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1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者:Maxence S. Macia1 ; 2 ; Jan Halbritter3 ; 4 ; 22 ; Marion Delous1 ; 2 ; 22 ; Cecilie Bredrup5 ; 6 ; Arthur Gutter1 ; 2 ; Emilie Filhol1 ; 2 ; Anne E.C. Mellgren5 ; 6 ; 7 ; Sabine Leh7 ; 8 ; Albane Bizet1 ; 2 ; Daniela A. Braun3 ; Heon Y. Gee3 ; Flora Silbermann1 ; 2 ; Charline Henry1 ; 2 ; Pauline Krug1 ; 2 ; 9 ; Christine Bole-Feysot2 ; 10 ; Patrick Nitschké ; 2 ; 11 ; Dominique Joly12 ; Philippe Nicoud13 ; André ; Paget13 ; Heidi Haugland14 ; Damien Brackmann15 ; Nayir Ahmet16 ; Richard Sandford17 ; Nurcan Cengiz18 ; Per M. Knappskog6 ; 19 ; Helge Boman6 ; Bolan Linghu20 ; Fan Yang20 ; Edward J. Oakeley21 ; Pierre Saint ; zard21 ; Andreas W. Sailer21 ; Stefan Johansson6 ; 19 ; Eyvind Rø ; dahl5 ; 7 ; 23 ; Sophie Saunier1 ; 2 ; 23 ; sophie.saunier@inserm.fr ; Friedhelm Hildebrandt3 ; 23 ; friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu ; Alexandre Benmerah1 ; 2 ; 23
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; ; rengè ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
6.Efficacy and safety profile of memantine in patients with cognitive impairment in multiple sclerosis: A randomized, placebo-controlled study
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