up> ; Manali Chitreup>2up>up> ; up>up>12up> ; Robert H.H. Hendersonup>2up>up> ; up>up>4up>up> ; up>up>10up> ; Jane Hurstup>2up>up> ; up>up>10up> ; Robert E. MacLarenup>2up>up> ; up>up>4up>up> ; up>up>14up> ; Elaine Murphyup>2up>up> ; up>up>15up> ; Joan Patersonup>2up>up> ; up>up>12up> ; Elisabeth Rosserup>2up>up> ; up>up>10up> ; Dorothy A. Thompsonup>2up>up> ; up>up>16up> ; Emma Wakelingup>2up>up> ; up>up>13up> ; Willem H. Ouwehandup>1up>up> ; up>up>2up> ; Michel Michaelidesup>2up>up> ; up>up>3up>up> ; up>up>4up> ; Anthony T. Mooreup>2up>up> ; up>up>3up>up> ; up>up>4up>up> ; up>up>17up> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gr&aumlf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Muhammad Raufup>aup>up> ; up>up>bup>up> ; up>up>rauf216@yahoo.comup>up> ; up>up>rauf216@gmail.comup> ; Nasir A. Saeedup>bup> ; Imran Habibup>cup> ; Moddassir Ahmedup>bup> ; Khurram Shahzadup>dup> ; Shahid Mansoorup>bup> ; Rashid Aliup>eup>

关键词：Leptochloa fusca ; Vacuolar proton pyrophosphatase ; Isolation ; Characterization ; In silico characterization ; Protein structure ; Homology modeling

刊名：Journal of Molecular Structure

出版年：2017

作者：Slim Slama ; MDup>aup> ; Hyo-Jeong Kim ; MScup>bup> ; Gojka Roglic ; MDup>bup> ; Philippa Boulle ; MDup>cup> ; Heiko Hering ; MPHup>dup> ; Cherian Varghese ; MDup>bup> ; Shahnawaz Rasheed ; FRCSup>eup>up> ; up>up>fup> ; Prof Marcello Tonelli ; FRCPCup>gup>up> ; up>up>cello@ucalgary.caup>

刊名：The Lancet

出版年：2017

作者：Elizabeth Asch ; MDup>aup>up> ; up>up>elizabeth.asch@gmail.comup> ; Samir H. Shah ; MDup>bup> ; Seth Berkowitz ; MDup>cup> ; Sahil Mehta ; MDup>cup> ; Ronald L. Eisenberg ; MD ; JDup>cup> ; Rashmi Jayadevan ; MD ; MBAup>cup> ; Caitlin Connolly ; MDup>cup> ; Priscilla J. Slanetz ; MD ; MPHup>cup>

刊名：Journal of the American College of Radiology

出版年：2017

作者：Tanya Keenan ; MD ; MPHup>aup>up> ; up>up>bup> ; Wei Zhao ; MScup>aup> ; Asif Rasheed ; MBBSup>cup> ; Weang K. Ho ; PhDup>dup> ; Rainer Malik ; PhDup>eup> ; Janine F. Felix ; PhDup>fup> ; Robin Young ; PhDup>dup> ; Nabi Shah ; PhDup>cup> ; Maria Samuel ; MScup>cup> ; Nasir Sheikh ; MScup>dup> ; Megan L. Mucksavage ; MScup>aup> ; Omar Shah ; MDup>aup> ; Jin Li ; PhDup>gup> ; Michael Morley ; PhDup>hup> ; Annika Laser ; MScup>iup>up> ; up>up>jup> ; Nadeem Hayat Mallick ; MBBSup>kup> ; Khan Shah Zaman ; MBBSup>lup> ; Mohammad Ishaq ; MBBSup>mup> ; Syed Zahed Rasheed ; MDup>mup> ; Fazal-ur-Rehman Memon ; MBBSup>nup> ; Faisal Ahmed ; MBBSup>oup> ; Bashir Hanif ; MDup>pup> ; Muhammad Shakir Lakhani ; MBBSup>pup> ; Muhammad Fahim ; MBBSup>cup> ; Madiha Ishaq ; MBBSup>cup> ; Naresh Kumar Shardha ; MBBSup>cup> ; Naveeduddin Ahmed ; MBBSup>qup> ; Khalid Mahmood ; MBBSup>rup> ; Waseem Iqbal ; MBBSup>sup> ; Saba Akhtar ; MBBSup>cup> ; Rabia Raheel ; MBBSup>cup> ; Christopher J. O'Donnell ; MD ; MPHup>tup>up> ; up>up>uup>up> ; up>up>vup> ; Christian Hengstenberg ; MDup>wup> ; Winifred M&auml ; rz ; MDup>xup>up> ; up>up>yup>up> ; up>up>zup> ; Sekar Kathiresan ; MDup>uup>up> ; up>up>vup>up> ; up>up>aaup>up> ; up>up>bbup> ; Nilesh Samani ; MDup>ccup> ; Anuj Goel ; PhDup>ddup> ; Jemma C. Hopewell ; PhDup>eeup> ; John Chambers ; PhDup>ffup> ; Yu-Ching Cheng ; PhDup>ggup> ; Pankaj Sharma ; MD ; PhDup>hhup> ; Qiong Yang ; MDup>iiup> ; Jonathan Rosand ; MDup>jjup> ; Giorgio B. Boncoraglio ; MDup>kkup> ; Shahana Urooj Kazmi ; PhDup>llup> ; Hakon Hakonarson ; PhDup>gup> ; Anna K&ouml ; ttgen ; MD ; MPHup>mmup>up> ; up>up>nnup> ; Andreas Kalogeropoulos ; MDup>ooup> ; Philippe Frossard ; PhDup>cup> ; Ayeesha Kamal ; MDup>ppup> ; Martin Dichgans ; MDup>eup> ; Thomas Cappola ; MDup>qqup> ; Muredach P. Reilly ; MBBCH ; MSCEup>aup>up> ; up>up>qqup> ; John Danesh ; DPhilup>dup> ; Daniel J. Rader ; MDup>aup> ; Benjamin F. Voight ; PhDup>rrup>up> ; up>up>bvoight@upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Danish Saleheen ; PhDup>aup>up> ; up>up>cup>up> ; up>up>ssup>up> ; up>up>saleheen@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup>

关键词：genetic ; pleiotropy ; single nucleotide polymorphism

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Danish Hassanup>aup>up> ; up>up>danish10ansari@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Asif Iqbalup>aup>up> ; up>up>bup>up> ; up>up>aiqbal@uok.edu.pk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Syed Ahmad Hassanup>cup>up> ; up>up>syed_a_hassan@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Shaheen Abbasup>aup>up> ; up>up>shaheen838@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Muhammad Rashid Kamal Ansariup>dup>up> ; up>up>rashidka2000@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup>

关键词：Markov chain ; Sunspots ; ENSO ; Transition matrix ; Transition diagram

刊名：Journal of Atmospheric and Solar-Terrestrial Physics

出版年：2016

作者：Rashmee U. Shah ; MD ; MSup>aup>up> ; up>up>Rashmee.Shah@utah.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; James A. de Lemos ; MDup>bup> ; Tracy Y. Wang ; MD ; MHS ; MScup>cup> ; Anita Y. Chen ; MSup>cup> ; Laine Thomas ; PhDup>cup> ; Nadia R. Sutton ; MD ; MPHup>dup> ; James C. Fang ; MDup>aup> ; Benjamin M. Scirica ; MD ; MPHup>eup> ; Timothy D. Henry ; MDup>fup> ; Christopher B. Granger ; MDup>cup>

关键词：cause of death ; follow-up studies ; heart failure ; outcomes assessment ; patient readmission ; prognosis

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Shahid Aliup>aup>up> ; up>up>Shahidbsb28@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Bibi Aminaup>aup>up> ; up>up>bbamina120@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Saneela Anwarup>bup>up> ; up>up>amirsanila@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Rashid Minhasup>aup>up> ; up>up>minhas61@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Nazia Parveenup>aup>up> ; up>up>naziaahmad.nm@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Uzma Nawazup>cup>up> ; up>up>uzm_69@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Syed Sikandar Azamup>bup>up> ; up>up>ssazam@qau.edu.pk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Amir Ali Abbasiup>aup>up> ; up>up>abbasiam@qau.edu.pk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup>

关键词：Limbs ; Enhancers ; Genomics ; Regulatory networks ; Transcriptional factor ; Development ; disease

刊名：Genomics

出版年：2016

作者：Christine Marie George ; PhDup>1up>up> ; up>up>cgeorg19@jhu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Lauren Oldja ; MSPHup>1up> ; Shwapon Biswas ; MBBSup>2up> ; Jamie Perin ; PhDup>1up> ; R. Bradley Sack ; ScD ; MDup>1up> ; Shahnawaz Ahmed ; MBBSup>2up> ; Mohammad Shahnaij ; MSup>2up> ; Rashidul Haque ; PhDup>2up> ; Tahmina Parvin ; MSup>2up> ; Ishrat J. Azmi ; PhDup>2up> ; Sazzadul Islam Bhuyian ; BSup>2up> ; Kaisar A. Talukder ; PhDup>2up> ; Abu G. Faruque ; MBBS ; MPHup>2up>

关键词：Bangladesh ; child growth ; environmental contamination ; intestinal inflammation

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Terez Boshra Kamelup>aup>up> ; up>up>Terez2003@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Tharwat Ezzat Derazup>aup>up> ; up>up>Tharwat_deraz@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Rasha H. Elkabarityup>bup>up> ; up>up>Rashahamdi74@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Rasha K. Ahmedup>aup>up> ; up>up>Rashakamal@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup>

关键词：Protein energy malnutrition (PEM) ; Infants ; Anemia ; Hearing loss ; Otoacoustic emissions (OAEs) ; Auditory brainstem evoked responses (ABR)

刊名：International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology

出版年：2016