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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者：Hsiao-Tuan Chao<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Mariska Davids<sup>3sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Elizabeth Burke<sup>4sup> ; John G. Pappas<sup>5sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>6sup> ; Alexandra J. McCarty<sup>3sup> ; Taylor Davis<sup>4sup> ; Lynne Wolfe<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Camilo Toro<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Cynthia Tifft<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Fan Xia<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Nicholas Stong<sup>8sup> ; Travis K. Johnson<sup>9sup> ; Coral G. Warr<sup>9sup> ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
5.In Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Cysteamine Bitartrate Delayed Release Improves Liver Enzymes but Does Not Reduce Disease Activity Scores
作者：Jeffrey B. Schwimmer<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>jschwimmer@ucsd.edusup> ; Joel E. Lavine<sup>3sup> ; Laura A. Wilson<sup>4sup> ; Brent A. Neuschwander-Tetri<sup>5sup> ; Stavra A. Xanthakos<sup>6sup> ; Rohit Kohli<sup>6sup> ; Sarah E. Barlow<sup>7sup> ; Miriam B. Vos<sup>8sup> ; Saul J. Karpen<sup>9sup> ; Jean P. Molleston<sup>10sup> ; Peter F. Whitington<sup>11sup> ; Philip Rosenthal<sup>12sup> ; Ajay K. Jain<sup>13sup> ; Karen F. Murray<sup>14sup> ; Elizabeth M. Brunt<sup>15sup> ; David E. Kleiner<sup>16sup> ; Mark L. Van Natta<sup>4sup> ; Jeanne M. Clark<sup>4sup> ; James Tonascia<sup>4sup> ; Edward Doo<sup>17sup> ; for the NASH CRNStephanie H. Abrams ; MD ; MS ; Sarah Barlow ; MD ; Ryan Himes ; MD ; Rajesh Krisnamurthy ; MD ; Leanel Maldonado ; RN ; Rory Mahabir ; Kimberlee Bernstein ; BS ; CCRP ; Kristin Bramlage ; MD ; Kim Cecil ; PhD ; Stephanie DeVore ; MSPH ; Rohit Kohli ; MD ; Kathleen Lake ; MSW ; Daniel Podberesky ; MD ; Alex Towbin ; MD ; Stavra Xanthakos ; MD ; Gerald Behr ; MD ; Joel E. Lavine ; MD ; PhD ; Jay H. Lefkowitch ; MD ; Ali Mencin ; MD ; Elena Reynoso ; MD ; Adina Alazraki ; MD ; Rebecca Cleeton ; MPH ; CCRP ; Saul Karpen ; MD ; PhD ; Jessica Cruz Munos ; Nicholas Raviele ; Miriam Vos ; MD ; MSPH ; FAHA ; Molly Bozic ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Ann Klipsch ; RN ; Jean P. Molleston ; MD ; Sarah Munson ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Kimberly Kafka ; RN ; Ann Scheimann ; MD ; Katie Amsden ; MPH ; Mark H. Fishbein ; MD ; Elizabeth Kirwan ; RN ; Saeed Mohammad ; MD ; Cynthia Rigsby ; MD ; Lisa Sharda ; RD ; Peter F. Whitington ; MD ; Sarah Barlow ; MD ; Jose Derdoy ; MD ; Ajay Jain ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Susan Torretta ; Kristina Wriston ; RN ; Susan S. Baker ; MD ; PhD ; Lixin Zhu ; PhD ; Jonathon Africa ; MD ; Jorge Angeles ; MD ; Sandra Arroyo ; MD ; Hannah Awai ; MD ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Craig Bross ; Janis Durelle ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Kimberly Newton ; MD ; Melissa Paiz ; Jennifer Sanford ; Jeffrey B. Schwimmer ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Patricia Ugalde-Nicalo ; MD ; Mariana Dominguez Villarreal ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Jesse Courtier ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Shannon Fleck ; MPH ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Camille Langlois ; MS ; Emily Rothbaum Perito ; MD ; Philip Rosenthal ; MD ; Patrika Tsai ; MD ; Kara Cooper ; Simon Horslen ; MB ChB ; Evelyn Hsu ; MD ; Karen Murray ; MD ; Randolph Otto ; MD ; Matthew Yeh ; MD ; PhD ; Melissa Young ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Sherry Brown ; MS ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH ; Averell Sherker ; MD ; Rebecca Torrance ; RN ; MS ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
关键词：Pediatrics ; ALT ; AST ; Obesity
刊名：Gastroenterology
出版年：2016
6.Late-stage optimization of a tercyclic class of S1P<sub>3sub>-sparing, S1P<sub>1sub> receptor agonists
作者：Joshua C. Horan<sup>asup><sup> ; sup><sup>joshua.horan@proteostasis.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Daniel Kuzmich<sup>asup> ; Pingrong Liu<sup>asup> ; Darren DiSalvo<sup>asup> ; John Lord<sup>asup> ; Can Mao<sup>asup> ; Tamara D. Hopkins<sup>asup> ; Hui Yu<sup>asup> ; Christian Harcken<sup>asup> ; Raj Betageri<sup>asup> ; Melissa Hill-Drzewi<sup>asup> ; Lori Patenaude<sup>bsup> ; Monica Patel<sup>asup> ; Kimberly Fletcher<sup>asup> ; Donna Terenzzio<sup>asup> ; Brian Linehan<sup>asup> ; Heather Xia<sup>asup> ; Mita Patel<sup>asup> ; Debbie Studwell<sup>csup> ; Craig Miller<sup>asup> ; Eugene Hickey<sup>asup> ; Jeremy I. Levin<sup>asup> ; Dustin Smith<sup>asup> ; Raymond A. Kemper<sup>csup> ; Louise K. Modis<sup>bsup> ; Lynne C. Bannen<sup>dsup> ; Diva S. Chan<sup>dsup> ; Morrison B. Mac<sup>dsup> ; Stephanie Ng<sup>dsup> ; Yong Wang<sup>dsup> ; Wei Xu<sup>dsup> ; René ; M. Lemieux<sup>asup>
刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters
出版年：2016
10.ISHLT pathology antibody mediated rejection score correlates with increased risk of cardiovascular mortality: A retrospective validation analysis
作者：M. Elizabeth H. Hammond ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>liz.hammond@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Monica P. Revelo ; MD ; PhD<sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Dylan V. Miller ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Gregory L. Snow ; PhD<sup>dsup> ; Deborah Budge ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>esup> ; Josef Stehlik ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>fsup><sup> ; sup><sup>hsup> ; Kimberly M. Molina ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>isup> ; Craig H. Selzman ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>gsup> ; Stavros G. Drakos ; MD ; PhD<sup>asup><sup> ; sup><sup>fsup> ; Alharethi Rami A. ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>esup> ; Jose N. Nativi-Nicolau ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>fsup> ; Bruce B. Reid ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>esup> ; Abdallah G. Kfoury ; MD<sup>asup><sup> ; sup><sup>esup>
刊名：Journal of Heart and Lung Transplantation
出版年：2016
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