作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Lars Stechemesser¹ ; Sebastian K. Eder¹ ; ² ; Andrej Wagner¹ ; Wolfgang Patsch³ ; Alexandra Feldman¹ ; ² ; Michael Strasser¹ ; Simon Auer⁴ ; David Niederseer⁵ ; ⁶ ; Ursula Huber-Schö ; nauer⁵ ; Bernhard Paulweber¹ ; Stephan Zandanell¹ ; Sandra Ruhaltinger¹ ; Daniel Weghuber² ; Elisabeth Haschke-Becher⁴ ; Christoph Grabmer⁷ ; Eva Rohde⁷ ; Christian Datz² ; ⁵ ; Thomas K. Felder² ; ⁴ ; ⁸ ; Elmar Aigner¹ ; ² ; ⁸ ; ^{e.aigner@salk.at}

关键词：Metabolomics ; Hyperferritinemia ; Iron overload ; Metabolic syndrome ; Glucose

刊名：Molecular Metabolism

出版年：2017

作者：Quanguo Zhang^a ; ^{zhangqg07@163.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hong-Rui Sun^b ; ^{hrsun@lzu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yaning Li^c ; ^{liyn11@126.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Time fractional Schrö ; dinger equation ; Nonexistence ; Non-gauge invariance

刊名：Applied Mathematics Letters

出版年：2017

作者：Anne T. Schneider¹ ; ² ; ¹² ; Jé ; ré ; mie Gautheron¹ ; ² ; ¹² ; Maria Feoktistova³ ; Christoph Roderburg¹ ; Sven H. Loosen¹ ; Sanchari Roy¹ ; Fabian Benz¹ ; Peter Schemmer⁸ ; Markus W. Bü ; chler⁸ ; Ueli Nachbur⁹ ; Ulf P. Neumann⁴ ; Rene Tolba⁵ ; Mark Luedde¹⁰ ; Jessica Zucman-Rossi¹¹ ; Diana Panayotova-Dimitrova³ ; Martin Leverkus³ ; ¹³ ; Christian Preisinger⁶ ; Frank Tacke¹ ; Christian Trautwein¹ ; Thomas Longerich⁷ ; Mihael Vucur¹ ; ² ; ^{mvucur@ukaachen.de} ; Tom Luedde¹ ; ² ; ¹⁴ ; ^{tluedde@ukaachen.de}

关键词：RIP1 ; RIP3 ; RIPK3 ; cIAP-1 ; caspase-8 ; NF-κB ; necroptosis ; apoptosis ; HCC ; hepatocarcinogenesis

刊名：Cancer Cell

出版年：2017

作者：Arne Kolstad¹ ; ^{arnek@ous-hf.no} ; Lone Bredo Pedersen² ; Christian W. Eskelund² ; Simon Husby² ; Kirsten Grø ; nbæ ; k² ; Mats Jerkeman³ ; Anna Laurell⁴ ; Riikka Rä ; ty⁵ ; Erkki Elonen⁵ ; Niels Smedegaard Andersen² ; Peter deNully Brown² ; Eva Kimby⁶ ; Hans Bentzen⁷ ; Christer Sundströ ; m⁸ ; Mats Ehinger⁹ ; Marja-Liisa Karjalainen-Lindsberg¹⁰ ; Jan Delabie¹¹ ; Elisabeth Ralfkiæ ; r¹² ; Unn-Merete Fagerli¹³ ; Herman Nilsson-Ehle¹⁴ ; Grete Fossum Lauritzsen¹ ; Outi Kuittinen¹⁵ ; Carsten Niemann² ; Christian Hartman Geisler² ; for the Nordic Lymphoma Group

关键词：Mantle cell lymphoma ; Autologous stem cell transplantation ; Minimal residual disease ; Preemptive rituximab

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

作者：P.-R. Burgel¹ ; ^{pierre-regis.burgel@aphp.fr} ; J.-L. Paillasseur² ; J. Piquet³ ; J.-M. Chavaillon³ ; W. Janssens⁴ ; M. Decramer⁴ ; J. Soriano⁵ ; N. Roche¹

刊名：Revue des Maladies Respiratoires

出版年：2017

作者：Xiujuan Zhang^a ; ^b ; Ying Chen^a ; Ying Ye^a ; Jianfeng Wang^c ; Hong Wang^a ; Guohong Yuan^a ; Zhe Lin^d ; Yihui Wu^a ; Yan Zhang^a ; Xinhua Lin^a ; ^e ; ^f ; ^{xinhua.lin@ioz.ac.cn} ; ^{xinhua.lin@cchmc.org}

关键词：hESC ; human embryonic stem cell ; RNA-seq ; deep-transcriptome sequencing ; ChIP-seq ; chromatin immunoprecipitation and deep sequencing ; IPA ; Ingenuity Pathway Analysis ; DE ; definitive endoderm ; GO ; gene ontology ; RA ; Retinoic Acid ; Hh ; Hedgehog ; DAVID ; the Database for Annotation ; Visualization ; and Integrated Discovery ; 2D ; two-dimensional ; 3D ; three-dimensional ; DETs ; differentially expressed transcripts ; FW ; FGF4  ; +  ; Wnt3a ; FD ; FGF4  ; +  ; Dkk1 ; TSS ; transcription start site

刊名：Cellular Signalling

出版年：2017

作者：Danielle Novetsky Friedman¹ ; ^{friedmad@mskcc.org} ; Patrick Hilden² ; Chaya S. Moskowitz² ; Maya Suzuki¹ ; Farid Boulad¹ ; Nancy A. Kernan¹ ; Suzanne L. Wolden³ ; Kevin C. Oeffinger⁴ ; Charles A. Sklar¹

关键词：Survivor ; Transplant ; Cardiovascular risk factor ; Metabolic syndrome ; Total body irradiation

刊名：Biology of Blood and Marrow Transplantation

出版年：2017

作者：Sarah Oelsner¹ ; ^* ; Miriam E. Friede¹ ; ^* ; Congcong Zhang¹ ; ^* ; Juliane Wagner² ; ³ ; Susanne Badura⁴ ; Peter Bader² ; Evelyn Ullrich² ; ³ ; Oliver G. Ottmann⁵ ; Hans Klingemann⁶ ; Torsten Tonn⁷ ; Winfried S. Wels¹ ; ⁸ ; ^{wels@gsh.uni-frankfurt.de}

关键词：adoptive immunotherapy ; B-cell malignancies ; CD19 ; chimeric antigen receptor ; natural killer cells

刊名：Cytotherapy

出版年：2017