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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Design and rationale of Heart and Lung Failure - Pediatric INsulin Titration Trial (HALF-PINT): A randomized clinical trial of tight glycemic control in hyperglycemic critically ill children
作者:Michael SD Agusa ; michael.agus@childrens.harvard.edu ; Ellie Hirshbergb ; ellie.hirshberg@hsc.utah.edu ; Vijay Srinivasanc ; srinivasan@email.chop.edu ; Edward Vincent Faustinod ; vince.faustino@yale.edu ; Peter M Luckette ; peter.luckett@childrens.com ; Martha AQ Curleyf ; curley@nursing.upenn.edu ; Jamin Alexandera ; jamin.alexander@childrens.harvard.edu ; Lisa A Asarog ; lisa.asaro@cardio.chboston.org ; Kerry Coughlin-Wellsa ; kerry.coughlin-wells@childrens.harvard.edu ; Donna Duvag ; donna.duva@cardio.chboston.org ; Jaclyn Frencha ; jaclyn.french@childrens.harvard.edu ; Natalie Hasbanig ; natalie.hasbani@childrens.harvard.edu ; Martha T Siskoc ; siskom@email.chop.edu ; Carmen L Soto-Riveraa ; carmen.soto@childrens.harvard.edu ; Garry Steila ; garry.steil@childrens.harvard.edu ; David Wypijg ; david.wypij@cardio.chboston.org ; Vinay M Nadkarnic ; nadkarni@email.chop.edu
刊名:Contemporary Clinical Trials
出版年:2017
4.Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhDa ; b ; c ; d ; e ; &lowast ; ; astraype@ous-hf.no ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MSf ; g ; &lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MSf ; g ; Tomasz Gambin ; PhDa ; h ; Ivan K. Chinn ; MDb ; c ; i ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhDa ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhDe ; Lisa R. Forbes ; MDb ; c ; i ; Shen Gu ; PhDa ; Bo Yuan ; PhDa ; j ; Shalini N. Jhangiani ; MSa ; j ; k ; Donna M. Muzny ; MSa ; j ; k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhDf ; Ying Sheng ; PhDf ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhDb ; c ; i ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPHc ; i ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPHc ; i ; Carla M. Davis ; MDc ; i ; Debra L. Canter ; MSc ; i ; Emily M. Mace ; PhDb ; c ; Timothy J. Vece ; MDi ; Carl E. Allen ; MD ; PhDi ; l ; m ; Harshal A. Abhyankar ; MSi ; l ; m ; Philip M. Boone ; MD ; PhDa ; j ; Christine R. Beck ; PhDa ; j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhDa ; j ; ; rre Fevang ; MD ; PhDg ; n ; ; l Aukrust ; MD ; PhDg ; n ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhDg ; o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhDo ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhDp ; q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhDo ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhDg ; n ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDn ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhDe ; g ; Torstein Ø ; verland ; MDe ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhDe ; Vegard Skogen ; MD ; PhDr ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhDs ; Mari Ann Kulseth ; PhDf ; Trine E. Prescott ; MDf ; Cecilie F. Rustad ; MDf ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhDf ; John W. Belmont ; MD ; PhDj ; Nicholas L. Rider ; DOb ; c ; i ; Javier Chinen ; MD ; PhDc ; i ; Tram N. Cao ; MSb ; c ; i ; Eric A. Smith ; BSct ; Maria Soledad Caldirola ; BScu ; Liliana Bezrodnik ; MDu
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
6.Weight Status in the First 2 Years of Life and Neurodevelopmental Impairment in Extremely Low Gestational Age Newborns
作者:Mandy B. Belfort ; MD ; MPH1 ; Karl C.K. Kuban ; MD ; SM2 ; T. Michael O'Shea ; MD ; MPH3 ; Elizabeth N. Allred ; MS4 ; Richard A. Ehrenkranz ; MD5 ; Stephen C. Engelke ; MD6 ; Alan Leviton ; MD4 ; on behalf of the Extremely Low Gestational Age Newborn (ELGAN) Study Investigators&lowast ; Kathleen Lee ; Anne McGovern ; Jill Gambardella ; Susan Ursprung ; Ruth Blomquist Kristen Ecklund ; Haim Bassan ; Samantha Butler ; Adré ; Duplessis ; Cecil Hahn ; Catherine Limperopoulos ; Omar Khwaja ; Janet S. Soul ; Bhavesh Shah ; Karen Christianson ; Frederick Hampf ; Herbert Gilmore ; Susan McQuiston ; Camilia R. Martin ; Colleen Hallisey ; Caitlin Hurley ; Miren Creixell ; Jane Share ; Linda J. Van Marter ; Sara Durfee ; Robert M. Insoft ; Jennifer G. Wilson ; Maureen Pimental ; Sjirk J. Westra ; Kalpathy Krishnamoorthy ; Cynthia Cole ; John M. Fiascone ; Janet Madden ; Ellen Nylen ; Anne Furey ; Roy McCauley ; Paige T. Church ; Cecelia Keller ; Karen J. Miller ; Francis Bednarek ; Mary Naples ; Beth Powers ; Jacqueline Wellman ; Robin Adair ; Richard Bream ; Alice Miller ; Albert Scheiner ; Christy Stine ; Richard Ehrenkranz ; Joanne Williams ; Elaine Romano ; Cindy Miller ; Nancy Close ; T. Michael O'Shea ; Debbie Gordon ; Teresa Harold ; Barbara Specter ; Deborah Allred ; Robert Dillard ; Don Goldstein ; Deborah Hiatt ; Gail Hounshell ; Ellen Waldrep ; Lisa Washburn ; Cherrie D. Welch ; Stephen C. Engelke ; Sherry Moseley ; Linda Pare ; Donna Smart ; Joan Wilson ; Ira Adler ; Sharon Buckwald ; Rebecca Helms ; Kathyrn Kerkering ; Scott S. MacGilvray ; Peter Resnik ; Carl Bose ; Gennie Bose ; Lynn A. Fordham ; Lisa Bostic ; Diane Marshall ; Kristi Milowic ; Janice Wereszczak ; Mariel Poortenga ; Dinah Sutton ; Bradford W. Betz ; Steven L. Bezinque ; Joseph Junewick ; Wendy Burdo-Hartman ; Lynn Fagerman ; Kim Lohr ; Steve Pastyrnak ; Dinah Sutton ; Carolyn Solomon ; Ellen Cavenagh ; Victoria J. Caine ; Nicholas Olomu ; Joan Price ; Nigel Paneth ; Padmani Karna ; Madeleine Lenski ; Michael D. Schreiber ; Grace Yoon ; Kate Feinstein ; Leslie Caldarelli ; Sunila E. O'Connor ; Michael Msall ; Susan Plesha-Troyke ; Daniel Batton ; Beth Kring ; Karen Brooklier ; Beth Kring ; Melisa J. Oca ; Katherine M. Solomon
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
7.Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:Kim S. Thomas ; PhDa ; kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Anthony D. Ormerod ; MDb ; Fiona E. Craig ; MBBSc ; Nicola Greenlaw ; MScd ; John Norrie ; MSce ; Eleanor Mitchell ; BAf ; James M. Mason ; DPhilg ; Graham A. Johnston ; FRCPg ; Shyamal Wahie ; MBBSh ; Hywel C. Williams ; DSci ; on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes ; Brian Barnes ; Fiona Craig ; Katharine Foster ; Nicola Greenlaw ; Ellie Harrison ; Sally Kucyj ; Alan Maplethorpe ; James Mason ; Eleanor Mitchell ; John Norrie ; Anthony Ormerod ; Aisha Shafayat ; Daniel Simpkins ; Kim Thomas ; Diane Whitham ; Hywel Williams ; Anthony Ormerod ; Fiona Craig ; Linda Lawson ; Alex Anstey ; Catherine Watkins ; Sarah Mitchell ; Richard Goodwin ; Cilla Benge ; Gosia Skibinska ; N. Ariffin ; Janice Armitt ; Nhlanhla Mguni ; Maxwell Masuku ; Kerry Goodsell ; Linda Johnson ; John Ingram ; Girish Patel ; Mabs Chowdhury ; Richard Motley ; Anne Thomas ; Colin Long ; Anew Morris ; Vincent Piguet ; Manju Kalavala ; Ru Katugampla ; Catherine Blasdale ; Stephanie Lateo ; Neil Rajan ; Anne Thomson ; Sivakumar Natarajan ; Shyamal Wahie ; Therese Sripathy ; Maneesha Vatve ; Vrinda Bajaj ; Anne Thomson ; Keith Freeman ; Mary Carr ; Adam Ferguson ; Katherine Riches ; Susannah Baron ; Claire Fuller ; Anthea Potter ; Laura Brockway ; Ashley Cooper ; Susan Thompson ; Emilia Duarte-Williamson ; Catherine Smith ; Gemma Minifie ; Naomi Hare ; Kate Thornberry ; Shika Gupta ; Sinead Langan ; Alison Layton ; Angela Wray ; Benjamin Walker ; Gayle Law ; Elizabeth Marshall ; Shernaz Walton ; Katherine Ashton ; Angela Oswald ; Deborah Graham ; Peter Jones ; Vanessa Smith ; Debbie Shipley ; Claire Duggan ; Sarah Jones ; Carol Thomas ; Sally-Ann Rolls ; Emma Veysey ; Simon Meggitt ; Nick Levell ; Kevin Lee ; Pariyawan Rakvit ; George Millington ; Karen Banks-Dunnell ; Natasha Chetty ; Clive Grattan ; Syed Shah ; Donna Butcher ; Marinela Nik ; Kathleen Gilbanks ; Neil Cox ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; Graham Ogg ; Susan Burge ; Vanessa Venning ; Susan Cooper ; Tess McPherson ; Lisa Matter ; Christopher Bower ; Robert James ; Shireen Velangi ; Weronika Szczecinska ; Tinomuda Shumba ; Jane Ravenscroft ; John English ; Jan Bong ; Azaharry Yaakub ; Hong Trinh ; Anna Chapman ; Natalie Miller ; Yana Estfan ; Gwendoline Reeves ; Rachel Wachsmuth ; Victoria Lewis ; Hazel Bell ; Richard Azurdia ; Maeve Walsh ; Caroline Angit ; Kok Ngan ; Anea Young ; Julie Murgaza ; Paula Taylor ; Hamish Hunter ; Agustin Martin-Clavijo ; Renuga Raghavenan ; Lucy Evriviades ; Helen Lewis ; Giles Dunnill ; Adam Bray ; David De Berker ; Graham Johnston ; John McKenna ; Catherine Shelley ; Mohammad Ghazavi ; Alison Hill ; Maggie Kirkup ; Glenn Saunders ; Hugh Lloyd-Jones ; Dawn Simmons ; Donna Cotterill
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
8.Clinically Significant Pocket Hematoma Increases Long-Term Risk of Device Infection: BRUISE CONTROL INFECTION Study
作者:Vidal Essebag ; MD ; PhDa ; b ; vidal.essebag@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Atul Verma ; MDc ; Jeff S. Healey ; MDd ; Andrew D. Krahn ; MDe ; Eli Kalfon ; MDa ; f ; Benoit Coutu ; MDg ; Felix Ayala-Paredes ; MDh ; Anthony S. Tang ; MDi ; j ; John Sapp ; MDk ; Marcio Sturmer ; MDb ; Arieh Keren ; MDj ; George A. Wells ; PhDj ; David H. Birnie ; MDj ; for the BRUISE CONTROL InvestigatorsMartin Green ; Pablo Nery ; Robert Lemery ; Michael Gollob ; Darryl Davis ; Calum Redpath ; Lloyd Duchesne ; Leslie Carlin ; Karen MacDonald ; Rosemary Dunne ; Rochelle Fleming ; Elizabeth Yeltsir ; Li Chen ; My-Linh Tran ; Doug Coyle ; Tomy Hadjis ; Martin L. Bernier ; Alexander Omelchenko ; Fiorella Rafti ; Johannie Beaudoin ; Johanne Bureau ; Isabelle Coutu ; Emilie Vaillancourt ; Jaimie Manlucu ; Raymond Yee ; Allan Skanes ; Lorne Gula ; George Klein ; Peter Leong-Sit ; Lynn Nyman ; Cathy Bentley ; Denise Hulley ; Carlos Morillo ; Stuart Connolly ; Girish Nair ; S. Divakaramenon ; S. Ribas ; John Eikelboom ; Wendy Meyer ; Victoria Malcolm ; Sandra Carroll ; Christopher S. Simpson ; Adrian Baranchuk ; Hashiar Abdollah ; Kevin Michael ; Damian Redfearn ; Sharlene Hammond ; Gwen Ewart ; Sharon Fair ; Glenda O&rsquo ; Reilly ; Paul Novak ; Laurence Sterns ; Richard Leather ; Reg Smith ; Chris Lane ; Mona Bastell ; Debbie Parfett ; Andrea Green ; Heather Jackson ; Magdy Basta ; Martin Gardner ; Ratika Parkash ; Chris Gray ; Ann Fearon ; Karen Giddens ; Lisa Carroll ; Teresa Kus ; Tomy Hadjis ; Guiliano Becker ; Ann Langlois ; Carole Sirois ; Yaariv Khaykin ; Zaev Wulffhart ; Bernice Tsang ; Alfredo Pantano ; Kellie Winger ; Sherri Patterson ; Annette Nath ; Colette Seifer ; Kevin Wolfe ; Ali Khadem ; Alex Tischenko ; Jan Polson ; Jean-Francois Roux ; Mariano Badra ; Stephanie Cote ; Lyne Lavallee ; Rene Houde ; Eugene Crystal ; Ilan Lashevsky ; Ching Lau ; Avishag Laish-Farkash ; Atilio Costa Vitali ; Sheldon Singh ; Irving Tiong ; Fahema Ahmadzai ; Mamta Khurana ; Meena Lakhanpal ; Maria Lukomsky ; Mohammed Shurrab ; Paolo Costi ; Isabelle Greiss ; Fadi Mansour ; Jean-Marc Raymond ; Martine Bergeron ; Nancy Roby ; Kamran Ahmad ; Paul Dorian ; Iqwal Mangat ; Victoria Korley ; Arnold Pinter ; Theresa Aves ; Zana Mariano ; Antonio Estacio ; Claus Rinne ; Irene Janzen ; Donna Lowery ; Naomi Kenyon ; Kaler Jonson ; Satish Toal ; Robert Stevenson ; Gregory Searles ; Geoffrey Douglas ; Ricardo Bessoudo ; Ansar Hassan ; Elizabeth Collings ; Corinne Braam ; Fabia Fitzgerald ; Donna Kent ; Luana Mychaluk ; Katherine Kavanagh ; Derek Exner ; John Burgess ; John Rothschild ; Vikas Kuriachan ; Glen Linnell Sumner ; Debbie Keller ; Brian Yuen ; Leslie Jackson-Carter ; Sandra Dorey ; Tiago L.L. Leiria ; Roberto Tofani Sant&rsquo ; Anna ; Rafail de March Ronsoni ; M.A. Moraes Pereira ; Antonieta Moraes ; Juliane Rodrigues
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
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