作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Jamie L. Morgan¹ ; Benjamin K. Kogutt¹ ; Claudia Meek² ; C. Edward Wells¹ ; Elizabeth Stehel¹ ; Scott Roberts¹

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2017

作者：Alexander Broomfield ; Jane Roberts ; Bernd Schwahn ; Elizabeth Jameson ; Pauline Hensman ; Nadia Hajiani ; Simon Jones

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Melissa Spiel ; Miriam J. Haviland ; Elizabeth Roberts ; Bethany Mulla ; Michele R. Hacker ; Brett C. Young

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2017

作者：M.D. Mason^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^{masonmd@cardiff.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; R. Moore^&Dagger ; ; G. Jones^§ ; ; G. Lewis^§ ; ; J.L. Donovan^¶ ; ; D.E. Neal^|| ; F.C. Hamdy^&lowast ; &lowast ; ; J.A. Lane^¶ ; ; ¹ ; J.N. Staffurth^&dagger ; ; ¹ ; the ProtecT Study GroupSue Bonnington ; Lynne Bradshaw ; Debbie Cooper ; Emma Elliott ; Pippa Herbert ; Peter Holding ; Joanne Howson ; Mandy Jones ; Teresa Lennon ; Norma Lyons ; Hilary Moody ; Claire Plumb ; Tricia O'Sullivan ; Liz Salter ; Sarah Tidball ; Pauline Thompson ; Tonia Adam ; Sarah Askew ; Sharon Atkinson ; Tim Baynes ; Jan Blaikie ; Carole Brain ; Viv Breen ; Sarah Brunt ; Sean Bryne ; Jo Bythem ; Jenny Clarke ; Jenny Cloete ; Susan Dark ; Gill Davis ; Rachael De La Rue ; Jane Denizot ; Elspeth Dewhurst ; Anna Dimes ; Nicola Dixon ; Penny Ebbs ; Ingrid Emmerson ; Jill Ferguson ; Ali Gadd ; Lisa Geoghegan ; Alison Grant ; Collette Grant ; Catherine Gray ; Rosemary Godfrey ; Louise Goodwin ; Susie Hall ; Liz Hart ; Andrew Harvey ; Chloe Hoult ; Sarah Hawkins ; Sharon Holling ; Alastair Innes ; Sue Kilner ; Fiona Marshall ; Louise Mellen ; Andrea Moore ; Sally Napier ; Julie Needham ; Kevin Pearse ; Anna Pisa ; Mark Rees ; Elliw Richards ; Lindsay Robson ; Janet Roxburgh ; Nikki Samuel ; Irene Sharkey ; Michael Slater ; Donna Smith ; Pippa Taggart ; Helen Taylor ; Vicky Taylor ; Ayesha Thomas ; Briony Tomkies ; Nicola Trewick ; Claire Ward ; Christy Walker ; Ayesha Williams ; Colin Woodhouse ; Elizabeth Wyber ; Jonathan Aning ; Prasad Bollina ; Jim Catto ; Andrew Doble ; Alan Doherty ; Garett Durkan ; David Gillatt ; Owen Hughes ; Roger Kocklebergh ; Anthony Kouparis ; Howard Kynaston ; Hing Leung ; Param Mariappan ; Alan McNeill ; Edgar Paez ; Alan Paul ; Raj Persad ; Philip Powell ; Stephen Prescott ; Derek Rosario ; Edward Rowe ; Hartwig Schwaibold ; David Tulloch ; Mike Wallace ; Amit Bahl ; Richard Benson ; Mark Beresford ; Catherine Ferguson ; John Graham ; Chris Herbert ; Graham Howard ; Nick James ; Alastair Law ; Carmel Loughrey ; Malcolm Mason ; Duncan McClaren ; Helen Patterson² ; Ian Pedley ; Angus Robinson ; Simon Russell ; John Staffurth ; Paul Symonds ; Narottam Thanvi ; Subramaniam Vasanthan ; Paula Wilson ; Helen Appleby ; Dominic Ash ; Dean Aston ; Steven Bolton ; Graham Chalmers ; John Conway ; Nick Early ; Tony Geater ; Lynda Goddall ; Claire Heymann ; Deborah Hicks ; Liza Jones ; Susan Lamb ; Geoff Lambert ; Gill Lawrence ; Geraint Lewis ; John Lilley ; Aileen MacLeod ; Pauline Massey ; Alison McQueen ; Rollo Moore ; Lynda Penketh ; Janet Potterton ; Neil Roberts ; Helen Showler ; Stephen Slade ; Alasdair Steele ; James Swinscoe ; Marie Tiffany ; John Townley ; Jo Treeby ; Joyce Wilkinson ; Lorraine Williams ; Lucy Wills ; Owain Woodley ; Sue Yarrow ; Selina Bhattarai ; Neeta Deshmukh ; John Dormer ; Malee Fernando ; John Goepel ; David Griffiths ; Ken Grigor ; Nick Mayer ; Jon Oxley ; Mary Robinson ; Murali Varma ; Anne Warren ; Lucy Brindle ; Michael Davis ; Dan Dedman ; Elizabeth Down ; Hanan Khazragui ; Chris Metcalfe ; Sian Noble ; Tim Peters ; Hilary Taylor ; Emma Turner ; Julia Wade ; Eleanor Walsh ; Susan Baker ; Elizabeth Bellis-Sheldon ; Chantal Bougard ; Joanne Bowtell ; Catherine Brewer ; Chris Burton ; Jennie Charlton ; Nicholas Christoforou ; Rebecca Clark ; Susan Coull ; Christine Croker ; Rosemary Currer ; Claire Daisey ; Gill Delaney ; Rose Donohue ; Jane Drew ; Rebecca Farmer ; Susan Fry ; Jean Haddow ; Alex Hale ; Susan Halpin ; Belle Harris ; Barbara Hattrick ; Sharon Holmes ; Helen Hunt ; Vicky Jackson ; Donna Johnson ; Mandy Le Butt ; Jo Leworthy ; Tanya Liddiatt ; Alex Martin ; Jainee Mauree ; Susan Moore ; Gill Moulam ; Jackie Mutch ; Kathleen Parker ; Christopher Pawsey ; Michelle Purdie ; Teresa Robson ; Lynne Smith ; Carole Stenton ; Tom Steuart-Feilding ; Chris Sully ; Caroline Sutton ; Carol Torrington ; Zoe Wilkins ; Sharon Williams ; Andrea Wilson ; Adrian Grant ; Ian Roberts ; Deborah Ashby ; Richard Cowan ; Peter Fayers ; Killian Mellon ; James N'Dow ; Tim O'Brien ; Michael Sokhal ; Michael Baum ; Jan Adolfson ; Peter Albertsen ; David Dearnaley ; Fritz Schroeder ; Tracy Roberts ; Anthony Zietman

关键词：Prostate cancer ; quality assurance ; radiotherapy ; randomised controlled trials

刊名：Clinical Oncology

出版年：2016

作者：Remi R. Kowalski ; MBBS¹ ; ² ; ³ ; ^{remi.kowalski@rch.org.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Richard Beare ; PhD⁴ ; Lex W. Doyle ; MD³ ; ⁵ ; ⁶ ; Joseph J. Smolich ; PhD¹ ; ³ ; Michael M.H. Cheung ; MD¹ ; ² ; ³ ; on behalf of the Victorian Infant Collaborative Study Group^&lowast ; ; Catherine Callanan ; RN ; Noni Davis ; Cinzia R. De Luca ; BSc ; PhD ; Julianne Duff ; FRACP ; Esther Hutchinson ; BSc (Hons) ; Elaine Kelly ; MA ; Marion McDonald ; RN ; FRACP ; Carly Molloy ; PhD ; Michelle Wilson-Ching ; PhD ; Peter Anderson ; PhD ; Alice Burnett ; PhD ; Elizabeth Carse ; FRACP ; Margaret P. Charlton ; MEd Psych ; Marie Hayes ; RN ; Elaine Kelly ; MA ; Gillian Opie ; FRACP ; Andrew Watkins ; FRACP ; Amanda Williamson ; BA ; Heather Woods ; RN ; Gehan Roberts ; MPH ; PhD ; FRACP ; Colin Robertson ; MD ; Stephen Wood ; PhD

关键词：AGA ; Appropriate weight for gestational age ; AIx ; Augmentation index ; BSA ; Body surface area ; cIMT ; Carotid intima-media thickness ; IUGR ; In utero growth restriction ; LV ; Left ventricle ; PWV ; Pulse wave velocity ; SGA ; Small for gestational age

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Diane C. Chugani ; PhD¹ ; ² ; ^{Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Harry T. Chugani ; MD¹ ; ² ; ³ ; Max Wiznitzer ; MD⁴ ; Sumit Parikh ; MD⁵ ; Patricia A. Evans ; MD ; PhD⁶ ; Robin L. Hansen ; MD⁷ ; Ruth Nass ; MD⁸ ; ⁹ ; James J. Janisse ; PhD¹⁰ ; Pamela Dixon-Thomas ; PhD¹ ; Michael Behen ; PhD¹ ; ² ; Robert Rothermel ; PhD¹¹ ; Jacqueline S. Parker ; BSc¹ ; ² ; Ajay Kumar ; MD ; PhD¹ ; ² ; ³ ; ¹² ; Otto Muzik ; PhD¹ ; ² ; ³ ; ¹² ; David J. Edwards ; PharmD¹³ ; Deborah Hirtz ; MD¹⁴ ; on behalf of the Autism Center of Excellence Network^&lowast ; ; Huiyuan Jiang ; MD ; Lalitha Sivaswamy ; MD ; Ginger Steinhilber ; RN ; Kristin Kennedy ; RN ; Kathy Pawlik ; CNP ; Ruth Roeder ; PNP ; Monica Malian ; Hailey Turner ; Amira Hanna ; Jamie Katusin ; Deanna Supula ; RN ; Stacey Halverson ; William Guy ; Nore Gjolaj ; Thomas Mangner ; PhD ; Pulak Chakraborty ; PhD ; Angela Wigeluk ; Gregory Patterson ; Andrew Mosqueda ; Melissa Burkett ; Anna DeBoard ; RN ; Jane Cornett ; RN ; Mei-li Lee ; Xin Lu ; Catherine Germain ; Marianne Majkowski ; DO ; Beth French ; PNP ; Amy Stolinski ; Suzi Naguib ; PhD ; Courtney Wolfe-Christensen ; PhD ; Sara Taylor ; Jamal Ameli ; Julie Kemp McQueeney ; Michelle Rubinlicht ; Bethany Gorka ; Erin Zacharski ; Jeffrey L. Blumer ; PhD ; MD ; Kathleen Maxwell ; RN ; Catherine Tasi ; RN ; Philip Toltzis ; MD ; Jolee Kalic ; RN ; Dianne Morus ; RRT ; Jany Paulett ; Bonnie Rosolowski ; RRT ; Michael Banchy ; RPh ; Kathryn Westlake ; RPh ; Barbara Calabro ; CCRP ; Carol Tacket ; CCRP ; Ina Adkins ; RN ; Kenneth Buchheit ; RN ; Kathryn Hepper ; RN ; David Speicher ; MD ; Susan Bergant ; RN ; Jennifer Haky ; Mary Beth Frohnapfel ; RN ; Cindy Schaefer ; RN ; Allison Browning ; Roberta Bauer ; MD ; Rebecca Embacher ; Julie Knapp ; PhD ; Stephanie Levy ; Diane Davies ; Donna Lach ; John Petrich ; Rph ; MS ; Sharon Kreischer ; Patty Blubaugh ; Mary Ann Morris ; Carolyn Garver ; Mariam Andersen ; Meredith Greene ; Amanda Richards ; Maria Rocha ; Ruth Merryman ; Sailaja Golla ; MD ; Alan Lorenzen ; Julie Long Sherrod ; Paulette Perryman ; Kara Lorduy ; Kathleen Angkustsiri ; MD ; Lauren Back Plumer ; MD ; Mary Jacena Siy Leigh ; MD ; Susan C. Bacalman ; MSW ; MD ; Dorcas Liriano Roa ; PhD ; Kushma Govindappa ; MD ; Gayatri Mahajan ; MD ; Erika Bickel ; Norman Brule ; Emma Hare ; Nadir Sarwary ; Dominique Cargill ; Joyce Lee ; Smiley Hom ; Dennis Steindorf ; Mandy Pietrykowski ; Kindra Root ; Sarah Coffey ; Elise Phelps Hanzel ; PhD ; Adriana Santana ; Clara Ramirez ; Stefanie Berci ; Nielsen Gabriel ; Glenn Hirsch ; MD ; Elizabeth Roberts ; PsyD ; Amanda Zwilling ; Resham Gellatly ; Dana Levy ; PsyD ; Sandi Lee ; RPh ; Jennifer Rodman ; Amira Hanna ; Nora Oberfield ; Susan Friedland ; Catherine Lord ; PhD ; Rene Kozloff ; RN ; PhD ; Celeste Crouse ; Stephanie Millen ; Alex J. Coí ; mbre ; BA ; MPS ; CCRA ; Kelly L. McCarter ; MA ; LPC MHSP ; David Posey ; MD

关键词：1-PP ; 1-pyrimidylpiperazine ; ABC ; Aberrant Behavior Checklist ; ADI-R ; Autism Diagnostic Interview-Revised ; ADOS ; Autism Diagnostic Observation Schedule ; ADOS-CTS ; Autism Diagnostic Observation Schedule Composite Total Score ; ADOS-RRB ; ADOS Restricted and Repetitive Behavior ; ADOS-SA ; Autism Diagnostic Observation Schedule Social Affect ; AMT ; α[11C]methyl-L-tryptophan ; ASD ; Autism spectrum disorder ; PET ; Positron emission tomography ; RBS ; Repetitive Behaviors Scale-Revised ; SUV ; Standard uptake v

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Qiang Gang^a ; ^b ; Conceiç ; ã ; o Bettencourt^a ; ^c ; ¹ ; Pedro M. Machado^a ; ^b ; ^d ; ¹ ; Stefen Brady^b ; ^e ; Janice L. Holton^b ; Alan M. Pittman^a ; ^f ; Deborah Hughes^a ; Estelle Healy^b ; Matthew Parton^b ; David Hilton-Jones^e ; Perry B. Shieh^g ; Merrilee Needham^h ; Christina Liangⁱ ; Edmar Zanoteli^j ; Leonardo Valente de Camargo^j ; Boel De Paepe^k ; Jan De Bleecker^k ; Aziz Shaibani^l ; Michela Ripolone^m ; Raffaella Violano^m ; Maurizio Moggio^m ; Richard J. Barohnⁿ ; Mazen M. Dimachkieⁿ ; Marina Mora^o ; Renato Mantegazza^o ; Simona Zanotti^o ; Andrew B. Singleton^p ; Michael G. Hanna^a ; ^b ; ^{m.hanna@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Henry Houlden^a ; ^b ; ^q ; ^{h.houlden@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; The Muscle Study Group ; The International IBM Genetics ConsortiumMichael G. Hanna ; Henry Houlden ; Pedro M. Machado ; Qiang Gang ; Conceicao Bettencourt ; Estelle Healy ; Matthew Parton ; Janice L. Holton ; Stefen Brady ; David Hilton-Jones ; Perry B. Shieh ; Edmar Zanoteli ; Leonardo Valente de Camargo ; Boel De Paepe ; Jan De Bleecker ; Aziz Shaibani ; Michela Ripolone ; Raffaella Violano ; Maurizio Moggio ; Richard J. Barohn ; Mazen M. Dimachkie ; April L. McVey ; Mamatha Pasnoor ; Melanie Glenn ; Omar Jawdat ; Jeffrey Statland ; Gabrielle Rico ; Marina Mora ; Renato Mantegazza ; Simona Zanotti ; Merrilee Needham ; Frank Mastaglia ; Christina Liang ; Marinos C. Dalakas ; Angie Biba ; Hector Chinoy ; James B. Lilleker ; Janine Lamb ; Hazel Platt ; Robert G. Cooper ; James A.L. Miller ; Mark Roberts ; Elizabeth Househam ; David Hilton ; Aditya Shivane ; Amy Bartlett ; John T. Kissel ; Heidi Runk ; Matthew Wicklund ; David S. Saperstein ; Lynette R. McKinney

关键词：Sporadic inclusion body myositis ; sIBM ; SQSTM1 ; VCP ; Genetic risk factor

刊名：Neurobiology of Aging

出版年：2016

作者：Grace Woodruff¹ ; ⁴ ; Sol M. Reyna¹ ; ⁴ ; Mariah Dunlap¹ ; Rik Van Der Kant¹ ; Julia A. Callender¹ ; Jessica E. Young¹ ; Elizabeth A. Roberts¹ ; Lawrence S.B. Goldstein¹ ; ² ; ³ ; ⁵ ; ^{lgoldstein@ucsd.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Alzheimer&rsquo ; s disease ; iPSC ; FAD ; APP ; PS1 ; transcytosis ; endocytosis

刊名：Cell Reports

出版年：2016