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3.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.EHRA/HRS/APHRS/SOLAECE expert consensus on atrial cardiomyopathies: Definition, characterization, and clinical implication
8.Psychosocial Care for Injured Children: Worldwide Survey among Hospital Emergency Department Staff
作者:Eva Alisic ; PhD1 ; 2 ; eva.alisic@monash.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Claire Hoysted ; BSc(Hons)3 ; Nancy Kassam-Adams ; PhD4 ; 5 ; Markus A. Landolt ; PhD6 ; 7 ; Sarah Curtis ; MD ; MSc8 ; Anupam B. Kharbanda ; MD ; MSc9 ; Mark D. Lyttle ; MBCHB10 ; 11 ; Niccolò ; Parri ; MD12 ; Rachel Stanley ; MD ; MHSA13 ; Franz E. Babl ; MD ; MPH14 ; on behalf of Pediatric Emergency Research Canada (PERC) ; Martin Osmond ; MD ; Amy Plint ; MD ; Stephen Freedman ; MD ; David Johnson ; MD ; Diana Murray ; MD ; Sarah Williamson-Urquhart ; BScKin ; Janet Curran ; PhD ; Andrew Dixon ; MD ; Garth Meckler ; MD ; Liza Bialy ; BSc ; MPH ; Quynh Doan ; MD ; Antonia Stang ; MD ; Andrew Dixon ; MD ; Ahmed Mater ; MD ; Darcy Beer ; MD ; Gary Joubert ; MD ; Anthony Crocco ; MD ; Adrienne Davis ; MD ; Andrea Moore ; MD ; Waleed Alqurashi ; MD ; Sasha Dubrovsky ; MD ; Evelyne Trottier ; MD ; Mathieu Blanchet ; MD ; Katrina Hurley ; MD ; Robert Porter ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
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