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1.Predominance of healthcare-associated cases among episodes of community-onset bacteraemia due to extended-spectrum β-lactamase-producing Enterobacteriaceae
作者:Jean-Ralph Zahara ; b ; Philippe Lespritc ; Stephane Rucklyb ; d ; Aurelia Edene ; Hitoto Hikombof ; Louis Bernardg ; Stephan Harbarthh ; Jean-Franç ; ois Timsitb ; d ; i ; Christian Brun-Buissonj ; christian.brun-buisson@aphp.fr ; for the BacterCom Study Group1 ; Nejla Aissa1 ; Alain Losniewski1 ; Sandrine Henard1 ; Christian Rabaud1 ; ; cile Janssen2 ; ; onardo Pagani2 ; Sté ; phane Bland2 ; Jacques Gaillat2 ; Jean Pierre Bru2 ; Pierre Bonnin2 ; Gaelle Clavè ; re2 ; Virginie Vitrat2 ; Laurence Maulin3 ; Luc Quarsaet4 ; Helene Roger4 ; Jean-Baptiste Euzen4 ; Eric Denes5 ; Elodie Couve-Daecon5 ; Catherine Lechiche6 ; Jean-Philippe Lavigne6 ; ; ronique Mondain7 ; Celine Pulcini7 ; Veronique Garnier8 ; Dorothé ; e Lambert8 ; Maxime Hentzien8 ; Yohan Nguyen8 ; Jean Paul Talarmin9 ; Pascaline Rameau9 ; Franç ; oise Geffroy9 ; Arnaud Salmon-Rousseau10 ; Vincent Cattoir10 ; Antoine Froissart11 ; Said Aberrane11 ; Laurence Legout12 ; France Roblot13 ; Guillaume Beraud13 ; Patricia Pavese14 ; Olivier Belmonte15 ; Nicolas Traversier15 ; Laurent Bellec15 ; Marie Lagrange-Xelot15 ; Marie-Pierre Moiton15 ; Barbara Kuli15 ; Pascal Longuet16 ; Agnes Scanvic16 ; Lea Colombain17 ; Milagros Ferreyra17 ; Maxime Jean17 ; Aurelia Eden17 ; Etienne Laurens17 ; Matthieu Saada17 ; Hugues Aumaitre17 ; Martine Malet17 ; Frederique Roustant17 ; Vincent LeMoing18 ; Jean-Pierre Helene18 ; Jonathan Theodore19 ; Caroline Garandeau19 ; Jocelyne Caillon20 ; Benjamin Olivero20 ; David Boutoille20 ; Didier Lepelletier20 ; Lucia Grandiè ; re-Perez21 ; Auré ; lie Beaudron21 ; ; line Ramanantsoa21 ; Catherine Varache21 ; Nicolas Varache21 ; Nicolas Crochette21 ; Hikombo Hitoto21 ; Sophie Blanchi21 ; Pascale Penn21 ; Bernard Louis22 ; Dominique Vanjak23 ; Marie-Christine Escande23 ; René ; -Gilles Patrigeon24 ; Sté ; phanie Honoré ; 24 ; Audrey Barrelet25 ; Marlè ; ne Amara25 ; Jean-Marc Galempoix26 ; Jean-Claude Ré ; veil26 ; Patricia Bucchiotty26 ; Carine Couzigou27 ; Alban LeMonnier27 ; Emilie Boidin28 ; Stephane Sire28 ; Nelly Luizy29 ; Caroline Bronstain29 ; Stephan Harbarth30 ; Carolina Fankhauser30 ; Caroline Brossier30 ; Elodie von Dach30 ; Colette Sauve31 ; Colette Sauve32 ; Marie-Noelle Adam32 ; Laurent Hocqueloux33 ; Laurent Bret33 ; Marie-Hé ; ; ne André ; 34 ; ; gine Barruet34 ; Marion Challier34 ; Andre Cabié ; 35 ; Benoit Roze35 ; Patrick Plesiat36 ; Katy Jeanot36 ; Isabelle Patry36 ; José ; phine Moreau36 ; Catherine Chirouze36 ; Aaron Laurent37 ; Marie-Nadè ; ge Bachelier37 ; Guillaume Kac38 ; Nicolas Farthouat38 ; Nicolas Feuillebois38 ; Thomas Guimard38 ; Sandra Bourdon38 ; Sophie Nguyen39 ; Serge Alfandari39 ; Houcine Bentayeb40 ; Mari-Thé ; ; se Albertini40 ; Bruno Marchou41 ; Noé ; mie Gaudré ; 41 ; Damien Dubois41 ; Christelle Guillet-Caruba42 ; Florence Doucet Populaire42 ; Nicolas Fortineau43 ; Leila Escaut43 ; Philippe Lesprit44 ; Vincent Fihman44 ; ; my Gauzit45 ; Josette Raymond45 ; Solene Kerneis45 ; Veronique Leflon-Guibout46 ; Agnes Lefort46 ; Aurelien Dinh47 ; Anne-Laure Roux47 ; Sophie Abgrall48 ; Franç ; oise Jauré ; guy48 ; Jean-Christophe Lucet49 ; Aurelien Dinh50 ; Nathalie Soismier50 ; Amanda Lopes51 ; Emmanuelle Cambau51 ; Veronique Manceron52 ; Guilè ; ne Barnaud52
刊名:International Journal of Antimicrobial Agents
出版年:2017
3.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; ; rengè ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Heterozygous Mutations in BMP6 Pro-peptide Lead to Inappropriate Hepcidin Synthesis and Moderate Iron Overload in Humans
7.The Impact of Donor Type on Long-Term Health Status and Quality of Life after Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Childhood Acute Leukemia: A Leucémie de l'Enfant et de L'Adolescent Study
9.Management of Myelodysplastic Syndrome Relapsing after Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation: A Study by the French Society of Bone Marrow Transplantation and Cell Therapies
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