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1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者：Maxence S. Maciaup>1up>up> ; up>up>2up> ; Jan Halbritterup>3up>up> ; up>up>4up>up> ; up>up>22up> ; Marion Delousup>1up>up> ; up>up>2up>up> ; up>up>22up> ; Cecilie Bredrupup>5up>up> ; up>up>6up> ; Arthur Gutterup>1up>up> ; up>up>2up> ; Emilie Filholup>1up>up> ; up>up>2up> ; Anne E.C. Mellgrenup>5up>up> ; up>up>6up>up> ; up>up>7up> ; Sabine Lehup>7up>up> ; up>up>8up> ; Albane Bizetup>1up>up> ; up>up>2up> ; Daniela A. Braunup>3up> ; Heon Y. Geeup>3up> ; Flora Silbermannup>1up>up> ; up>up>2up> ; Charline Henryup>1up>up> ; up>up>2up> ; Pauline Krugup>1up>up> ; up>up>2up>up> ; up>up>9up> ; Christine Bole-Feysotup>2up>up> ; up>up>10up> ; Patrick Nitschk&eacute ; up>2up>up> ; up>up>11up> ; Dominique Jolyup>12up> ; Philippe Nicoudup>13up> ; Andr&eacute ; Pagetup>13up> ; Heidi Hauglandup>14up> ; Damien Brackmannup>15up> ; Nayir Ahmetup>16up> ; Richard Sandfordup>17up> ; Nurcan Cengizup>18up> ; Per M. Knappskogup>6up>up> ; up>up>19up> ; Helge Bomanup>6up> ; Bolan Linghuup>20up> ; Fan Yangup>20up> ; Edward J. Oakeleyup>21up> ; Pierre Saint M&eacute ; zardup>21up> ; Andreas W. Sailerup>21up> ; Stefan Johanssonup>6up>up> ; up>up>19up> ; Eyvind Rø ; dahlup>5up>up> ; up>up>7up>up> ; up>up>23up> ; Sophie Saunierup>1up>up> ; up>up>2up>up> ; up>up>23up>up> ; up>up>sophie.saunier@inserm.frup> ; Friedhelm Hildebrandtup>3up>up> ; up>up>23up>up> ; up>up>friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.eduup> ; Alexandre Benmerahup>1up>up> ; up>up>2up>up> ; up>up>23up>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
5.SMARCB1/INI1-deficient sinonasal carcinoma shows methylation of RASSF1 gene: A clinicopathological, immunohistochemical and molecular genetic study of a recently described entity
6.Long noncoding RNA MALAT1 regulates renal tubular epithelial pyroptosis by modulated miR-23c targeting of ELAVL1 in diabetic nephropathy
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