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2.Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2017
5.Secukinumab is superior to ustekinumab in clearing skin of subjects with moderate-to-severe plaque psoriasis up to 1 year: Results from the CLEAR study
6.Biallelic Mutations in DNAJC12 Cause Hyperphenylalaninemia, Dystonia, and Intellectual Disability
作者:Yair Anikster<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>24sup><sup> ; sup><sup>yair.anikster@sheba.health.gov.ilsup> ; Tobias B. Haack<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Thierry Vilboux<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Ben Pode-Shakked<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Beat Thö ; ny<sup>9sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Nan Shen<sup>10sup> ; Virginia Guarani<sup>11sup> ; Thomas Meissner<sup>12sup> ; Ertan Mayatepek<sup>12sup> ; Friedrich K. Trefz<sup>10sup> ; Dina Marek-Yagel<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Aurora Martinez<sup>13sup> ; Edward L. Huttlin<sup>11sup> ; Joao A. Paulo<sup>11sup> ; Riccardo Berutti<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Jean-Fran&ccedil ; ois Benoist<sup>14sup> ; Apolline Imbard<sup>14sup> ; Imen Dorboz<sup>15sup> ; Gali Heimer<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Yuval Landau<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Limor Ziv-Strasser<sup>17sup> ; May Christine V. Malicdan<sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Corinne Gemperle-Britschgi<sup>9sup> ; Kirsten Cremer<sup>19sup> ; Hartmut Engels<sup>19sup> ; David Meili<sup>9sup> ; Irene Keller<sup>20sup><sup> ; sup><sup>21sup> ; ; my Bruggmann<sup>20sup> ; Tim M. Strom<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Thomas Meitinger<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; James C. Mullikin<sup>22sup> ; Gerard Schwartz<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Bruria Ben-Zeev<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; William A. Gahl<sup>18sup> ; J. Wade Harper<sup>11sup> ; Nenad Blau<sup>10sup> ; Georg F. Hoffmann<sup>10sup> ; Holger Prokisch<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Thomas Opladen<sup>10sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Manuel Schiff<sup>15sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>24sup><sup> ; sup><sup>manuel.schiff@aphp.frsup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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