作者：Medhat Rehan^a ; ^c ; ^{medhat.rehan@agr.kfs.edu.eg} ; Gomaah El Fadly^a ; Mona Farid^a ; Aml El sharkawy^a ; Stefan Frä ; nzle^b ; René ; Ullrich^b ; Harald Kellner^b ; Martin Hofrichter^b

关键词：Frankia ; s-triazine ring-cleavage ; Reverse genetics ; qRT PCR

刊名：International Biodeterioration & Biodegradation

出版年：2017

作者：Jakob H. Langdahl^a ; ^d ; ^{jakob.hoegild.langdahl@rsyd.dk} ; Anja L. Frederiksen^b ; ^d ; Nina Nguyen^c ; Klaus Brusgaard^b ; ^d ; Claus B. Juhl^a

关键词：Hypogonadism ; Spinocerebellar ataxias ; Retinal dystrophies ; Phospholipases ; Genetics ; PNPLA6 mutation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

作者：J. Domí ; nguez-Carral^a ; J. Ló ; pez-Pisó ; n^b ; A. Macaya^c ; M. Bueno Campañ ; a^d ; M.A. Garcí ; a-Pé ; rez^d ; D. Natera-de Benito^e ; ^{daninatera@hotmail.com}

关键词：Genetic testing ; Pediatric neurology ; Medical education ; Genetic counseling ; Intellectual disability ; Etiology

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

作者：Zongxiao He¹ ; Di Zhang¹ ; Alan E. Renton² ; Biao Li¹ ; Linhai Zhao¹ ; Gao T. Wang¹ ; ⁴ ; Alison M. Goate² ; Richard Mayeux³ ; Suzanne M. Leal¹ ; ^{sleal@bcm.edu}

关键词：family-based association analysis ; rare variants ; whole-genome sequence data ; exome sequence data ; missing data ; extended and nuclear pedigrees ; Alzheimer disease ; generalized disequilibrium test ; pedigree disequilibrium test ; TNK1

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Frederike Leonie Harms¹ ; ²³ ; Katta M. Girisha² ; ²³ ; Andrew A. Hardigan³ ; ⁴ ; ²³ ; Fanny Kortü ; m¹ ; Anju Shukla² ; Malik Alawi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Ashwin Dalal⁸ ; Lauren Brady⁹ ; Mark Tarnopolsky⁹ ; Lynne M. Bird¹⁰ ; ¹¹ ; Sophia Ceulemans¹¹ ; Martina Bebin¹² ; Kevin M. Bowling³ ; Susan M. Hiatt³ ; Edward J. Lose¹³ ; Michelle Primiano¹⁴ ; Wendy K. Chung¹⁴ ; Jane Juusola¹⁵ ; Zeynep C. Akdemir¹⁶ ; Matthew Bainbridge¹⁷ ; Wu-Lin Charng¹⁶ ; Margaret Drummond-Borg¹⁸ ; Mohammad K. Eldomery¹⁶ ; Ayman W. El-Hattab¹⁹ ; Mohammed A.M. Saleh²⁰ ; Sté ; phane Bé ; zieau²¹ ; Benjamin Cogné ; ²¹ ; Bertrand Isidor²¹ ; ²² ; Sé ; bastien Kü ; ry²¹ ; James R. Lupski¹⁶ ; Richard M. Myers³ ; Gregory M. Cooper³ ; ^{gcooper@hudsonalpha.org} ; Kerstin Kutsche¹ ; ^{kkutsche@uke.de}

关键词：EBF3 ; transcription factor ; intellectual disability ; developmental delay ; de novo mutation ; gene regulation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Samira Ait-El-Mkadem¹ ; ² ; ¹⁸ ; Manal Dayem-Quere¹ ; ² ; ¹⁸ ; Mirjana Gusic³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Annabelle Chaussenot¹ ; ² ; Sylvie Bannwarth¹ ; ² ; Bé ; rengè ; re Franç ; ois² ; Emmanuelle C. Genin² ; Konstantina Fragaki¹ ; ² ; Catharina L.M. Volker-Touw⁵ ; Christelle Vasnier⁶ ; Valé ; rie Serre⁷ ; Koen L.I. van Gassen⁵ ; Franç ; oise Lespinasse² ; Susan Richter⁸ ; Graeme Eisenhofer⁸ ; Cé ; cile Rouzier¹ ; ² ; Fanny Mochel⁹ ; Anne De Saint-Martin¹⁰ ; Marie-Thé ; rè ; se Abi Warde¹⁰ ; Monique G.M. de Sain-van der Velde¹¹ ; Judith J.M. Jans¹¹ ; Jeanne Amiel¹² ; Ziga Avsec¹³ ; Christian Mertes¹³ ; Tobias B. Haack³ ; ⁴ ; Tim Strom³ ; ⁴ ; Thomas Meitinger³ ; ⁴ ; Penelope E. Bonnen¹⁴ ; Robert W. Taylor¹⁵ ; Julien Gagneur¹³ ; Peter M. van Hasselt¹⁶ ; Agnè ; s Rö ; tig¹⁷ ; Agnè ; s Delahodde⁶ ; Holger Prokisch³ ; ⁴ ; Sabine A. Fuchs¹¹ ; Vé ; ronique Paquis-Flucklinger¹ ; ² ; ^{paquis@hermes.unice.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：F. David Carmona¹ ; ² ; ^{dcarmona@ipb.csic.es} ; Augusto Vaglio³ ; Sarah L. Mackie⁴ ; José ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez⁵ ; Paul A. Monach⁶ ; Santos Castañ ; eda⁷ ; Roser Solans⁸ ; Inmaculada C. Morado⁹ ; Javier Narvá ; ez¹⁰ ; Marc Ramentol-Sintas⁸ ; Colin T. Pease⁴ ; Bhaskar Dasgupta¹¹ ; Richard Watts¹² ; Nader Khalidi¹³ ; Carol A. Langford¹⁴ ; Steven Ytterberg¹⁵ ; Luigi Boiardi¹⁶ ; Lorenzo Beretta¹⁷ ; Marcello Govoni¹⁸ ; Giacomo Emmi¹⁹ ; Francesco Bonatti²⁰ ; Marco A. Cimmino²¹ ; Torsten Witte²² ; Thomas Neumann²³ ; Julia Holle²⁴ ; Verena Schö ; nau²⁵ ; Laurent Sailler²⁶ ; Thomas Papo²⁷ ; Julien Haroche²⁸ ; Alfred Mahr²⁹ ; Luc Mouthon³⁰ ; Ø ; yvind Molberg³¹ ; Andreas P. Diamantopoulos³² ; Alexandre Voskuyl³³ ; Elisabeth Brouwer³⁴ ; Thomas Daikeler³⁵ ; Christoph T. Berger³⁶ ; Eamonn S. Molloy³⁷ ; Lorraine O&rsquo ; Neill³⁷ ; Daniel Blockmans³⁸ ; Benedicte A. Lie³⁹ ; Paul Mclaren⁴⁰ ; Timothy J. Vyse⁴¹ ; Cisca Wijmenga⁴² ; Yannick Allanore⁴³ ; Bobby P.C. Koeleman⁴⁴ ; Spanish CGA Group José ; Luis Callejas ; Luis Caminal-Montero ; Marc Corbera-Bellalta ; Eugenio de Miguel ; J. Bernardino Dí ; az Ló ; pez ; Marí ; a Jesú ; s Garcí ; a-Villanueva ; Carmen Gó ; mez-Vaquero ; Mercedes Guijarro-Rojas ; Ana Hidalgo-Conde ; Begoñ ; a Marí ; -Alfonso ; Agustí ; n Martí ; nez Berriochoa ; Aleida Martí ; nez Zapico ; Ví ; ctor Manuel Martí ; nez-Taboada ; José ; A. Miranda-Filloy ; Jordi Monfort ; Norberto Ortego-Centeno ; Mercedes Pé ; rez-Conesa ; Sergio Prieto-Gonzá ; lez ; Enrique Raya ; Raquel Rí ; os Ferná ; ndez ; Julio Sá ; nchez-Martín ; Bernardo Sopeña ; Laura Tío ; Ainhoa Unzurrunzaga

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Sander Willems ; Senne Cornelis ; Yannick Gansemans ; Bart Broeckx ; Dieter I.M. De Coninck ; Christophe Van Neste ; Maarten Dhaenens ; Dieter Deforce¹ ; Filip Van Nieuwerburgh¹ ; ^{Filip.VanNieuwerburgh@UGent.be}

刊名：Forensic Science International: Genetics

出版年：2017