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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:Kim S. Thomas ; PhDa ; kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Anthony D. Ormerod ; MDb ; Fiona E. Craig ; MBBSc ; Nicola Greenlaw ; MScd ; John Norrie ; MSce ; Eleanor Mitchell ; BAf ; James M. Mason ; DPhilg ; Graham A. Johnston ; FRCPg ; Shyamal Wahie ; MBBSh ; Hywel C. Williams ; DSci ; on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes ; Brian Barnes ; Fiona Craig ; Katharine Foster ; Nicola Greenlaw ; Ellie Harrison ; Sally Kucyj ; Alan Maplethorpe ; James Mason ; Eleanor Mitchell ; John Norrie ; Anthony Ormerod ; Aisha Shafayat ; Daniel Simpkins ; Kim Thomas ; Diane Whitham ; Hywel Williams ; Anthony Ormerod ; Fiona Craig ; Linda Lawson ; Alex Anstey ; Catherine Watkins ; Sarah Mitchell ; Richard Goodwin ; Cilla Benge ; Gosia Skibinska ; N. Ariffin ; Janice Armitt ; Nhlanhla Mguni ; Maxwell Masuku ; Kerry Goodsell ; Linda Johnson ; John Ingram ; Girish Patel ; Mabs Chowdhury ; Richard Motley ; Anne Thomas ; Colin Long ; Anew Morris ; Vincent Piguet ; Manju Kalavala ; Ru Katugampla ; Catherine Blasdale ; Stephanie Lateo ; Neil Rajan ; Anne Thomson ; Sivakumar Natarajan ; Shyamal Wahie ; Therese Sripathy ; Maneesha Vatve ; Vrinda Bajaj ; Anne Thomson ; Keith Freeman ; Mary Carr ; Adam Ferguson ; Katherine Riches ; Susannah Baron ; Claire Fuller ; Anthea Potter ; Laura Brockway ; Ashley Cooper ; Susan Thompson ; Emilia Duarte-Williamson ; Catherine Smith ; Gemma Minifie ; Naomi Hare ; Kate Thornberry ; Shika Gupta ; Sinead Langan ; Alison Layton ; Angela Wray ; Benjamin Walker ; Gayle Law ; Elizabeth Marshall ; Shernaz Walton ; Katherine Ashton ; Angela Oswald ; Deborah Graham ; Peter Jones ; Vanessa Smith ; Debbie Shipley ; Claire Duggan ; Sarah Jones ; Carol Thomas ; Sally-Ann Rolls ; Emma Veysey ; Simon Meggitt ; Nick Levell ; Kevin Lee ; Pariyawan Rakvit ; George Millington ; Karen Banks-Dunnell ; Natasha Chetty ; Clive Grattan ; Syed Shah ; Donna Butcher ; Marinela Nik ; Kathleen Gilbanks ; Neil Cox ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; Graham Ogg ; Susan Burge ; Vanessa Venning ; Susan Cooper ; Tess McPherson ; Lisa Matter ; Christopher Bower ; Robert James ; Shireen Velangi ; Weronika Szczecinska ; Tinomuda Shumba ; Jane Ravenscroft ; John English ; Jan Bong ; Azaharry Yaakub ; Hong Trinh ; Anna Chapman ; Natalie Miller ; Yana Estfan ; Gwendoline Reeves ; Rachel Wachsmuth ; Victoria Lewis ; Hazel Bell ; Richard Azurdia ; Maeve Walsh ; Caroline Angit ; Kok Ngan ; Anea Young ; Julie Murgaza ; Paula Taylor ; Hamish Hunter ; Agustin Martin-Clavijo ; Renuga Raghavenan ; Lucy Evriviades ; Helen Lewis ; Giles Dunnill ; Adam Bray ; David De Berker ; Graham Johnston ; John McKenna ; Catherine Shelley ; Mohammad Ghazavi ; Alison Hill ; Maggie Kirkup ; Glenn Saunders ; Hugh Lloyd-Jones ; Dawn Simmons ; Donna Cotterill
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
4.Redesigning Health Care Practices to Address Childhood Poverty
作者:Arthur H. Fierman ; MDa ; ahf1@nyumc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Andrew F. Beck ; MD ; MPHb ; Esther K. Chung ; MD ; MPHc ; Megan M. Tschudy ; MDd ; Tumaini R. Coker ; MD ; MBAe ; Kamila B. Mistry ; PhD ; MPHd ; f ; Benjamin Siegel ; MDg ; Lisa J. Chamberlain ; MD ; MPHh ; Kathleen Conroy ; MD ; MSi ; Steven G. Federico ; MDj ; Patricia J. Flanagan ; MDk ; Arvin Garg ; MD ; MPHg ; Benjamin A. Gitterman ; MDl ; Aimee M. Grace ; MD ; MPHl ; Rachel S. Gross ; MD ; MSm ; Michael K. Hole ; MD ; MBAi ; Perri Klass ; MDa ; Colleen Kraft ; MDb ; Alice Kuo ; MD ; PhDe ; n ; Gena Lewis ; MDo ; Katherine S. Lobach ; MDm ; Dayna Long ; MDo ; p ; Christine T. Ma ; MDo ; Mary Messito ; MDa ; Dipesh Navsaria ; MPH ; MSLIS ; MDq ; Kimberley R. Northrip ; MD ; MPHr ; Cynthia Osman ; MD ; MSa ; Matthew D. Sadof ; MDs ; Adam B. Schickedanz ; MDe ; Joanne Cox ; MDi
刊名:Academic Pediatrics
出版年:2016
5.Tcf4 Regulates Synaptic Plasticity, DNA Methylation, and Memory Function
7.The pruritus- and TH2-associated cytokine IL-31 promotes growth of sensory nerves
9.Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:Xiangrong Kong ; PhD1 ; 2 ; Rupert W. Strauss ; MD1 ; 3 ; 4 ; Michel Michaelides ; MD3 ; Artur V. Cideciyan ; PhD5 ; José ; -Alain Sahel ; MD6 ; Beatriz Muñ ; oz ; MS1 ; Sheila West ; PhD1 ; Hendrik P.N. Scholl ; MD ; MA1 ; hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the ProgStar Study Group&lowast ; ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Millena Bittencourt ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Kaoru Fujinami ; Elias Traboulsi ; Justis Ehlers ; Meghan Marino ; Susan Crowe ; Rachael Briggs ; Angela Borer ; Anne Pinter ; Tami Fecko ; Nikki Brugnoni ; Janet S. Sunness ; Carol Applegate ; Leslie Russell ; Michel Michaelides ; Anthony Moore ; Andrew Webster ; Sophie Connor ; Victoria McCudden ; Maria Pefkianaki ; Jonathan Aboshiha ; Gerald Liew ; Graham Holder ; Anthony Robson ; Alexa King ; Daniela Ivanova Cajas Narvaez ; Katy Barnard ; Catherine Grigg ; Hannah Dunbar ; Yetunde Obadeyi ; Karine Girard-Claudon ; Hilary Swann ; Avani Rughani ; Charles Amoah ; Dominic Carrington ; Kanom Bibi ; Emerson Ting Co ; Andrew Carter ; Anne Georgiou ; Selma Lewis ; Saddaf Shaheen ; Harpreet Shinmar ; Linda Burton ; Paul Bernstein ; Kimberley Wegner ; Briana Lauren Sawyer ; Bonnie Carlstrom ; Kellian Farnsworth ; Cyrie Fry ; Melissa Chandler ; Glen Jenkins ; Donnel Creel ; David Birch ; Yi-Zhong Wang ; Luis Rodriguez ; Kirsten Locke ; Martin Klein ; Paulina Mejia ; Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson ; Sharon B. Schwartz ; Rodrigo Matsui ; Michaela Gruzensky ; Alejandro J. Roman ; Eberhart Zrenner ; Fadi Nasser ; Gesa Astrid Hahn ; Barbara Wilhelm ; Tobias Peters ; Benjamin Beier ; Tilman Koenig ; Susanne Kramer ; José ; -Alain Sahel ; Saddek Mohand-Said ; Isabelle Audo ; Caroline Laurent-Coriat ; Ieva Sliesoraityte ; Christina Zeitz ; Fiona Boyard ; Minh Ha Tran ; Mathias Chapon ; ; line Chaumette ; Juliette Amaudruz ; Victoria Ganem ; Serge Sancho ; Aurore Girmens ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Robert Wojciechowski ; Shazia Khan ; David G. Emmert ; Dennis Cain ; Mark Herring ; Jennifer Bassinger ; Lisa Liberto ; Sheila West ; Ann-Margret Ervin ; Beatriz Munoz ; Xiangrong Kong ; Kurt Dreger ; Jennifer Jones ; Srinivas Sadda ; Anamika Jha ; Alex Ho ; Brendan Kramer ; Amirhossein Hariri ; Gloria Rebecca Blanquel ; Ngoc Lam ; Sean Pitetta ; Yue Shi ; Rita Tawdros ; Christine Petrossian ; Dennis Jenkins ; Muneeswar Gupta ; Yong Dong Zhou ; Katherine Aguilar ; Cynthia Chan ; Lisa Santos ; Brian Seo ; Christopher Sison ; Silvia Perez ; Stephanie Chao ; Kelly Miyasato ; Julia Higgins ; Zoila Luna ; Anita Menchaca ; Norma Gonzalez ; Vicky Robledo ; Karen Carig ; Kirstie Baker ; David Ellenbogen ; James Russell ; Daniel Bluemel ; Alex Moreno ; Royal Pham ; Theo Sanford ; Daisy Linares ; Mei Tran
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
10.Comprehensive Pan-Genomic Characterization of Adrenocortical Carcinoma
作者:Siyuan Zheng1 ; Andrew D. Cherniack2 ; 3 ; Ninad Dewal4 ; Richard A. Moffitt5 ; Ludmila Danilova6 ; Bradley A. Murray2 ; 3 ; 35 ; Antonio M. Lerario7 ; 8 ; 9 ; Tobias Else8 ; 9 ; Theo A. Knijnenburg10 ; Giovanni Ciriello11 ; 12 ; Seungchan Kim13 ; Guillaume Assie14 ; 15 ; 16 ; 17 ; Olena Morozova18 ; Rehan Akbani1 ; Juliann Shih2 ; 3 ; Katherine A. Hoadley5 ; Toni K. Choueiri3 ; 19 ; Jens Waldmann17 ; 20 ; Ozgur Mete21 ; A. Gordon Robertson22 ; Hsin-Ta Wu23 ; Benjamin J. Raphael23 ; Lina Shao8 ; Matthew Meyerson2 ; 3 ; 24 ; Michael J. Demeure13 ; 36 ; Felix Beuschlein17 ; 25 ; Anthony J. Gill26 ; 27 ; Stan B. Sidhu26 ; 28 ; Madson Q. Almeida7 ; 29 ; Maria C.B.V. Fragoso7 ; 29 ; Leslie M. Cope6 ; Electron Kebebew30 ; Mouhammed A. Habra1 ; Timothy G. Whitsett13 ; Kimberly J. Bussey13 ; 31 ; William E. Rainey8 ; 9 ; Sylvia L. Asa21 ; ; ; me Bertherat14 ; 15 ; 16 ; 17 ; Martin Fassnacht17 ; 32 ; 33 ; David A. Wheeler4 ; The Cancer Genome Atlas Research Network ; Siyuan Zheng ; Roel G.W. Verhaak ; Thomas J. Giordano ; Gary D. Hammer ; Andrew D. Cherniack ; Ninad Dewal ; Richard A. Moffitt ; Ludmila Danilova ; Bradley A. Murray ; Antonio M. Lerario ; Tobias Else ; Theo A. Knijnenburg ; Giovanni Ciriello ; Seungchan Kim ; Guillaume Assié ; Olena Morozova ; Rehan Akbani ; Juliann Shih ; Katherine A. Hoadley ; Toni K. Choueiri ; Jens Waldmann ; Ozgur Mete ; A. Gordon Robertson ; Hsin-Tu Wu ; Benjamin J. Raphael ; Matthew Meyerson ; Michael J. Demeure ; Felix Beuschlein ; Anthony J. Gill ; Stan B. Sidhu ; Madson Almeida ; Maria Candida Barisson Fragoso ; Leslie M. Cope ; Electron Kebebew ; Mouhammed Amir Habra ; Timothy G. Whitsett ; Kimberly J. Bussey ; William E. Rainey ; Sylvia L. Asa ; ; ; me Bertherat ; Martin Fassnacht ; David A. Wheeler ; Christopher Benz ; Adrian Ally ; Miruna Balasundaram ; Reanne Bowlby ; Denise Brooks ; Yaron S.N. Butterfield ; Rebecca Carlsen ; Noreen Dhalla ; Ranabir Guin ; Robert A. Holt ; Steven J.M. Jones ; Katayoon Kasaian ; Darlene Lee ; Haiyan I. Li ; Lynette Lim ; Yussanne Ma ; Marco A. Marra ; Michael Mayo ; Richard A. Moore ; Andrew J. Mungall ; Karen Mungall ; Sara Sadeghi ; Jacqueline E. Schein ; Payal Sipahimalani ; Angela Tam ; Nina Thiessen ; Peter J. Park ; Matthias Kroiss ; Jianjiong Gao ; Chris Sander ; Nikolaus Schultz ; Corbin D. Jones ; Raju Kucherlapati ; Piotr A. Mieczkowski ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Donghui Tan ; Umadevi Veluvolu ; Matthew D. Wilkerson ; D. Neil Hayes ; Marc Ladanyi ; Marcus Quinkler ; J. Todd Auman ; Ana Claudia Latronico ; Berenice B. Mendonca ; Mathilde Sibony ; Zack Sanborn ; Michelle Bellair ; Christian Buhay ; Kyle Covington ; Mahmoud Dahdouli ; Huyen Dinh ; Harsha Doddapaneni ; Brittany Downs ; Jennifer Drummond ; Richard Gibbs ; Walker Hale ; Yi Han ; Alicia Hawes ; Jianhong Hu ; Nipun Kakkar ; Divya Kalra ; Ziad Khan ; Christine Kovar ; Sandy Lee ; Lora Lewis ; Margaret Morgan ; Donna Morton ; Donna Muzny ; Jireh Santibanez ; Liu Xi ; Bertrand Dousset ; Lionel Groussin ; Rossella Libé ; Lynda Chin ; Sheila Reynolds ; Ilya Shmulevich ; Sudha Chudamani ; Jia Liu ; Laxmi Lolla ; Ye Wu ; Jen Jen Yeh ; Saianand Balu ; Tom Bodenheimer ; Alan P. Hoyle ; Stuart R. Jefferys ; Shaowu Meng ; Lisle E. Mose ; Yan Shi ; Janae V. Simons ; Matthew G. Soloway ; Junyuan Wu ; Wei Zhang ; Kenna R. Mills Shaw ; John A. Demchok ; Ina Felau ; Margi Sheth ; Roy Tarnuzzer ; Zhining Wang ; Liming Yang ; Jean C. Zenklusen ; Jiashan (Julia) Zhang ; Tanja Davidsen ; Catherine Crawford ; Carolyn M. Hutter ; Heidi J. Sofia ; Jeffrey Roach ; Wiam Bshara ; Carmelo Gaudioso ; Carl Morrison ; Patsy Soon ; Shelley Alonso ; Julien Baboud ; Todd Pihl ; Rohini Raman ; Qiang Sun ; Yunhu Wan ; Rashi Naresh ; Harindra Arachchi ; Rameen Beroukhim ; Scott L. Carter ; Juok Cho ; Scott Frazer ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; David I. Heiman ; Jaegil Kim ; Michael S. Lawrence ; Pei Lin ; Michael S. Noble ; Gordon Saksena ; Steven E. Schumacher ; Carrie Sougnez ; Doug Voet ; Hailei Zhang ; Jay Bowen ; Sara Coppens ; Julie M. Gastier-Foster ; Mark Gerken ; Carmen Helsel ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Nilsa C. Ramirez ; Lisa Wise ; Erik Zmuda ; Stephen Baylin ; James G. Herman ; Janine LoBello ; Aprill Watanabe ; David Haussler ; Amie Radenbaugh ; Arjun Rao ; Jingchun Zhu ; Detlef K. Bartsch ; Silviu Sbiera ; Bruno Allolio ; Timo Deutschbein ; Cristina Ronchi ; Victoria M. Raymond ; Michelle Vinco ; Lina Shao ; Linda Amble ; Moiz S. Bootwalla ; Phillip H. Lai ; David J. Van Den Berg ; Daniel J. Weisenberger ; Bruce Robinson ; Zhenlin Ju ; Hoon Kim ; Shiyun Ling ; Wenbin Liu ; Yiling Lu ; Gordon B. Mills ; Kanishka Sircar ; Qianghu Wang ; Kosuke Yoshihara ; Peter W. Laird ; Yu Fan ; Wenyi Wang ; Eve Shinbrot ; Martin Reincke ; John N. Weinstein ; Sam Meier ; Timothy Defreitas
刊名:Cancer Cell
出版年:2016
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