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1.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; ; rengè ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.CGG Repeat-Induced FMR1 Silencing Depends on the Expansion Size in Human iPSCs and Neurons Carrying Unmethylated Full Mutations
4.The new Sfar journals are in place
5.Part 6: Pediatric basic life support and pediatric advanced life support: 2015 International Consensus on Cardiopulmonary Resuscitation and Emergency Cardiovascular Care Science with Treatment Recommendations
作者:Ian K. Maconochie ; 1 ; i.maconochie@imperial.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Allan R. de Caen1 ; Richard Aickin1 ; Dianne L. Atkins ; Dominique Biarent ; Anne-Marie Guerguerian ; Monica E. Kleinman ; David A. Kloeck ; Peter A. Meaney ; Vinay M. Nadkarni ; Kee-Chong Ng ; Gabrielle Nuthall ; Ameila G. Reis ; Naoki Shimizu ; James Tibballs ; Remigio Veliz Pintos ; on behalf of the Pediatric Basic Life Support ; Pediatric Advanced Life Support Chapter Collaborators2Andrew C. Argent ; Marc D. Berg ; Robert M. Bingham ; Jos Bruinenberg ; Leon Chameides ; Mark G. Coulthard ; Thomaz B. Couto ; Stuart R. Dalziel ; Jonathan P. Duff ; Jonathan R. Egan ; Christoph Eich ; Ong Yong-Kwang Gene ; Ericka L. Fink ; Stuart H. Friess ; Susan Fuchs ; Robert Hickey ; Elizabeth A. Hunt ; Takanari Ikeyama ; Niranjan Kissoon ; Graeme MacLaren ; Bradley Marino ; Mary E. McBride ; Melissa J. Parker ; Tia T. Raymond ; Corsino Rey ; Antonio Rodriguez-Nunez ; Fernanda V.M. de Sá ; Stephen M. Schexnayder ; Audrey R. Ogawa Shibata ; Sunit C. Singhi ; Ravi R. Thiagarajan ; Janice A. Tijssen ; Alexis Topjian ; Javier Urbano ; Wilson M. Were
刊名:Resuscitation
出版年:2015
7.Deficiency of caspase recruitment domain family, member?11 (CARD11), causes profound combined immunodeficiency in human subjects
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