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1.Neurocalcin Delta Suppression Protects against Spinal Muscular Atrophy in Humans and across Species by Restoring Impaired Endocytosis

作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

3.Immunologic defects in severe mucocutaneous HSV-2 infections: Response to IFN-γ therapy

作者：Peer Arts ; BSc^a ; Frank L. van de Veerdonk ; MD ; PhD^b ; Robin van der Lee ; MSc^c ; Martijn A. Langereis ; PhD^d ; Christian Gilissen ; PhD^a ; Wendy A.G. van Zelst-Stams ; MD ; PhD^a ; Martijn A. Huynen ; PhD^c ; Jos W.M. van der Meer ; MD ; PhD^b ; Frank J. van Kuppeveld ; PhD^d ; Joris A. Veltman ; PhD^a ; ^e ; ^f ; Bart Jan Kullberg ; MD ; PhD^b ; Alexander Hoischen ; PhD^a ; ^e ; Mihai G. Netea ; MD ; PhD^b ; ^{mihai.netea@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

4.Mutations Affecting the SAND Domain of DEAF1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment and Behavioral Problems

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhout¹ ; ¹⁴ ; Shivakumar Rajamanickam² ; ¹⁴ ; Philip J. Jensik² ; ¹⁴ ; Sarah Vergult³ ; Nina de Rocker³ ; Kathryn J. Newhall⁴ ; Ramya Raghavan² ; Sara N. Reardon² ; Kelsey Jarrett² ; Tara McIntyre² ; Joseph Bulinski² ; Stacy L. Ownby² ; Jodi I. Huggenvik² ; G. Stanley McKnight⁴ ; Gregory M. Rose² ; ⁵ ; Xiang Cai² ; Andy Willaert³ ; Christiane Zweier⁶ ; Sabine Endele⁶ ; Joep de Ligt¹ ; Bregje W.M. van Bon¹ ; Dorien Lugtenberg¹ ; Petra F. de Vries¹ ; Joris A. Veltman¹ ; Hans van Bokhoven¹ ; ⁷ ; Han G. Brunner¹ ; Anita Rauch⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Arjan P.M. de Brouwer¹ ; ⁷ ; Gemma L. Carvill¹¹ ; Alexander Hoischen¹ ; Heather C. Mefford¹¹ ; Evan E. Eichler¹² ; ¹³ ; Lisenka E.L.M. Vissers¹ ; Bjö ; rn Menten³ ; Michael W. Collard² ; ¹⁵ ; Bert B.A. de Vries¹ ; ¹⁵ ; ^{bert.devries@radboudumc.nl" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

5.Mutations in MED12 Cause X-Linked Ohdo Syndrome

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhout¹ ; ² ; Bert B.A. de Vries¹ ; ² ; Bregje W.M. van Bon¹ ; ² ; Alexander Hoischen¹ ; ² ; ³ ; Martina Ruiterkamp-Versteeg¹ ; Christian Gilissen¹ ; ² ; ³ ; Fangjian Gao⁴ ; Marloes van Zwam⁵ ; Cornelis L. Harteveld⁶ ; Anthonie J. van Essen⁷ ; Ben C.J. Hamel¹ ; Tjitske Kleefstra¹ ; ² ; Michè ; l A.A.P. Willemsen⁸ ; ⁹ ; Helger G. Yntema¹ ; Hans van Bokhoven¹ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Han G. Brunner¹ ; ² ; ³ ; ^{h.brunner@gen.umcn.nl} ; Thomas G. Boyer⁴ ; Arjan P.M. de Brouwer¹ ; ⁹ ; ¹⁰

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

6.Mutations in ANTXR1 Cause GAPO Syndrome

作者：Viktor Strá ; necký ; ¹ ; ⁹ ; Alexander Hoischen² ; ⁹ ; Hana Hartmannová ; ¹ ; ⁹ ; Maha S. Zaki³ ; Amit Chaudhary⁴ ; Enrique Zudaire⁴ ; Lenka Nosková ; ¹ ; Veronika Bare&scaron ; ová ; ¹ ; Anna P?istoupilová ; ¹ ; Kate?ina Hoda¨¾ová ; ¹ ; Jana Sovová ; ¹ ; Helena H?lková ; ¹ ; Lenka Piherová ; ¹ ; Jayne Y. Hehir-Kwa² ; Deepthi de Silva⁵ ; Manouri P. Senanayake⁶ ; Sameh Farrag⁷ ; Ji?í ; Zeman⁷ ; Pavel Martá ; sek⁷ ; Alice Baxová ; ⁸ ; Hanan H. Afifi³ ; Brad St. Croix⁴ ; Han G. Brunner² ; Samia Temtamy³ ; Stanislav Kmoch¹ ; ^{skmoch@lf1.cuni.cz}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

7.Cant¨² Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9

作者：Bregje ; W.M. van ; Bon¹ ; ¹⁴ ; Christian Gilissen¹ ; ¹⁴ ; Dorothy ; K. Grange² ; Raoul ; C.M. Hennekam³ ; Hü ; lya Kayserili⁴ ; Hartmut Engels⁵ ; Heiko Reutter⁵ ; ⁶ ; John ; R. Ostergaard⁷ ; Eva Morava⁸ ; Konstantinos Tsiakas⁹ ; Bertrand Isidor¹⁰ ; Martine Le ; Merrer¹¹ ; Metin Eser⁴ ; Nienke Wieskamp¹ ; Petra de ; Vries¹ ; Marloes Steehouwer¹ ; Joris ; A. Veltman¹ ; Stephen ; P. Robertson¹² ; Han ; G. Brunner¹ ; Bert ; B.A. de ; Vries¹ ; ^{b.devries@gen.umcn.nl} ; Alexander Hoischen¹ ; ¹³

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.Ciliopathies with Skeletal Anomalies and Renal Insufficiency due to Mutations in the IFT-A Gene WDR19

作者：Cecilie Bredrup¹ ; ; ² ; ; ¹⁹ ; Sophie Saunier³ ; ; ⁴ ; ; ¹⁹ ; Machteld ; M. Oud⁵ ; ; ⁶ ; ; ⁷ ; Torunn Fiskerstrand² ; ; ⁸ ; Alexander Hoischen² ; ; ⁵ ; ; ⁶ ; Damien Brackman⁹ ; Sabine ; M. Leh¹⁰ ; Marit Midtbø ; ¹¹ ; Emilie Filhol³ ; ; ⁴ ; Christine Bole-Feysot¹² ; Patrick Nitschké ; ¹³ ; Christian Gilissen⁵ ; ; ⁶ ; Olav ; H. Haugen¹ ; ; ⁸ ; Jan-Stephan ; F. Sanders¹⁴ ; Irene Stolte-Dijkstra¹⁵ ; Dorus ; A. Mans⁵ ; ; ⁶ ; Eric ; J. Steenbergen¹⁶ ; Ben ; C.J. Hamel⁵ ; Marie Matignon¹⁷ ; Rolph Pfundt⁵ ; Cé ; cile Jeanpierre³ ; ; ⁴ ; Helge Boman² ; ; ⁸ ; Eyvind Rø ; dahl¹ ; ; ⁸ ; Joris ; A. Veltman⁵ ; ; ⁶ ; Per ; M. Knappskog² ; ; ⁸ ; Nine ; V.A.M. Knoers¹⁸ ; ; ²⁰ ; Ronald Roepman⁵ ; ; ⁶ ; ; ⁷ ; ; ²⁰ ; Heleen ; H. Arts⁵ ; ; ⁶ ; ; ⁷ ; ; ¹⁸ ; ; ²⁰ ; ; ^{h.arts@antrg.umcn.nl}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

9.Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta

作者：Jutta Becker¹ ; ¹¹ ; Oliver Semler² ; ¹¹ ; Christian Gilissen³ ; ¹¹ ; Yun Li¹ ; ⁴ ; Hanno ; Jö ; rn Bolz¹ ; ⁵ ; Cecilia Giunta⁶ ; Carsten Bergmann⁵ ; ⁷ ; Marianne Rohrbach⁶ ; Friederike Koerber⁸ ; Katharina Zimmermann¹ ; Petra de ; Vries³ ; Brunhilde Wirth¹ ; ⁴ ; ⁹ ; Eckhard Schoenau² ; Bernd Wollnik¹ ; ⁴ ; ¹⁰ ; Joris ; A. Veltman³ ; Alexander Hoischen³ ; Christian Netzer¹ ; ^{christian.netzer@uk-koeln.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

10.Trisomy for Synaptojanin1 in Down¡¯s Syndrome is Functionally Linked to the Enlargement of Early Endosomes, the First Morphological Evidence of Alzheimer¡¯s Disease

作者：Jeremie Lavaur¹ ; Jack Cossec² ; Alexander Hoischen³ ; Samantha Stora⁴ ; Magalie Lecourtois⁵ ; Clotilde Mircher⁴ ; Yann Grattau⁴ ; Charles Duyckaerts² ; Stylianos Antonarakis⁶ ; Joris Veltman³ ; Jean-Christophe Olivo Marin⁷ ; Fabrice de Chaumont⁸ ; Clé ; mentine Ripoll⁹ ; Jean Delabar⁹ ; Gilberto di Paolo¹⁰ ; Marie-Claude Potier²

刊名：Alzheimer's Dementia

出版年：2011

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