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1.216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands

作者：Isabelle Richardasup> ; sup>bsup> ; sup>richard@genethon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Jean-Pierre Laurentcsup> ; Sebahattin Cirakdsup> ; sup>esup> ; sup>fsup> ; John Vissinggsup> ; the ENMC FKRP Study Group1sup> ; Susan Brown1sup> ; Kevin Campbell2sup> ; Sebahattin Cirak3sup> ; Evelyne Gicquel4sup> ; Jean-Yves Hogrel5sup> ; Gé ; raldine Honnet4sup> ; Nynke Koelma6sup> ; Jean-Pierre Laurent7sup> ; Katherine Mathews2sup> ; Francesco Muntoni1sup> ; Susana Quijano-Roy8sup> ; Isabelle Richard4sup> ; Agata Robertson9sup> ; Herb Stevenson7sup> ; Tanya Stojkovic5sup> ; Volker Straub9sup> ; Haluk Topaloglu10sup> ; Jiri Vajsar11sup> ; John Vissing12sup> ; Maggie Walter13sup>

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

2.Rasch Analysis of the Motor Function Measure in Patients With Congenital Muscle Dystrophy and Congenital Myopathy

作者：Carole Vuillerot ; MD ; PhDasup> ; sup>bsup> ; sup>csup> ; sup>dsup> ; sup>esup> ; sup>carole.vuillerot@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Pascal Rippert ; PhDfsup> ; Virginie Kinet ; PTgsup> ; Anne Renders ; MDgsup> ; Minal Jain ; PT ; DSc ; PCShsup> ; Melissa Waite ; PThsup> ; Allan M. Glanzman ; DPT ; PCSisup> ; Francoise Girardot ; PTasup> ; Dalil Hamroun ; MDjsup> ; Jean Iwaz ; PhDbsup> ; sup>csup> ; sup>dsup> ; sup>ksup> ; René ; Ecochard ; MD ; PhDbsup> ; sup>csup> ; sup>dsup> ; sup>ksup> ; Susana Quijano-Roy ; MD ; PhDlsup> ; sup>msup> ; Carole Bé ; rard ; MDasup> ; Isabelle Poirot ; MD ; PhDasup> ; Carsten G. Bö ; nnemann ; MDesup> ; sup>carsten.bonnemann@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; the CDM MFM Study Group

关键词：Congenital muscular dystrophy ; Congenital myopathy ; Disability evaluation ; Outcome measures ; Rehabilitation

刊名：Archives of Physical Medicine and Rehabilitation

出版年：2014

3.Diaphragmatic dysfunction in Collagen VI myopathies

作者：S. Quijano-Roy ; S. Khirani ; M. Colella ; A. Ramirez ; S. Aloui ; S. Wehbi ; A. de Becdelievre ; R.Y. Carlier ; V. Allam ; P. Richard ; V. Azzi ; B. Estournet ; B. Fauroux

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：February, 2014

4.Approach to the diagnosis of congenital myopathies

作者：Kathryn N. North ; Ching H. Wang ; Nigel Clarke ; Heinz Jungbluth ; Mariz Vainzof ; James J. Dowling ; Kimberly Amburgey ; Susana Quijano-Roy ; Alan H. Beggs ; Caroline Sewry ; Nigel G. Laing ; Carsten G. B枚nnemann ; International St ; ard of Care Committee for Congenital Myopathies

关键词：Congenital myopathy ; Diagnosis ; Guidelines

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：February, 2014

5.P.6.1 Clinical and upper limb evaluation at one year of non-ambulant patients with spinal muscular atrophy

作者：A.M. Seferian ; A. Moraux ; M. Benali ; A. Canal ; V. Decostre ; O. Diebate ; N. Deconinck ; F. Van Parys ; W. Vereecke ; S. Wittevrongel ; V. Jousten ; S. Denis ; J.M. Cuisset ; V. Tiffreau ; M. Mayer ; I. Desguerre ; K. Maincent ; C. Themar-Noel ; S. Quijano-Roy ; T. Voit ; et al.

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

6.P.9.7 Skeletal muscle biopsy reappraisal in nebulin-related nemaline myopathy

作者：E. Malfatti ; V.L. Lehtokari ; U. Schaeffer ; J. Bohm ; B. Estournet ; S. Quijano-Roy ; S. Monges ; F. Lubieniecki ; R. Bellance ; A.L. Taratuto ; B. Eymard ; M. Fardeau ; C. Wallgren-Pettersson ; J. Laporte ; N.B. Romero

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

7.P.1.21 Congenital muscular dystrophy phenotype with excess of neuromuscular spindles in a 5-year old girl

作者：L. Servais ; S. Quijano-Roy ; A.M. Seferian ; V. Allam ; C. Baumann ; P. Richard ; B. Estournet ; R. Carlier ; M. Fardeau ; T. Voit ; N.B. Romero

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

8.P.1.2 Natural history of pulmonary function in collagen VI-related myopathies: An international study

作者：A.R. Foley ; S. Quijano-Roy ; J. Collins ; V. Straub ; M. McCallum ; N. Deconinck ; E. Mercuri ; M. Pane ; A. D¡¯Amico ; E. Bertini ; K. North ; M.M. Ryan ; S. Auh ; F. Muntoni ; C.G. B?nnemann

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2013

9.Whole body muscle MRI protocol: Pattern recognition in early onset NM disorders

作者：Susana Quijano-Royasup> ; sup>bsup> ; sup>csup> ; sup>1sup> ; sup>susana.quijano-roy@rpc.aphp.frsup> ; Daniela Avila-Smirnowasup> ; sup>1sup> ; Robert Y. Carlierbsup> ; sup>dsup> ; sup>esup> ; sup>robert.carlier@rpc.aphp.frsup> ; The WB-MRI muscle study group 2

关键词：Magnetic resonance imaging ; Childhood ; Genetic or acquired neuromuscular disorders ; Muscle ; Whole body

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2012

10.Sleep-disordered breathing in children with congenital muscular dystrophies

作者：Jean-Marc Pinard ; Eric Azabou ; Nouha Essid ; Susana Quijano-Roy ; Samir Haddad ; Fawzia Cheliout-H¨¦raut

关键词：Congenital muscular dystrophies ; Sleep disordered breathing ; Children ; Apnea ; Hypopnea syndrome ; Polysomnography

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2012

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