作者：Joon Seol Bae^a ; ¹ ; InSong Koh^b ; ¹ ; Hyun Sub Cheong^c ; Jeong-Meen Seo^d ; Dae-Yeon Kim^e ; Jung-Tak Oh^f ; Hyun-Young Kim^g ; Kyuwhan Jung^h ; Jae Hoon Sulⁱ ; ^j ; Woong-Yang Park^a ; Jeong-Hyun Kim^k ; ^{soykm@sogang.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hyoung Doo Shin^k ; ^l ; ^{hdshin@sogang.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：HSCR ; Hirschsprung disease ; CNV ; copy number variation ; LOH ; loss of heterozygosity ; qPCR ; quantitative polymerase chain reaction ; S-HSCR ; short-segment Hirschsprung disease ; L-HSCR ; long-segment Hirschsprung disease ; TCA ; total colonic aganglionosis ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; PCA ; principal component analysis ; GWAS ; genome-wide association study ; LRR ; log R ratio ; BAF ; B allele frequency ; FDR ; False Discovery Rate ; DGV ; Database of Genomic Variants ; CNVR ; CNV region ; CGH ; comparative

刊名：Translational Research

出版年：2016

作者：Jean-Nicolas Cornu^a ; Geraldine Cancel-Tassin^b ; ^c ; David G. Cox^d ; ^e ; ^f ; Morgan Roupret^b ; ^c ; ^g ; Nicolas Koutlidis^h ; Pierre Bigotⁱ ; Antoine Valeri^j ; Valerie Ondet^a ; ^b ; ^c ; Cé ; cile Gaffory^a ; ^b ; ^c ; Georges Fournier^j ; Abdel-Rahmene Azzouziⁱ ; Luc Cormier^h ; Olivier Cussenot^a ; ^b ; ^c ; ^{olivier.cussenot@tnn.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Prostate-specific antigen ; Prostate cancer ; Single-nucleotide polymorphisms

刊名：European Urology

出版年：2016

作者： NINDS Stroke Genetics Network (SiGN)

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016

作者：Yann Rollin ^{yann.rollin@univ-nantes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：primary ; 32Q26 ; secondary ; 53C55 ; 58E11 ; 14J26 ; 14H60

刊名：Advances in Mathematics

出版年：2015

作者：Yi-Heng Hu^a ; ^{191133254@qq.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Peng Zhao^a ; ^{pengzhao@nwu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Qiang Zhang^a ; ^{563300908@qq.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yang Wang^a ; ^{1461134382@qq.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Xiao-Xiao Gao^a ; ^{1535564566@qq.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Tian Zhang^a ; ^{1260583247@qq.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hui-Juan Zhou^a ; ^{514335229@qq.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Meng Dang^a ; ^{a1193371050@qq.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Keith E. Woeste^b ; ^{woeste@purdue.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Microsatellites ; Juglans hopeiensis ; Transcriptome ; Endemic Chinese walnut ; Genetic diversity

刊名：Biochemical Systematics and Ecology

出版年：2015

作者：Vincent Jauffret^a ; ^{vincent.JAUFFRET@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Cé ; lia Ravel^b ; Elouan Cherot^a ; Christele Dubourg^c ; Martine Blayau^c ; Marie-Pascale Beaumont-Epinette^c ; Guillaume Halet^d ; Sylvie Odent^e ; Marc-Antoine Belaud-Rotureau^a ; Sylvie Jaillard^a

关键词：Insuffisance ovarienne pré ; maturée ; Dé ; lé ; tion Xq ; FMR1

刊名：Morphologie

出版年：2015

作者：Fanglin Guan^a ; ^f ; ^{fanglingguan@163.com} ; Shuguang Wei^b ; Chen Zhang^c ; Hongbo Zhang^a ; ^b ; Bao Zhang^b ; Bo Xing^d ; Zufei Feng^b ; Chengge Gao^e ; Xinshe Liu^b ; ^{lxins@163.com} ; Shengbin Li^a ; ^f ; ^{shbinlee@mail.xjtu.edu.cn}

关键词：Schizophrenia loci ; Case&ndash ; control ; 2q32.3 and 8q21.3 ; Han population

刊名：Journal of Psychiatric Research

出版年：2013

作者：Daniel Woo¹ ; ³⁴ ; ^{daniel.woo@uc.edu" class="auth_mail} ; Guido J. Falcone² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; ³⁴ ; William J. Devan² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; W. Mark Brown⁷ ; Alessandro Biffi² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Timothy D. Howard⁷ ; Christopher D. Anderson² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; H. Bart Brouwers² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Valerie Valant² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Thomas W.K. Battey² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Farid Radmanesh² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Miriam R. Raffeld² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sylvia Baedorf-Kassis² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Ranjan Deka⁸ ; Jessica G. Woo⁹ ; Lisa J. Martin¹⁰ ; Mary Haverbusch¹ ; Charles J. Moomaw¹ ; Guangyun Sun⁸ ; Joseph P. Broderick¹ ; Matthew L. Flaherty¹ ; Sharyl R. Martini¹ ; Dawn O. Kleindorfer¹ ; Brett Kissela¹ ; Mary E. Comeau⁷ ; Jeremiasz M. Jagiella¹¹ ; Helena Schmidt¹² ; Paul Freudenberger¹² ; Alexander Pichler¹³ ; Christian Enzinger¹³ ; ¹⁴ ; Bjö ; rn M. Hansen¹⁵ ; ¹⁶ ; Bo Norrving¹⁵ ; ¹⁶ ; Jordi Jimenez-Conde¹⁷ ; ¹⁸ ; Eva Giralt-Steinhauer¹⁷ ; ¹⁸ ; Roberto Elosua¹⁷ ; ¹⁸ ; Elisa Cuadrado-Godia¹⁷ ; ¹⁸ ; Carolina Soriano¹⁷ ; ¹⁸ ; Jaume Roquer¹⁷ ; ¹⁸ ; Peter Kraft⁶ ; Alison M. Ayres⁴ ; Kristin Schwab⁴ ; Jacob L. McCauley¹⁹ ; Joanna Pera¹¹ ; Andrzej Urbanik²⁰ ; Natalia S. Rost² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; Joshua N. Goldstein²¹ ; Anand Viswanathan⁴ ; Eva-Maria Stö ; gerer¹³ ; David L. Tirschwell²² ; Magdy Selim²³ ; Devin L. Brown²⁴ ; Scott L. Silliman²⁵ ; Bradford B. Worrall²⁶ ; James F. Meschia²⁷ ; Chelsea S. Kidwell²⁸ ; Joan Montaner²⁹ ; Israel Fernandez-Cadenas²⁹ ; ³⁰ ; Pilar Delgado²⁹ ; Rainer Malik³¹ ; ³² ; Martin Dichgans³¹ ; ³² ; Steven M. Greenberg⁴ ; Peter M. Rothwell³³ ; Arne Lindgren¹⁵ ; ¹⁶ ; Agnieszka Slowik¹¹ ; Reinhold Schmidt¹³ ; Carl D. Langefeld⁷ ; ³⁵ ; Jonathan Rosand² ; ³ ; ⁴ ; ⁵ ; ³⁵ ; ^{jrosand@partners.org" class="auth_mail} ; the International Stroke Genetics Consortium

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：3 April, 2014

作者：Chih-Ping Chen^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^{cpc_mmh@yahoo.com" class="auth_mail} ; Shuan-Pei Lin^b ; ^g ; ^h ; ⁱ ; Schu-Rern Chern^b ; Peih-Shan Wu^j ; Jun-Wei Su^a ; ^k ; Chen-Chi Lee^a ; Wayseen Wang^b ; ^l

关键词：12p11.22&ndash ; p11.21 deletion ; 22q11.2 duplication ; autism ; DDX11

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：March 2014

作者：M. Essaoui ; M. Nizon ; M.P. Beaujard ; A. Carrier ; J. Tantau ; M.C. de Blois ; S. Fontaine ; C. Michot ; J. Amiel ; J.P. Bernard ; T. Atti¨¦-Bitach ; M. Vekemans ; C. Turleau ; Y. Ville ; V. Malan

关键词：Array CGH ; Monozygotic twins ; Deletion 18q21.2qter ; TCF4 gene

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2013