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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者：Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
作者：Isabelle Audo1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 39 ; Kinga Bujakowska1 ; 2 ; 3 ; 39 ; Elise Orhan1 ; 2 ; 3 ; Charlotte  ; M. Poloschek6 ; Sabine Defoort-Dhellemmes7 ; Isabelle Drumare7 ; Susanne Kohl8 ; Tien  ; D. Luu9 ; Odile Lecompte9 ; Eberhart Zrenner10 ; Marie-Elise Lancelot1 ; 2 ; 3 ; Aline Antonio1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Aurore Germain1 ; 2 ; 3 ; Christelle Michiels1 ; 2 ; 3 ; Claire Audier1 ; 2 ; 3 ; Mé ; lanie Letexier11 ; Jean-Paul Saraiva11 ; Bart  ; P. Leroy12 ; 13 ; Francis  ; L. Munier14 ; Saddek Mohand-Saï ; d1 ; 2 ; 3 ; 4 ; Birgit Lorenz15 ; Christoph Friedburg15 ; Markus Preising15 ; Ulrich Kellner16 ; Agnes  ; B. Renner17 ; Veselina Moskova-Doumanova1 ; 2 ; 3 ; Wolfgang Berger18 ; 19 ; 20 ; Bernd Wissinger8 ; Christian  ; P. Hamel21 ; Daniel  ; F. Schorderet22 ; Elfride De  ; Baere12 ; Dror Sharon23 ; Eyal Banin23 ; Samuel  ; G. Jacobson24 ; Dominique Bonneau25 ; Xavier Zanlonghi26 ; Guylene Le  ; Meur27 ; Ingele Casteels28 ; Robert Koenekoop29 ; Vernon  ; W. Long30 ; Francoise Meire31 ; Katrina Prescott32 ; Thomy de  ; Ravel33 ; Ian Simmons30 ; Hoan Nguyen9 ; Hé ; lè ; ne Dollfus34 ; 35 ; Olivier Poch9 ; Thierry Lé ; veillard1 ; 2 ; 3 ; Kim Nguyen-Ba-Charvet1 ; 2 ; 3 ; José ; -Alain Sahel1 ; 2 ; 3 ; 4 ; 5 ; 36 ; 37 ; Shomi  ; S. Bhattacharya1 ; 2 ; 3 ; 5 ; 38 ; Christina Zeitz1 ; 2 ; 3 ; christina.zeitz@inserm.fr
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2012
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