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1.ATNX2 is not a regulatory gene in Italian amyotrophic lateral sclerosis patients with C9ORF72 GGGGCC expansion
3.HFE p.H63D polymorphism does not influence ALS phenotype and survival
4.Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
作者:Elisa Majounie ; PhDa ; * ; Alan E Renton ; PhDb ; * ; Kin Mok ; MScc ; * ; Elise GP Dopperh ; i ; * ; Adrian Waite ; PhDj ; * ; Sara Rollinson ; PhDk ; * ; Adriano Chiò ; MDl ; * ; Gabriella Restagno ; MDm ; * ; Nayia Nicolaou ; MSch ; i ; * ; Javier Simon-Sanchez ; PhDh ; i ; * ; Prof John C van Swieten ; MDh ; i ; * ; Yevgeniya Abramzonb ; Janel O Johnson ; PhDb ; Prof Michael Sendtner ; MDn ; Roger Pamphlett ; MDo ; Richard W Orrell ; MDd ; Simon Mead ; MDe ; Katie C Sidle ; MDc ; Prof Henry Houlden ; MDf ; Jonathan D Rohrer ; MDg ; Prof Karen E Morrison ; MDp ; Hardev Pall ; MDq ; Prof Kevin Talbot ; MDr ; Olaf Ansorge ; MDr ; The Chromosome 9-ALS/FTD Consortium&dagger ; ; The French research network on FTLD/FTLD/ALS&dagger ; ; The ITALSGEN Consortium&dagger ; ; Dena G Hernandez ; MSca ; Sampath Arepalli ; MSa ; Mario Sabatelli ; MDs ; Gabriele Mora ; MDt ; Massimo Corbo ; MDu ; Fabio Giannini ; MDv ; Andrea Calvo ; MDl ; Elisabet Englund ; MDw ; Giuseppe Borghero ; MDx ; Gian Luca Floris ; MDx ; Prof Anne M Remes ; MDy ; Hannu Laaksovirta ; MDz ; Leo McCluskey ; MDaa ; Prof John Q Trojanowski ; MDab ; Vivianna M Van Deerlin ; MDab ; Prof Gerard D Schellenberg ; PhDab ; Michael A Nalls ; PhDa ; Vivian E Drory ; MDac ; Prof Chin-Song Lu ; MDad ; ae ; Tu-Hsueh Yeh ; MDad ; ae ; Hiroyuki Ishiura ; MDaf ; Yuji Takahashi ; MDaf ; Prof Shoji Tsuji ; MDaf ; Isabelle Le Ber ; MDag ; ah ; ai ; Prof Alexis Brice ; MDag ; ah ; ai ; Carsten Drepper ; PhDn ; Nigel Williams ; PhDj ; Janine Kirby ; PhDaj ; Prof Pamela Shaw ; MDaj ; Prof John Hardy ; PhDc ; Pentti J Tienari ; MDz ; * ; Prof Peter Heutink ; PhDh ; * ; Huw R Morris ; MDj ; ak ; al ; * ; Prof Stuart Pickering-Brown ; PhDk ; * ; Dr Bryan J Traynor ; MDb ; am ; * ; traynorb@mail.nih.gov
刊名:Lancet Neurology
出版年:2012
6.A Hexanucleotide Repeat Expansion in C9ORF72 Is the Cause of Chromosome 9p21-Linked ALS-FTD
作者:Alan  ; E. Renton1 ;   ; 38 ; Elisa Majounie2 ;   ; 38 ; Adrian Waite3 ;   ; 38 ; Javier Simó ; n-Sá ; nchez4 ;   ; 5 ;   ; 38 ; Sara Rollinson6 ;   ; 38 ; J.  ; Raphael Gibbs7 ;   ; 8 ;   ; 38 ; Jennifer  ; C. Schymick1 ;   ; 38 ; Hannu Laaksovirta9 ;   ; 38 ; John  ; C. van  ; Swieten4 ;   ; 5 ;   ; 38 ; Liisa Myllykangas10 ; Hannu Kalimo10 ; Anders Paetau10 ; Yevgeniya Abramzon1 ; Anne  ; M. Remes11 ; Alice Kaganovich12 ; Sonja  ; W. Scholz2 ;   ; 13 ;   ; 14 ; Jamie Duckworth7 ; Jinhui Ding7 ; Daniel  ; W. Harmer15 ; Dena  ; G. Hernandez2 ;   ; 8 ; Janel  ; O. Johnson1 ;   ; 8 ; Kin Mok8 ; Mina Ryten8 ; Danyah Trabzuni8 ; Rita  ; J. Guerreiro8 ; Richard  ; W. Orrell16 ; James Neal17 ; Alex Murray18 ; Justin Pearson3 ; Iris  ; E. Jansen4 ; David Sondervan4 ; Harro Seelaar5 ; Derek Blake3 ; Kate Young6 ; Nicola Halliwell6 ; Janis  ; Bennion Callister6 ; Greg Toulson6 ; Anna Richardson19 ; Alex Gerhard19 ; Julie Snowden19 ; David Mann19 ; David Neary19 ; Michael  ; A. Nalls2 ; Terhi Peuralinna9 ; Lilja Jansson9 ; Veli-Matti Isoviita9 ; Anna-Lotta Kaivorinne11 ; Maarit Hö ; lttä ; -Vuori20 ; Elina Ikonen20 ; Raimo Sulkava21 ; Michael Benatar22 ; Joanne Wuu23 ; Adriano Chiò ; 24 ; Gabriella Restagno25 ; Giuseppe Borghero26 ; Mario Sabatelli27 ; The ITALSGEN Consortium ; David Heckerman29 ; Ekaterina Rogaeva30 ; Lorne Zinman31 ; Jeffrey  ; D. Rothstein14 ; Michael Sendtner32 ; Carsten Drepper32 ; Evan  ; E. Eichler33 ; Can Alkan33 ; Ziedulla Abdullaev34 ; Svetlana  ; D. Pack34 ; Amalia Dutra35 ; Evgenia Pak35 ; John Hardy8 ; Andrew Singleton2 ; Nigel  ; M. Williams3 ;   ; 38 ; Peter Heutink4 ;   ; 38 ; Stuart Pickering-Brown6 ;   ; 38 ; Huw  ; R. Morris3 ;   ; 36 ;   ; 37 ;   ; 38 ; Pentti  ; J. Tienari9 ;   ; 38 ; Bryan  ; J. Traynor1 ;   ; 14 ;   ; 38 ;   ; traynorb@mail.nih.gov
刊名:Neuron
出版年:2011
7.Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
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