作者：John Y.W. Lee¹ ; Chao-Kai Hsu² ; ³ ; ²⁵ ; Magdalene Michael⁴ ; ²⁵ ; Arti Nanda⁵ ; ²⁵ ; Lu Liu⁶ ; James R. McMillan⁶ ; Celine Pourreyron⁷ ; Takuya Takeichi¹ ; ⁸ ; Jakub Tolar⁹ ; ¹⁰ ; Evan Reid¹¹ ; ¹² ; Thomas Hayday⁴ ; Sergiu C. Blumen¹³ ; ¹⁴ ; Saif Abu-Mouch¹⁵ ; Rachel Straussberg¹⁶ ; ¹⁷ ; Lina Basel-Vanagaite¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; ²⁰ ; Yael Barhum²¹ ; ²² ; Yasmin Zouabi¹⁶ ; Hejab Al-Ajmi⁵ ; Hsin-Yu Huang² ; Ting-Chien Lin² ; Masashi Akiyama⁸ ; Julia Y.Y. Lee² ; W.H. Irwin McLean²³ ; Michael A. Simpson²⁴ ; Maddy Parsons⁴ ; John A. McGrath¹ ; ²³ ; ^{john.mcgrath@kcl.ac.uk}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Gaelle R. Carrat¹ ; Ming Hu¹ ; Marie-Sophie Nguyen-Tu¹ ; Pauline Chabosseau¹ ; Kyle J. Gaulton² ; ³ ; Martijn van de Bunt² ; ⁴ ; Afshan Siddiq⁵ ; Mario Falchi⁵ ; ⁶ ; Matthias Thurner² ; ⁴ ; Mickaë ; l Canouil⁷ ; ⁸ ; Francois Pattou⁷ ; ⁸ ; Isabelle Leclerc¹ ; Timothy J. Pullen¹ ; Matthew C. Cane¹ ; Priyanka Prabhala¹ ; William Greenwald² ; ³ ; Anke Schulte⁹ ; Piero Marchetti¹⁰ ; Mark Ibberson¹¹ ; Patrick E. MacDonald¹² ; Jocelyn E. Manning Fox¹² ; Anna L. Gloyn² ; ⁴ ; ¹³ ; Philippe Froguel⁵ ; ⁷ ; ⁸ ; Michele Solimena¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; Mark I. McCarthy² ; ⁴ ; ¹³ ; Guy A. Rutter¹ ; ^{g.rutter@imperial.ac.uk}

关键词：diabetes ; insulin ; islet ; mouse ; genetics ; GWAS ; secretion ; STARD10 ; ARAP1

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Francesca Mattioli¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Elise Schaefer⁶ ; Alex Magee⁷ ; Paul Mark⁸ ; Grazia M. Mancini⁹ ; Klaus Dieterich¹⁰ ; Gretchen Von Allmen¹¹ ; Marielle Alders¹² ; Charles Coutton¹³ ; Marjon van Slegtenhorst⁹ ; Gaë ; lle Vieville¹³ ; Mark Engelen¹² ; Jan Maarten Cobben¹² ; Jane Juusola¹⁴ ; Aurora Pujol¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; Jean-Louis Mandel¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; ^{jlmandel@igbmc.fr} ; Amé ; lie Piton¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; ^{piton@igbmc.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Tolunay Beker Aydemir^a ; Catalina Troche^a ; Jinhee Kim^a ; Min-Hyun Kim^a ; Oriana Y. Teran^a ; Christiaan Leeuwenburgh^b ; ^c ; Robert J. Cousins^a ; ^{cousins@ufl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Inflammation ; Sarcopenia ; Signaling pathways ; Interleukin-6 ; Bone ; Growth

刊名：Experimental Gerontology

出版年：2016

作者：Purkan^a ; ^{purkan@fst.unair.ac.id" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Redianti Galuh Novarizka^a ; Rizka Aziz Ayuningsih^a ; Presty Nurdiana^a ; Wiwin Retnowati^b

关键词：PZA resistance ; pncA gene ; Mycobacterium tuberculosis

刊名：Procedia Chemistry

出版年：2016

作者：Yi Hu^a ; ^b ; ^{yhu@fudan.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Barun Mathema^c ; ^{barun.mathema@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Qi Zhao^a ; ^b ; Xubin Zheng^a ; ^b ; ^{14211020080@fudan.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Dange Li^a ; ^b ; ^{14211020004@fudan.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Weili Jiang^a ; ^b ; ^{wljiang@fudan.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Weibing Wang^a ; ^b ; Biao Xu^a ; ^b ; ^{bxu@shmu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Tuberculosis ; Sublineage ; Beijing family ; Multidrug resistance

刊名：Tuberculosis

出版年：2016

作者：O. Ardon^a ; ^b ; ^c ; M. Procter^a ; R. Mao^a ; ^b ; ^c ; N. Longo^a ; ^b ; ^c ; ^{Nicola.Longo@hsc.utah.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Y.E. Landau^d ; A. Shilon-Hadass^d ; L.V. Gabis^d ; C. Hoffmann^d ; M. Tzadok^d ; G. Heimer^d ; ^e ; S. Sada^c ; ^d ; B. Ben-Zeev^d ; Y. Anikster^d

关键词：SLC6A8 ; Creatine transport ; Human fibroblasts ; HELA cells ; Creatine transporter deficiency ; Creatine deficiency

刊名：Molecular Genetics and Metabolism Reports

出版年：2016

作者：Waldemar Och^a ; Tomasz Szmuda^b ; ^{tszmuda@gumed.edu.pl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kamil Kulbacki^a ; Krzysztof Witek^a ; Beata Sikorska^c ; Magdalena Zakrzewska^c ; Janusz Springer^d ; Joanna Reszeć^e ; Agnieszka Parda^a ; Paweł P Liberski^c

关键词：Meningioma ; Loss of heterozygosity ; LOH ; Tumour recurrence

刊名：Neurologia i Neurochirurgia Polska

出版年：2016

作者：Joshua M. Baughman¹ ; ¹⁴ ; Christopher M. Rose¹⁰ ; ¹⁴ ; Ganesh Kolumam² ; ¹⁴ ; Joshua D. Webster³ ; Emily M. Wilkerson¹⁰ ; Anna E. Merrill¹⁰ ; Timothy W. Rhoads¹³ ; Rajkumar Noubade⁴ ; Paula Katavolos⁵ ; Justin Lesch⁶ ; Donald S. Stapleton¹¹ ; Mary E. Rabaglia¹¹ ; Kathy L. Schueler¹¹ ; Raymond Asuncion⁷ ; Melanie Domeyer⁷ ; Jose Zavala-Solorio² ; Michael Reich⁸ ; Jason DeVoss⁶ ; Mark P. Keller¹¹ ; Alan D. Attie¹¹ ; Alexander S. Hebert¹³ ; Michael S. Westphall¹³ ; Joshua J. Coon¹⁰ ; ¹² ; ¹³ ; ¹⁵ ; ^{jcoon@chem.wisc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Donald S. Kirkpatrick¹ ; ¹⁵ ; ^{kirkpatrick.donald@gene.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anwesha Dey⁹ ; ¹⁵ ; ^{dey.anwesha@gene.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell Reports

出版年：2016