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3.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.Assessment of Quality of Life in Young Patients with Single Ventricle after the Fontan Operation
作者:Karen Uzark ; PhD ; CPNP1 ; karenu@med.umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Victor Zak ; PhD2 ; Peter Shrader ; MA2 ; Brian W. McCrindle ; MD ; MPH3 ; Elizabeth Radojewski ; RN3 ; James W. Varni ; PhD4 ; Kaitlyn Daniels ; BSN ; RN5 ; Jill Handisides ; BSN6 ; Kevin D. Hill ; MD ; MS7 ; Linda M. Lambert ; MSN ; FNP8 ; Renee Margossian ; MD6 ; Victoria L. Pemberton ; RNC ; MS ; CCRC9 ; Wyman W. Lai ; MD10 ; Andrew M. Atz ; MD11 ; on behalf of the Pediatric Heart Network Investigators&lowast ; ; Gail Pearson ; MD ; ScD ; Mario Stylianou ; PhD ; Jonathan Kaltman ; MD ; Lynn Sleeper ; ScD ; Steven Colan ; MD ; Dianne Gallagher ; MS ; Lynn Mahony ; MD ; Jane Newburger ; MD ; MPH (Principal Investigator) ; Roger Breitbart ; MD ; Carolyn Dunbar-Masterson ; RN ; MS ; Lisa-Jean Buckley ; Bethany Trainor ; RN ; BSN ; Rosalind Korsin ; RN ; Robert Shaddy ; MD (Principal Investigator) ; J. William Gaynor ; MD (Principal Investigator) ; Stephen M. Paridon ; MD (Principal Investigator) ; Tonia Morrison ; MSM ; CCRC ; Nicole Mirarchi ; RN ; Jennifer S. Li ; MD (Principal Investigator) ; Piers Barker ; MD ; Mingfen Xu ; MSN ; J. Philip Saul ; MD (Principal Investigator) ; Patricia Infinger ; CCRP ; Ann Harvey Frampton ; BS ; LuAnn Minich ; MD (Principal Investigator) ; Richard Williams ; MD ; Linda Lambert ; MSN ; cFNP ; Brian McCrindle ; MD (Principal Investigator) ; Elizabeth Radojewski ; RN ; Svetlana Khaikin ; RN ; MPH ; Patricia Walter ; RN ; BScN ; Bradley Marino ; MD ; Michael Artman ; MD ; Timothy Feltes ; MD ; Julie Johnson ; PharmD ; Jeffrey Krischer ; PhD ; G. Paul Matherne ; MD ; Nakela Cook ; MD ; MPH ; John Kugler ; MD ; David Gordon ; MD ; PhD ; David J. Driscoll ; MD ; Mark Galantowicz ; MD ; Sally A. Hunsberger ; PhD ; Holly Taylor ; PhD ; Thomas J. Knight ; JD ; Catherine L. Webb ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
7.Variables Measured During Cardiopulmonary Exercise Testing as Predictors of Mortality in Chronic Systolic Heart Failure
10.Symptoms Have Modest Accuracy in Detecting Endoscopic and Histologic Remission in Adults With Eosinophilic Esophagitis
作者:Ekaterina Safroneeva1 ; &lowast ; ; Alex Straumann2 ; 3 ; &lowast ; ; Michael Coslovsky1 ; Marcel Zwahlen1 ; Claudia E. Kuehni1 ; Radoslaw Panczak1 ; Nadine A. Haas1 ; Jeffrey A. Alexander4 ; Evan S. Dellon5 ; Nirmala Gonsalves6 ; Ikuo Hirano6 ; John Leung7 ; Christian Bussmann8 ; Margaret H. Collins9 ; Robert O. Newbury10 ; Giovanni De Petris11 ; Thomas C. Smyrk12 ; John T. Woosley13 ; Pu Yan14 ; Guang-Yu Yang15 ; Yvonne Romero4 ; 16 ; 17 ; David A. Katzka4 ; Glenn T. Furuta18 ; Sandeep K. Gupta19 ; Seema S. Aceves20 ; Mirna Chehade21 ; Jonathan M. Spergel22 ; Alain M. Schoepfer23 ; alain.schoepfer@chuv.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; International Eosinophilic Esophagitis Activity Index Study GroupSami R. Achem ; Amindra S. Arora ; Oral Alpan ; David Armstrong ; Stephen E. Attwood ; Joseph H. Butterfield ; Michael D. Crowell ; Kenneth R. DeVault ; Eric Drouin ; Benjamin Enav ; Felicity T. Enders ; David E. Fleischer ; Amy Foxx-Orenstein ; Dawn L. Francis ; Gordon H. Guyatt ; Lucinda A. Harris ; Amir F. Kagalwalla ; Hirohito Kita ; Murli Krishna ; James J. Lee ; John C. Lewis ; Kaiser Lim ; G. Richard Locke III ; Joseph A. Murray ; Cuong C. Nguyen ; Diana M. Orbelo ; Shabana F. Pasha ; Francisco C. Ramirez ; Javed Sheikh ; Sarah B. Umar ; Catherine R. Weiler ; John M. Wo ; Tsung-Teh Wu ; Kathleen J. Yost
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
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