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2.Large C9orf72 Hexanucleotide Repeat Expansions Are Seen in Multiple Neurodegenerative Syndromes and Are More Frequent Than Expected in the UK Population
作者：Jon Beck<sup>1sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Mark Poulter<sup>1sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Davina Hensman<sup>2sup> ; Jonathan D. Rohrer<sup>3sup> ; Colin J. Mahoney<sup>3sup> ; Gary Adamson<sup>1sup> ; Tracy Campbell<sup>1sup> ; James Uphill<sup>1sup> ; Aaron Borg<sup>1sup> ; Pietro Fratta<sup>2sup> ; Richard W. Orrell<sup>6sup> ; Andrea Malaspina<sup>7sup> ; James Rowe<sup>5sup> ; Jeremy Brown<sup>5sup> ; John Hodges<sup>5sup><sup> ; sup><sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Katie Sidle<sup>4sup> ; James M. Polke<sup>8sup> ; Henry Houlden<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Jonathan M. Schott<sup>3sup> ; Nick C. Fox<sup>3sup> ; Martin N. Rossor<sup>3sup> ; Sarah J. Tabrizi<sup>2sup> ; Adrian M. Isaacs<sup>2sup> ; John Hardy<sup>4sup> ; Jason D. Warren<sup>3sup> ; John Collinge<sup>1sup> ; Simon Mead<sup>1sup><sup> ; sup><sup>s.mead@prion.ucl.ac.uksup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2013
3.Duplication of amyloid precursor protein (APP), but not prion protein (PRNP) gene is a significant cause of early onset dementia in a large UK series
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