作者：Ron Bochner¹ ; ¹² ; Liat Samuelov¹ ; ² ; ¹² ; Ofer Sarig¹ ; ¹² ; Qiaoli Li³ ; Christopher A. Adase² ; Ofer Isakov⁴ ; ⁵ ; Natalia Malchin¹ ; Dan Vodo¹ ; ⁶ ; Ronna Shayevitch⁶ ; Alon Peled¹ ; ⁶ ; Benjamin D. Yu² ; Gilad Fainberg¹ ; Emily Warshauer¹ ; Noam Adir⁷ ; Noam Erez⁸ ; Andrea Gat⁹ ; Yehonatan Gottlieb¹⁰ ; Tova Rogers¹ ; Mor Pavlovsky¹ ; Ilan Goldberg¹ ; Noam Shomron⁴ ; ⁵ ; Aileen Sandilands¹¹ ; Linda E. Campbell¹¹ ; Stephanie MacCallum¹¹ ; W. H. Irwin McLean¹¹ ; Gil Ast⁶ ; Richard L. Gallo² ; Jouni Uitto³ ; Eli Sprecher¹ ; ⁶ ; ^{elisp@tlvmc.gov.il}

关键词：ARCI ; autosomal recessive congenital ichthyose ; PCR-RFLP ; PCR-restriction fragment length polymorphism ; siRNA ; small interfering RNA

刊名：Journal of Investigative Dermatology

出版年：2017

作者：Evelyne Thiffault^a ; ^{evelyne.thiffault@sbf.ulaval.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kara Webster^b ; Benoit Lafleur^c ; ^d ; Stephanie Wilson^b ; Nicolas Mansuy^e

关键词：Land reclamation ; Landscape ; Watershed ; Landform ; Ecosite ; Automated classification ; Ecosystem services

刊名：Ecological Indicators

出版年：2017

作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Stephanie L. Leal^a ; ^b ; Jessica A. Noche^a ; Elizabeth A. Murray^a ; Michael A. Yassa^a ; ^{myassa@uci.edu}

关键词：Memory ; Aging ; Emotion ; Hippocampus ; Amygdala ; Lateral entorhinal cortex

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2017

作者：David J. Ferland ; ^{ferlandd@msu.edu} ; Emma S. Darios ; Richard R. Neubig ; Benita Sjö ; gren ; Nguyen Truong ; Rosa Torres ; Thomas S. Dexheimer ; Janice M. Thompson ; Stephanie W. Watts

关键词：Akt ; protein kinase B ; ANG II ; angiotensin II ; CaM ; calmodulin ; CCRL2 ; chemokine (CC motif) receptor-like 2 ; CMKLR1 ; chemokine-like receptor 1 ; Erk MAPK ; extracellular signal-regulated kinase mitogen activated protein kinase ; GAP ; GTPase activating protein ; GEF ; guanine nucleotide exchange factor ; GPR1 ; G protein-coupled receptor 1 ; MLC ; myosin light-chain ; MLCK ; myosin light-chain kinase ; MLCP ; myosin light-chain phosphatase ; PD098059 ; 2-(2-amino-3-methoxyphenyl)-4H-chromen-4-one ; PE ; phenyleph

刊名：Vascular Pharmacology

出版年：2017

作者：Anju Shukla^a ; Priyanka Upadhyai^a ; Jhanvi Shah^a ; K. Neethukrishna^a ; Stephanie Bielas^b ; K.M. Girisha^a ; ^{girish.katta@manipal.edu}

关键词：Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ; Hereditary ataxia ; SNX14 ; Autophagy ; Cerebellar atrophy

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2017

作者：Florian Wanke¹ ; Sonja Moos¹ ; Andrew L. Croxford¹ ; André ; P. Heinen¹ ; Stephanie Grä ; f¹ ; Bettina Kalt¹ ; Denise Tischner² ; Juan Zhang³ ; Isabelle Christen³ ; Julia Bruttger¹ ; Nir Yogev¹ ; Yilang Tang¹ ; Morad Zayoud¹ ; Nicole Israel¹ ; Khalad Karram¹ ; Sonja Reiß ; ig¹ ; Sonja M. Lacher¹ ; Christian Reichhold¹ ; Ilgiz A. Mufazalov¹ ; Avraham Ben-Nun⁴ ; Tanja Kuhlmann⁵ ; Nina Wettschureck² ; Andreas W. Sailer⁶ ; Klaus Rajewsky⁷ ; Stefano Casola⁸ ; ^{stefano.casola@ifom.eu} ; Ari Waisman¹ ; ^{waisman@uni-mainz.de} ; Florian C. Kurschus¹ ; ⁹ ; ^{kurschus@uni-mainz.de}

关键词：EBI2 ; GPR183 ; 7α ; 25-OHC ; oxysterol ; CH25H ; Th17 ; EAE ; CNS ; multiple sclerosis ; microglia

刊名：Cell Reports

出版年：2017

作者：Gavin Arno¹ ; ² ; Keren J. Carss³ ; ⁴ ; Sarah Hull¹ ; ² ; Ceniz Zihni¹ ; Anthony G. Robson¹ ; ² ; Alessia Fiorentino¹ ; UK Inherited Retinal Disease Consortium Graeme Black ; Georgina Hall ; Stuart Ingram ; Rachel Gillespie ; Forbes Manson ; Panagiotis Sergouniotis ; Chris Inglehearn ; Carmel Toomes ; Manir Ali ; Martin McKibbin ; James Poulter ; Kamron Khan ; Emma Lord ; Andrea Nemeth ; Susan Downes ; Stephanie Halford ; Jing Yu ; Stefano Lise ; Gavin Arno ; Alessia Fiorentino ; Nikos Ponitkos ; Vincent Plagnol ; Michel Michaelides ; Alison J. Hardcastle ; Michael E. Cheetham ; Andrew R. Webster ; Veronica van Heyningen

关键词：retinitis pigmentosa ; inherited retinal dystrophy ; retinal degeneration ; ARHGEF18 ; p114RhoGEF ; apicobasal polarity

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Anaï ; s Bellon¹ ; ⁵ ; Archana Iyer² ; Simone Bridi² ; Flora C.Y. Lee¹ ; Cesaré ; Ovando-Vá ; zquez³ ; Eloina Corradi² ; Sara Longhi² ; Michela Roccuzzo² ; Stephanie Strohbuecker² ; Sindhu Naik² ; Peter Sarkies⁴ ; ⁶ ; Eric Miska⁴ ; Cei Abreu-Goodger³ ; Christine E. Holt¹ ; ^{ceh33@cam.ac.uk} ; Marie-Laure Baudet² ; ⁷ ; ^{marielaure.baudet@unitn.it}

关键词：miRNAs ; local translation ; growth cone ; axon guidance ; brain wiring ; miR-182 ; Slit2 ; cofilin

刊名：Cell Reports

出版年：2017