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9.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者:S&eacute ; bastien K&uuml ; ryup>1up> ; Thomas Besnardup>1up> ; Fr&eacute ; d&eacute ; ric Ebsteinup>2up> ; Tahir N. Khanup>3up> ; Tomasz Gambinup>4up>up> ; up>up>5up>up> ; up>up>6up> ; Jessica Douglasup>7up> ; Carlos A. Bacinoup>4up>up> ; up>up>8up> ; Stephan J. Sandersup>9up> ; Andrea Lehmannup>2up> ; X&eacute ; nia Latypovaup>1up> ; Kamal Khanup>3up> ; Mathilde Pacaultup>1up> ; Stephanie Sacharowup>7up> ; Kimberly Glaserup>10up> ; Eric Biethup>11up> ; Laurence Perrin-Sabourinup>12up> ; Marie-Line Jacquemontup>13up> ; Megan T. Choup>14up> ; Elizabeth Roederup>4up>up> ; up>up>15up> ; Anne-Sophie Denomm&eacute ; -Pichonup>16up> ; Kristin G. Monaghanup>14up> ; Bo Yuanup>4up>up> ; up>up>8up> ; Fan Xiaup>4up>up> ; up>up>8up> ; Sylvain Simonup>17up>up> ; up>up>18up>up> ; up>up>19up> ; Dominique Bonneauup>16up>up> ; up>up>20up> ; Philippe Parentup>21up> ; Brigitte Gilbert-Dussardierup>22up>up> ; up>up>23up> ; Sylvie Odentup>24up>up> ; up>up>25up> ; Annick Toutainup>26up>up> ; up>up>27up> ; Laurent Pasquierup>24up>up> ; up>up>25up> ; Deborah Barbouthup>10up> ; Chad A. Shawup>4up>up> ; up>up>8up> ; Ankita Patelup>4up>up> ; up>up>8up> ; Janice L. Smithup>4up>up> ; up>up>8up> ; Weimin Biup>4up>up> ; up>up>8up> ; S&eacute ; bastien Schmittup>1up> ; Wallid Debup>1up> ; Mathilde Nizonup>1up> ; Sandra Mercierup>1up> ; Marie Vincentup>1up> ; Caroline Rooryckup>28up> ; Val&eacute ; rie Malanup>29up> ; Ignacio Briceñ ; oup>30up> ; Alberto G&oacute ; mezup>30up> ; Kimberly M. Nugentup>15up> ; James B. Gibsonup>31up> ; Benjamin Cogn&eacute ; up>1up> ; James R. Lupskiup>4up>up> ; up>up>32up>up> ; up>up>33up> ; Holly A.F. Stessmanup>34up> ; Evan E. Eichlerup>34up>up> ; up>up>35up>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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