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1.Mutations in WNT1 Cause Different Forms of Bone Fragility
作者：Katharina Keupp1 ; 2 ; 3 ; Filippo Beleggia1 ; 2 ; 3 ; Hü ; lya Kayserili4 ; Aileen M. Barnes5 ; Magdalena Steiner6 ; Oliver Semler7 ; Bjö ; rn Fischer6 ; Gö ; khan Yigit1 ; 2 ; 3 ; Claudia Y. Janda8 ; Jutta Becker1 ; Stefan Breer9 ; Umut Altunoglu4 ; Johannes Grü ; nhagen6 ; Peter Krawitz6 ; Jochen Hecht10 ; Thorsten Schinke9 ; Elena Makareeva11 ; Ekkehart Lausch12 ; Tufan Cankaya13 ; José ; A. Caparró ; s-Martí ; n14 ; 15 ; Pablo Lapunzina15 ; 16 ; Samia Temtamy17 ; Mona Aglan17 ; Bernhard Zabel12 ; Peer Eysel18 ; Friederike Koerber19 ; Sergey Leikin11 ; K. Christopher Garcia8 ; Christian Netzer1 ; Eckhard Schö ; nau7 ; Victor L. Ruiz-Perez14 ; 15 ; Stefan Mundlos6 ; 20 ; Michael Amling9 ; Uwe Kornak6 ; 20 ; uwe.kornak@charite.de ; Joan Marini5 ; Bernd Wollnik1 ; 2 ; 3 ; bwollnik@uni-koeln.de
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2013
3.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者：Carine Le  ; Goff1 ; Clé ; mentine Mahaut1 ; Lauren  ; W. Wang2 ; Slimane Allali1 ; Avinash Abhyankar3 ; Sacha Jensen4 ; Louise Zylberberg5 ; Gwenaelle Collod-Beroud6 ; 7 ; Damien Bonnet8 ; Yasemin Alanay9 ; Angela  ; F. Brady10 ; Marie-Pierre Cordier11 ; Koen Devriendt12 ; David Genevieve13 ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper9 ; Hiroshi Kitoh14 ; Deborah Krakow15 ; Sally  ; Ann Lynch16 ; Martine Le  ; Merrer1 ; André ; Mé ; garbane17 ; Geert Mortier18 ; Sylvie Odent19 ; Michel Polak20 ; Marianne Rohrbach21 ; David Sillence22 ; Irene Stolte-Dijkstra23 ; Andrea Superti-Furga24 ; David  ; L. Rimoin25 ; Vicken Topouchian26 ; Sheila Unger24 ; Bernhard Zabel27 ; Christine Bole-Feysot28 ; Patrick Nitschke29 ; Penny Handford4 ; Jean-Laurent Casanova3 ; 30 ; Catherine Boileau31 ; Suneel  ; S. Apte2 ; Arnold Munnich1 ; Valé ; rie Cormier-Daire1 ; valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2011
5.Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias
作者：Carine Le  ; Goff1 ; Clé ; mentine Mahaut1 ; Lauren  ; W. Wang2 ; Slimane Allali1 ; Avinash Abhyankar3 ; Sacha Jensen4 ; Louise Zylberberg5 ; Gwenaelle Collod-Beroud6 ; 7 ; Damien Bonnet8 ; Yasemin Alanay9 ; Angela  ; F. Brady10 ; Marie-Pierre Cordier11 ; Koen Devriendt12 ; David Genevieve13 ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper9 ; Hiroshi Kitoh14 ; Deborah Krakow15 ; Sally  ; Ann Lynch16 ; Martine Le  ; Merrer1 ; André ; Mé ; garbane17 ; Geert Mortier18 ; Sylvie Odent19 ; Michel Polak20 ; Marianne Rohrbach21 ; David Sillence22 ; Irene Stolte-Dijkstra23 ; Andrea Superti-Furga24 ; David  ; L. Rimoin25 ; Vicken Topouchian26 ; Sheila Unger24 ; Bernhard Zabel27 ; Christine Bole-Feysot28 ; Patrick Nitschke29 ; Penny Handford4 ; Jean-Laurent Casanova3 ; 30 ; Catherine Boileau31 ; Suneel  ; S. Apte2 ; Arnold Munnich1 ; Valé ; rie Cormier-Daire1 ; valerie.cormier-daire@inserm.fr"" rel=""nofollow
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2011
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