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1.Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome
作者:Rebecca&#160 ; L. Hood1 ; 2 ; Matthew&#160 ; A. Lines3 ; Sarah&#160 ; M. Nikkel3 ; 4 ; Jeremy Schwartzentruber5 ; Chandree Beaulieu6 ; Mał ; gorzata&#160 ; J.M. Nowaczyk7 ; Judith Allanson3 ; Chong&#160 ; Ae Kim8 ; Dagmar Wieczorek9 ; Jukka&#160 ; S. Moilanen10 ; Didier Lacombe11 ; Gabriele Gillessen-Kaesbach12 ; Margo&#160 ; L. Whiteford13 ; Caio&#160 ; Robledo&#160 ; D.C. Quaio8 ; Israel Gomy8 ; Debora&#160 ; R. Bertola8 ; Beate Albrecht9 ; Konrad Platzer12 ; George McGillivray14 ; Ruobing Zou2 ; D.&#160 ; Ross McLeod15 ; Albert&#160 ; E. Chudley16 ; 17 ; Bernard&#160 ; N. Chodirker16 ; 17 ; Janet Marcadier6 ; FORGE Canada Consortium18 ; Jacek Majewski5 ; 19 ; Dennis&#160 ; E. Bulman2 ; dbulman@ohri.ca ; Susan&#160 ; M. White14 ; 20 ; Kym&#160 ; M. Boycott3 ; 4 ; 6 ; kboycott@cheo.on.ca
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
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