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1.Mutations in C5ORF42 Cause Joubert Syndrome in the French Canadian Population

作者：Myriam Srour¹ ; ¹¹ ; Jeremy Schwartzentruber² ; ¹¹ ; Fadi&#160 ; F. Hamdan¹ ; Luis&#160 ; H. Ospina³ ; Lysanne Patry¹ ; Damian Labuda⁴ ; Christine Massicotte⁴ ; Sylvia Dobrzeniecka¹ ; José ; -Mario Capo-Chichi¹ ; Simon Papillon-Cavanagh⁴ ; Mark&#160 ; E. Samuels⁴ ; Kym&#160 ; M. Boycott⁵ ; Michael&#160 ; I. Shevell⁶ ; Rachel Laframboise⁷ ; Valé ; rie Dé ; silets⁴ ; FORGE Canada Consortium¹² ; Bruno Maranda⁸ ; Guy&#160 ; A. Rouleau⁹ ; Jacek Majewski¹⁰ ; Jacques&#160 ; L. Michaud¹ ; ^{jacques.michaud@recherche-ste-justine.qc.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

2.Mutations in SRCAP, Encoding SNF2-Related CREBBP Activator Protein, Cause Floating-Harbor Syndrome

作者：Rebecca&#160 ; L. Hood¹ ; ² ; Matthew&#160 ; A. Lines³ ; Sarah&#160 ; M. Nikkel³ ; ⁴ ; Jeremy Schwartzentruber⁵ ; Chandree Beaulieu⁶ ; Mał ; gorzata&#160 ; J.M. Nowaczyk⁷ ; Judith Allanson³ ; Chong&#160 ; Ae Kim⁸ ; Dagmar Wieczorek⁹ ; Jukka&#160 ; S. Moilanen¹⁰ ; Didier Lacombe¹¹ ; Gabriele Gillessen-Kaesbach¹² ; Margo&#160 ; L. Whiteford¹³ ; Caio&#160 ; Robledo&#160 ; D.C. Quaio⁸ ; Israel Gomy⁸ ; Debora&#160 ; R. Bertola⁸ ; Beate Albrecht⁹ ; Konrad Platzer¹² ; George McGillivray¹⁴ ; Ruobing Zou² ; D.&#160 ; Ross McLeod¹⁵ ; Albert&#160 ; E. Chudley¹⁶ ; ¹⁷ ; Bernard&#160 ; N. Chodirker¹⁶ ; ¹⁷ ; Janet Marcadier⁶ ; FORGE Canada Consortium¹⁸ ; Jacek Majewski⁵ ; ¹⁹ ; Dennis&#160 ; E. Bulman² ; ^{dbulman@ohri.ca} ; Susan&#160 ; M. White¹⁴ ; ²⁰ ; Kym&#160 ; M. Boycott³ ; ⁴ ; ⁶ ; ^{kboycott@cheo.on.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

3.Mutations in EZH2 Cause Weaver Syndrome

作者：William&#160 ; T. Gibson¹ ; ² ; ^{wtgibson@cfri.ubc.ca} ; Rebecca&#160 ; L. Hood³ ; ⁴ ; Shing&#160 ; Hei Zhan⁵ ; Dennis&#160 ; E. Bulman⁴ ; Anthony&#160 ; P. Fejes⁵ ; Richard Moore⁵ ; Andrew&#160 ; J. Mungall⁵ ; Patrice Eydoux¹ ; ⁶ ; Riyana Babul-Hirji⁷ ; Jianghong An⁵ ; Marco&#160 ; A. Marra¹ ; ⁵ ; FORGE Canada Consortium¹² ; David Chitayat⁷ ; ⁸ ; Kym&#160 ; M. Boycott⁹ ; David&#160 ; D. Weaver¹⁰ ; Steven&#160 ; J.M. Jones¹ ; ⁵ ; ¹¹

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

4.Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly

作者：Matthew&#160 ; A. Lines¹ ; Lijia Huang¹ ; Jeremy Schwartzentruber² ; Stuart L. Douglas¹ ; Danielle&#160 ; C. Lynch¹ ; Chandree Beaulieu¹ ; Maria&#160 ; Leine Guion-Almeida³ ; Roseli&#160 ; Maria Zechi-Ceide³ ; Blanca Gener⁴ ; Gabriele Gillessen-Kaesbach⁵ ; Caroline Nava⁶ ; Geneviè ; ve Baujat⁶ ; Denise Horn⁷ ; Usha Kini⁸ ; Almuth Caliebe⁹ ; Yasemin Alanay¹⁰ ; ¹¹ ; Gulen&#160 ; Eda Utine¹⁰ ; Dorit Lev¹² ; Jü ; rgen Kohlhase¹³ ; Arthur&#160 ; W. Grix¹⁴ ; Dietmar&#160 ; R. Lohmann¹⁵ ; Ute Hehr¹⁶ ; Detlef Bö ; hm¹³ ; FORGE Canada Consortium¹⁷ ; Jacek Majewski¹⁸ ; Dennis&#160 ; E. Bulman¹⁹ ; Dagmar Wieczorek¹⁵ ; ²⁰ ; Kym&#160 ; M. Boycott¹ ; ²⁰ ; ^{kboycott@cheo.on.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

5.TMEM237 Is Mutated in Individuals with a Joubert Syndrome Related Disorder and Expands the Role of the TMEM Family at the Ciliary Transition Zone

作者：Lijia Huang¹ ; ; ²¹ ; Katarzyna Szymanska² ; ; ²¹ ; Victor&#160 ; L. Jensen³ ; ; ²¹ ; Andreas&#160 ; R. Janecke⁴ ; ; ⁵ ; A.&#160 ; Micheil Innes⁶ ; Erica&#160 ; E. Davis⁷ ; Patrick Frosk⁸ ; Chunmei Li³ ; Jason&#160 ; R. Willer⁷ ; Bernard&#160 ; N. Chodirker⁸ ; Cheryl&#160 ; R. Greenberg⁸ ; D.&#160 ; Ross McLeod⁶ ; Francois&#160 ; P. Bernier⁶ ; Albert&#160 ; E. Chudley⁸ ; Thomas Mü ; ller⁴ ; Mohammad Shboul⁹ ; Clare&#160 ; V. Logan² ; Catrina&#160 ; M. Loucks⁶ ; Chandree&#160 ; L. Beaulieu¹ ; Rachel&#160 ; V. Bowie¹⁰ ; Sandra&#160 ; M. Bell² ; Jonathan Adkins¹¹ ; Freddi&#160 ; I. Zuniga¹² ; Kevin&#160 ; D. Ross¹³ ; Jian Wang¹⁴ ; Matthew&#160 ; R. Ban¹⁴ ; Christian Becker¹⁵ ; Peter Nü ; rnberg¹⁵ ; ; ¹⁶ ; Stuart Douglas¹ ; Cheryl&#160 ; M. Craft¹² ; Marie-Andree Akimenko¹⁷ ; Robert&#160 ; A. Hegele¹⁴ ; Carole Ober¹³ ; Gerd Utermann⁵ ; Hanno&#160 ; J. Bolz¹⁸ ; ; ¹⁹ ; Dennis&#160 ; E. Bulman²⁰ ; Nicholas Katsanis⁷ ; Oliver&#160 ; E. Blacque¹⁰ ; Dan Doherty¹¹ ; Jillian&#160 ; S. Parboosingh⁶ ; Michel&#160 ; R. Leroux³ ; ; ²² ; ; ^{leroux@sfu.ca} ; Colin&#160 ; A. Johnson² ; ; ²² ; Kym&#160 ; M. Boycott¹ ; ; ²² ; ; ^{kboycott@cheo.on.ca}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

6.Single intrastromal corneal ring segment implantation using the femtosecond laser after radial keratotomy in a keratoconic patient

作者：Efekan Coskunseven ; George D. Kymionis ; Dimitrios I. Bouzoukis ; Ebru Aslan ; Ioannis Pallikaris

刊名：Journal of Cataract and Refractive Surgery

出版年：2009

7.Identification of a novel phosphorylation site in c-jun directly targeted in vitro by protein kinase D

作者：Richard T. Waldron ; Julian P. Whitelegge ; Kym F. Faull ; Enrique Rozengurt

关键词：Protein kinase D ; Protein kinase C ; PKCmu ; c-jun ; c-jun N-terminal kinase ; AP-1 ; Phosphorylation site ; Activation loop ; Phosphopeptide ; Mass spectrometry

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2007

8.Evidence of apoptosis in human carotid atheroma^,^,

作者：M.M. Konstadoulakis ; G.D. Kymionis ; M. Karagiani ; V. Katergianakis ; N. Doundoulakis ; V. Pararas ; A. Koutselinis ; M. Sehas ; P. Peveretos

刊名：Journal of Vascular Surgery

出版年：1998

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