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2.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Heterogeneity in Trauma Registry Data Quality: Implications for Regional and National Performance Improvement in Trauma
作者:Christopher J. Dente ; MD ; FACSa ; b ; cdente@emory.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Dennis W. Ashley ; MD ; FACSf ; James R. Dunne ; MD ; FACSg ; Vernon Henderson ; MDc ; Colville Ferdinand ; MD ; FACSh ; Barry Renz ; MD ; FACSd ; Romeo Massoud ; MD ; FACSe ; John Adamski ; MD ; FACSi ; Thomas Hawke ; MDj ; Mark Gravlee ; MD ; FACSk ; John Cascone ; MD ; FACSl ; Steven Paynter ; MD ; FACSm ; Regina Medeiros ; RNh ; Elizabeth Atkins ; RNb ; Jeffrey M. Nicholas ; MD ; FACSa ; b ; on behalf of the GRIT Study GroupVernon Henderson ; MD ; Dayna Vidal ; RN ; Amina Bhatia ; MD ; Karen Hill ; RN ; Christopher Dente ; MD ; Elizabeth Atkins ; RN ; Dennis Ashley ; MD ; Tracy Johns ; RN ; Colville Ferdinand ; MD ; Regina Medeiros ; RN ; James Dunne ; MD ; Rochella Armola ; RN ; James Patterson ; MD ; Jo Roland ; RN ; Thomas Hawk ; MD ; Kathy Sego ; RN ; John Bleacher ; MD ; Karen Hill ; RN ; Scott Hannay ; MD ; Ashley Forsythe ; RN ; Clarence McKemie ; MD ; Melissa Parris ; RN ; Romeo Massoud ; MD ; Jeffrey Nicholas ; MD ; Gina Solomon ; RN ; Steven Paynter ; MD ; Kim Brown ; RN ; Mark Gravlee ; MD ; Jim Sargent ; RN ; Barry Renz ; MD ; Laura Garlow ; RN ; Angelina Postoev ; MD ; Sabrina Westbrook ; RN ; Robert Campbell ; MD ; LeAndrea Lopez ; RN ; Kelly Mayfield ; MD ; Tina Wood ; RN ; Francisco Jacome ; MD ; Allison Crosby ; RN ; Michael Thompson ; MD ; Joni Napier ; RN ; John Sy ; MD ; Lynnette McCall ; RN ; Bruce Gioia ; MD ; Gail Thornton ; RN ; Dennis Spencer ; MD ; Michelle Benton ; RN ; Fred Mullins ; MD ; Walter Ingram ; MD ; J. Patrick O'Neal ; MD ; Renee Morgan
刊名:Journal of the American College of Surgeons
出版年:2016
4.Succinate Dehydrogenase Supports Metabolic Repurposing of Mitochondria to Drive Inflammatory Macrophages
5.221 newborn-screened neonates with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: Findings from the Inborn Errors of Metabolism Collaborative
作者:Kristi Bentlera ; Shaohui Zhaib ; Sara A. Elsbeckerc ; Georgianne L. Arnoldd ; Barbara K. Burtone ; Jerry Vockleyd ; Cynthia A. Cameronb ; Sally J. Hinerb ; Mathew J. Edickb ; Susan A. Berryc ; 1 ; 2 ; berry002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; On behalf of the Inborn Errors of Metabolism CollaborativeJanet Thomasg ; Melinda Dodgeg ; Rani Singhh ; Sangeetha Lakshmanh ; Katie Coakleyh ; Adrya Stembridgeh ; Alvaro Serrano Russii ; Emily Phillipsi ; Barbara Burtonj ; Clare Edanoj ; Sheela Shresthaj ; George Hoganson ; Lauren Dwyerk ; Bryan Hainlinel ; Susan Romiel ; Sarah Hainlinel ; Alexander Asamoahm ; Kara Goodinm ; Cecilia Rajakarunam ; Kelly Jacksonm ; Ada Hamoshn ; Hilary Vernonn ; Nancy Smithn ; Ayesha Ahmado ; Sue Lipinskio ; Gerald Feldmanp ; Susan Berryq ; Sara Elsbeckerq ; Kristi Bentlerr ; Esperanza Font-Montgomerys ; Dawn Pecks ; Loren D.M. Penat ; Dwight D. Koeberlt ; Yong-hui Jiangt ; Priya S. Kishnanit ; William Rizzou ; Machelle Dawsonu ; Nancy Ambroseu ; Paul Levyv ; David Kronnw ; Chin-to Fongx ; Kristin D&rsquo ; Acox ; Theresa Hartx ; Richard Erbey ; Melissa Samonsy ; Nancy Lesliez ; Racheal Powersz ; Dennis Bartholomewaa ; Melanie Goffaa ; Sandy vanCalcarab ; Joyanna Hansenab ; Georgianne Arnoldac ; Jerry Vockleyac ; Cate Walsh-Vockleyad ; William Rheadad ; David Dimmockad ; Paula Engelkingad ; Cassie Birdad ; Ashley Swanad ; Jessica Scott Schwoererae ; Sonja Henryae ; TaraChandra Narumanchiaf ; Marybeth Hummelaf ; Jennie Wilkinsaf ; Laura Davis-Keppenag ; Quinn Steinag ; Rebecca Lomanag ; Cynthia Cameronah ; Mathew J. Edickah ; Sally J. Hinerah ; Kaitlin Justiceah ; Shaohui Zhaiah
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
8.Safety of Retinopathy of Prematurity Examination and Imaging in Premature Infants
作者:Kelly C. Wade ; MD ; PhD ; MSCE1 ; Kelly.wade@uphs.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Maxwell Pistilli ; MS2 ; Agnieshka Baumritter ; MS3 ; Karen Karp ; BSN3 ; Alice Gong ; MD4 ; Alex R. Kemper ; MD ; MPH ; MS5 ; Gui-Shuang Ying ; PhD2 ; Graham Quinn ; MD ; MSCE2 ; 3 ; on behalf of the e-Retinopathy of Prematurity Study Cooperative Group&lowast ; Graham E. Quinn ; MD (PI) ; MSCE ; Kelly Wade ; MD ; PhD ; Agnieshka Baumritter ; MS ; Trang B. Duros ; Lisa Erbring ; Michael X. Repka ; MD (PI) ; Jennifer A. Shepard ; CRNP ; David Emmert ; BA ; C. Mark Herring ; Deborah VanderVeen ; MD (PI) ; Suzanne Johnston ; MD ; Carolyn Wu ; MD ; Jason Mantagos ; MD ; Danielle Ledoux ; MD ; Tamar Winter ; RN ; BSN ; IBCLC ; Frank Weng ; Theresa Mansfield ; RN ; Don L. Bremer ; MD (PI) ; Mary Lou McGregor ; MD ; Catherine Olson Jordan ; MD ; David L. Rogers ; MD ; Rae R. Fellows ; MEd ; CCRC ; Suzanne Brandt ; RNC ; BSN ; Brenda Mann ; RNC ; BSN ; David Wallace ; MD (PI) ; Sharon Freedman ; MD ; Sarah K. Jones ; Du Tran-Viet ; Rhonda &ldquo ; Michelle&rdquo ; Young ; Charles C. Barr ; MD (PI) ; Rahul Bhola ; MD ; Craig Douglas ; MD ; Peggy Fishman ; MD ; Michelle Bottorff ; Brandi Hubbuch ; RN ; MSN ; NNP-BC ; Rachel Keith ; PhD ; Erick D. Bothun ; MD (PI) ; Inge DeBecker ; MD ; Jill Anderson ; MD ; Ann Marie Holleschau ; BA ; CCRP ; Nichole E. Miller ; MA ; RN ; NNP ; Darla N. Nyquist ; MA ; RN ; NNP ; R. Michael Siatkowski ; MD (PI) ; Lucas Trigler ; MD ; Marilyn Escobedo ; MD ; Karen Corff ; MS ; ARNP ; NNP-BC ; Michelle Huynh ; MS ; ARNP ; Kelli Satnes ; MS ; ARNP ; NNP-BC ; Monte D. Mills ; MD (PI) ; Will Anninger ; MD ; Gil Binenbaum ; MD ; MSCE ; Graham Quinn ; MD ; MSCE ; Karen A. Karp ; BSN ; Denise Pearson ; COMT ; Alice Gong ; MD (PI) ; John Stokes ; MD ; Clio Armitage Harper ; MD ; Laurie Weaver ; Carmen McHenry ; BSN ; Kathryn Conner ; Rosalind Heemer ; Elnora Cokley ; RNC ; Robert Hoffman ; MD (PI) ; David Dries ; MD ; Katie Jo Farnsworth ; Deborah Harrison ; MS ; Bonnie Carlstrom ; Cyrie Ann Fry ; CRA ; OCT-C ; David Morrison ; MD ; Sean Donahue ; MD ; Nancy Benegas ; MD ; Sandy Owings ; COA ; CCRP ; Sandra Phillips ; COT ; CRI ; Scott Ruark ; Anna Ells ; MD ; FRCS (PI) ; Patrick Mitchell ; MD ; April Ingram ; Rosie Sorbie ; RN ; Gui-shuang Ying ; PhD (PI) ; Maureen Maguire ; PhD ; Mary Brightwell-Arnold ; BA ; SCP ; Max Pistilli ; MS ; Kathleen McWilliams ; CCRP ; Sandra Harkins ; Ebenezer Daniel ; MBBS ; MS ; MPH (PI) ; E. Revell Martin ; BA ; Candace R. Parker Ostroff ; Krista Sepielli ; Eli Smith ; Claressa Whearry ; Antonio Capone ; MD ; G. Baker Hubbard ; MD ; Anna Ells ; MD ; FRCS ; Peter Lloyd Hildebrand ; MD (PI) ; Kerry Davis ; G. Carl Gibson ; Regina Hansen ; Alex R. Kemper ; MD ; MPH ; MS (PI) ; Lisa Prosser ; PhD ; David C. Musch ; PhD ; MPH (Chair) ; Stephen P. Christiansen ; MD ; Ditte J. Hess ; CRA ; Steven M. Kymes ; PhD ; SriniVas R. Sadda ; MD ; Ryan Spaulding ; PhD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2015
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