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7.Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study
作者:Dr Ghayda M Mirzaa ; MDa ; c ; gmirzaa@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Valerio Conti ; PhDe ; Andrew E Timms ; PhDd ; Christopher D Smyser ; MDf ; Sarah Ahmed ; MDc ; Melissa Carter ; MDg ; Sarah Barnett ; MSh ; Robert B Hufnagel ; MDi ; Amy Goldstein ; MDj ; Yoko Narumi-Kishimoto ; MDk ; Carissa Olds ; MScc ; Sarah Collins ; MSc ; Kathreen Johnston ; MDl ; Jean-Fran&ccedil ; ois Deleuze ; PhDm ; Patrick Nitschké ; PhDn ; Kathryn Friend ; PhDo ; Catharine Harris ; MDh ; Allison Goetsch ; MSp ; Beth Martin ; BSb ; Evan August Boyle ; BSq ; Elena Parrini ; MDe ; Davide Mei ; MSLTe ; Lorenzo Tattini ; PhDe ; Prof Anne Slavotinek ; MBBSr ; Ed Blair ; MRCPs ; Christopher Barnett ; MBBSt ; u ; Prof Jay Shendure ; MDb ; Prof Jamel Chelly ; MDv ; w ; Prof William B Dobyns ; MDa ; c ; Prof Renzo Guerrini ; MDe ; x ; renzo.guerrini@meyer.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Lancet Neurology
出版年:2015
8.ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity
作者:Hiromi Hirata1 ; 25 ; Indrajit Nanda2 ; 25 ; Anne van Riesen3 ; 25 ; Gai McMichael4 ; 25 ; Hao Hu5 ; 25 ; Melanie Hambrock5 ; Marie-Amé ; lie Papon6 ; 7 ; Ute Fischer5 ; Sylviane Marouillat6 ; 7 ; Can Ding3 ; Servane Alirol6 ; 7 ; Melanie Bienek5 ; Sabine Preisler-Adams8 ; Astrid Grimme5 ; Dominik Seelow3 ; Richard Webster9 ; Eric Haan10 ; 11 ; Alastair MacLennan4 ; Werner Stenzel12 ; Tzu Ying Yap11 ; Alison Gardner13 ; Lam Son Nguyen11 ; Marie Shaw11 ; Nicolas Lebrun14 ; 15 ; Stefan A. Haas16 ; Wolfram Kress2 ; Thomas Haaf2 ; Elke Schellenberger17 ; Jamel Chelly14 ; 15 ; ; raldine Viot18 ; Lisa G. Shaffer19 ; 26 ; Jill A. Rosenfeld19 ; Nancy Kramer20 ; Rena Falk21 ; Dima El-Khechen22 ; Luis F. Escobar22 ; Raoul Hennekam23 ; Peter Wieacker8 ; Christoph Hü ; bner3 ; Hans-Hilger Ropers5 ; Jozef Gecz11 ; 13 ; Markus Schuelke3 ; markus.schuelke@charite.de ; Fré ; ; ric Laumonnier6 ; 7 ; 24 ; Vera M. Kalscheuer5 ; kalscheu@molgen.mpg.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
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