作者：A. Usardi<sup> ; sup><sup>alessia.usardi@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; A. Mamoune ; A. Rothenbuhler (Dr) ; A. Linglart (Pr)

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

作者：P. Hanna<sup>asup><sup> ; sup><sup>patrick.hanna@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; G. Mantovani<sup>bsup> (Dr) ; V. Grybek<sup>asup> (Dr) ; H. Jueppner<sup>csup> (Pr) ; A.C. Brehin<sup>dsup> (Dr) ; M.L. Kottler<sup>esup> (Dr) ; A. Rothenbuhler<sup>fsup> (Dr) ; G. Perez De Nanclares<sup>gsup> (Dr) ; A. Linglart<sup>hsup> (Pr)

刊名：Annales d'Endocrinologie

出版年：2016

作者：Agnè ; s Taillandier<sup>asup><sup> ; sup><sup>ataillandier@ch-versailles.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Christelle Domingues<sup>asup><sup> ; sup><sup>christelle.adam1@voila.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Clé ; mence De Cazanove<sup>asup><sup> ; sup><sup>c.de.casanove@outlook.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Valé ; rie Porquet-Bordes<sup>bsup><sup> ; sup><sup>porquet-bordes.v@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Sophie Monnot<sup>csup><sup> ; sup><sup>sophie.monnot@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Tina Kiffer-Moreira<sup>dsup><sup> ; sup><sup>kiffer-moreira@sanfordburnham.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Agnè ; s Rothenbuhler<sup>esup><sup> ; sup><sup>fsup><sup> ; sup><sup>anya.rothenbuhler@bct.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Pascal Guggenbuhl<sup>gsup><sup> ; sup><sup>pascal.guggenbuhl@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Catherine Cormier<sup>hsup><sup> ; sup><sup>Catherine.Cormier@cch.ap-hop-paris.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Geneviè ; ve Baujat<sup>isup><sup> ; sup><sup>genevieve.baujat@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Franç ; oise Debiais<sup>jsup><sup> ; sup><sup>francoise.debiais@chu-poitiers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Yline Capri<sup>ksup><sup> ; sup><sup>yline.capri@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Martine Cohen-Solal<sup>lsup><sup> ; sup><sup>martine.cohen-solal@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Philippe Parent<sup>msup><sup> ; sup><sup>philippe.parent@chu-brest.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Jean Chiesa<sup>nsup><sup> ; sup><sup>jean.chiesa@chu-nimes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Anne Dieux<sup>osup><sup> ; sup><sup>anne.dieux@chru-lille.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Florence Petit<sup>osup><sup> ; sup><sup>florence.petit@chru-lille.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Joelle Roume<sup>psup><sup> ; sup><sup>drjroume@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Monica Isnard<sup>qsup> ; Valé ; rie Cormier-Daire<sup>csup><sup> ; sup><sup>valerie.cormier-daire@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Agnè ; s Linglart<sup>esup><sup> ; sup><sup>fsup><sup> ; sup><sup>agnes.linglart@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; José ; Luis Millá ; n<sup>dsup><sup> ; sup><sup>millan@sanfordburnham.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Jean-Pierre Salles<sup>bsup><sup> ; sup><sup>salles.jp@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Christine Muti<sup>asup><sup> ; sup><sup>cmuti@ch-versailles.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Brigitte Simon-Bouy<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsimon-bouy@ch-versailles.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Etienne Mornet<sup>asup><sup> ; sup><sup>emornet@ch-versailles.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Hypophosphatasia ; NGS ; Differential diagnosis ; Osteogenesis imperfecta

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2015

作者：A. Rothenbuhler ; L. Esterle ; N. Lahlou ; T. Bienvenu ; N. Bahi-Buisson ; A. Linglart

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2015

作者：Anya Rothenbuhler ; MD ; Agnè ; s Linglart ; MD ; PhD ; Catherine Piquard ; MD ; Pierre Bougnè ; res ; MD ; PhD<sup> ; sup><sup>pierre.bougneres@inserm.frsup>

关键词：GH ; Growth hormone ; IGF-1 ; Insulin-like growth factor 1 ; L4/L1 ; Ratio of interpedicular distances at the fourth and first lumbar vertebrae ; rGH ; Recombinant growth hormone ; SHR ; Sitting height-to-height ratio

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2012

作者：Anya Rothenbuhler ; Constantine A. Stratakis

关键词：Carney complex ; Cushing’ ; s syndrome ; PPNAD ; Adrenocortical hyperplasia ; Multiple endocrine neoplasias ; PRKAR1A ; Myxoma ; Lentiginosis

刊名：Best Practice Research Clinical Endocrinology Metabolism

出版年：2010

作者：Maya B. Lodish ; Hui-Pin Hsiao ; Anastasios Serbis ; Ninet Sinaii ; Anya Rothenbuhler ; Margaret F. Keil ; Sosipatros A. Boikos ; James C. Reynolds ; Constantine A. Stratakis

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2010

作者：I. Gueorguieva ; A. Linglart ; A. Rothenbuhler ; C. Piquard ; P. Bougneres

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2010

作者：C. Piquard-Mercier ; A. Rothenbuhler ; A. Linglart ; P. Bougneres

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2010

作者：A. Linglart ; I. March ; A. Djavidi ; C. Senez ; I. Benigni ; A. Rothenbuhler ; V. Forin

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2009