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2.Visual Prognosis in USH2A-Associated Retinitis Pigmentosa Is Worse for Patients with Usher Syndrome Type IIa Than for Those with Nonsyndromic Retinitis Pigmentosa
作者:Laurence H.M. Pierrache ; MD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Bas P. Hartel ; MD<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Erwin van Wijk ; PhD<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Magda A. Meester-Smoor ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Frans P.M. Cremers ; PhD<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Elfride de Baere ; MD ; PhD<sup>8sup> ; Julie de Zaeytijd ; MD<sup>9sup> ; Mary J. van Schooneveld ; MD ; PhD<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Cor W.R.J. Cremers ; MD ; PhD<sup>4sup> ; Gislin Dagnelie ; PhD<sup>12sup> ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD<sup>13sup> ; Arthur A. Bergen ; PhD<sup>11sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD<sup>9sup> ; Ronald J.E. Pennings ; MD ; PhD<sup>4sup> ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup><sup> ; sup><sup>c.c.w.klaver@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
4.Photoreceptor Progenitor mRNA Analysis Reveals Exon Skipping Resulting from the ABCA4 c.5461-10T→C Mutation in Stargardt Disease
作者:Riccardo Sangermano ; MSc<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Nathalie M. Bax ; MD<sup>3sup> ; Miriam Bauwens ; MSc<sup>4sup> ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD<sup>5sup> ; Elfride De Baere ; MD ; PhD<sup>4sup> ; Alejandro Garanto ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Rob W.J. Collin ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Angelique S.A. Goercharn-Ramlal ; PhD<sup>1sup> ; Anke H.A. den Engelsman-van Dijk ; BSc<sup>1sup> ; Klaus Rohrschneider ; MD ; PhD<sup>6sup> ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD<sup>3sup> ; Frans P.M. Cremers ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup><sup> ; sup><sup>Frans.Cremers@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Silvia Albert ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup><sup> ; sup><sup>Silvia.Albert@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
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