作者：Yair Anikster¹ ; ² ; ³ ; ²⁴ ; ^{yair.anikster@sheba.health.gov.il} ; Tobias B. Haack⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thierry Vilboux⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Ben Pode-Shakked¹ ; ² ; ⁸ ; ²⁴ ; Beat Thö ; ny⁹ ; ²⁴ ; Nan Shen¹⁰ ; Virginia Guarani¹¹ ; Thomas Meissner¹² ; Ertan Mayatepek¹² ; Friedrich K. Trefz¹⁰ ; Dina Marek-Yagel¹ ; ² ; ³ ; Aurora Martinez¹³ ; Edward L. Huttlin¹¹ ; Joao A. Paulo¹¹ ; Riccardo Berutti⁴ ; ⁵ ; Jean-Franç ; ois Benoist¹⁴ ; Apolline Imbard¹⁴ ; Imen Dorboz¹⁵ ; Gali Heimer² ; ⁸ ; ¹⁶ ; Yuval Landau¹ ; ² ; Limor Ziv-Strasser¹⁷ ; May Christine V. Malicdan⁶ ; ⁷ ; ¹⁸ ; Corinne Gemperle-Britschgi⁹ ; Kirsten Cremer¹⁹ ; Hartmut Engels¹⁹ ; David Meili⁹ ; Irene Keller²⁰ ; ²¹ ; Ré ; my Bruggmann²⁰ ; Tim M. Strom⁴ ; ⁵ ; Thomas Meitinger⁴ ; ⁵ ; James C. Mullikin²² ; Gerard Schwartz¹ ; ² ; Bruria Ben-Zeev² ; ¹⁶ ; William A. Gahl¹⁸ ; J. Wade Harper¹¹ ; Nenad Blau¹⁰ ; Georg F. Hoffmann¹⁰ ; Holger Prokisch⁴ ; ⁵ ; ²⁴ ; Thomas Opladen¹⁰ ; ²⁴ ; Manuel Schiff¹⁵ ; ²³ ; ²⁴ ; ^{manuel.schiff@aphp.fr}

关键词：DNAJC12 ; hyperphenylalaninemia ; dystonia ; neurotransmitter deficiency ; phenylketonuria ; tetrahydrobiopterin ; BH4 ; newborn screening

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Anton Zubrik ; ^{zubant@saske.sk} ; Marek Matik ; Slavomí ; r Hredzák ; Michal Lovás ; Zuzana Danková ; Milota Ková ; čová ; Jaroslav Briančin

关键词：Corn stalk ; Activated carbon ; Pyrolysis ; Texture properties ; Cadmium sorption

刊名：Journal of Cleaner Production

出版年：2017

作者：Krzysztof Karczewski ; Magda Dąbrowska ; Michał Ziętala ; Marek Polański ; ^{marek.polanski@wat.edu.pl}

关键词：Intermetallic ; Laser cladding ; Laser engineered net shaping ; Mechanical properties ; Iron aluminides ; Additive manufacturing

刊名：Journal of Alloys and Compounds

出版年：2017

作者：Marcin Bry艂a^a ; ^b ; ^{marcin.bryla@ibprs.pl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marek Roszko^a ; Krystyna Szymczyk^a ; Renata J臋drzejczak^a ; Mieczys艂aw W. Obiedzi艅ski^b

关键词：Fumonisins ; Hidden fumonisins ; Masked mycotoxins ; Maize products

刊名：Food Control

出版年：2016

作者：Kevin E. Mueller^a ; ^{kevin.e.mueller@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Nico Eisenhauer^b ; ^c ; ^d ; Peter B. Reich^d ; ^e ; Sarah E. Hobbie^f ; Oliver A. Chadwick^g ; Jon Chorover^h ; Tomasz Dobiesⁱ ; Cynthia M. Hale^j ; Andrzej M. Jagodzińskiⁱ ; ^k ; Izabela Kałucka^l ; Marek Kasprowicz^m ; Barbara Kieliszewska-Rokickaⁿ ; Jerzy Modrzyński^o ; Anna Rożen^p ; Maciej Skorupskiⁱ ; Łukasz Sobczyk^p ; Małgorzata Stasińska^q ; Lidia K. Trocha^k ; January Weiner^p ; Anna Wierzbickaⁱ ; Jacek Oleksyn^d ; ^k

关键词：Microarthropods ; Mites ; Nematodes ; Beetles ; Acidity ; Nutrients

刊名：Soil Biology & Biochemistry

出版年：2016

作者：Piotr Natkański^a ; Piotr Kuśtrowski^a ; ^{kustrow@chemia.uj.edu.pl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anna Białas^a ; Anna Wach^a ; Anna Rokicińska^a ; Marek Kozak^b ; Lidia Lityńska-Dobrzyńska^c

关键词：Clays ; Montmorillonite ; Intercalation ; Exfoliation ; Iron oxide

刊名：Microporous and Mesoporous Materials

出版年：2016

作者：Zdeněk Poruba^a ; ^{zdenek.poruba@vsb.cz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jiří ; Pode&scaron ; va^a ; ^{jiri.podesva@vsb.cz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ondřej Franti&scaron ; ek^b ; ^{ondrej.frantisek@de.abb.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Martin Fusek^a ; ^{martin.fusek@vsb.cz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Robert Brá ; zda^a ; ^{robert.brazda@vsb.cz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marek Sadí ; lek^a ; ^{marek.sadilek@vsb.cz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Dynamical analysis ; Stress ; Excitation ; Response ; Mechanism

刊名：Perspectives in Science

出版年：2016

作者：Chiara Robba¹ ; ^{kiarobba@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Susanna Bacigaluppi² ; Nicola Luigi Bragazzi³ ; Federico Bilotta⁴ ; Mypinder S. Sekhon⁵ ; Rita Bertuetti¹ ; Ari Ercole¹ ; Alessandro Bertuccio⁶ ; Marek Czosnyka⁷ ; Basil Matta¹

关键词：Cerebral aneurysm ; Delivery ; Pregnancy ; Subarachnoid hemorrhage

刊名：World Neurosurgery

出版年：2016

作者：Pavel Ryjá ; ček^a ; ^{pavel.ryjacek@fsv.cvut.cz" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marek Brůna^a ; Karel Karmazí ; n^b

关键词：steering bar ; rail-track interaction ; bridge ; load test

刊名：Procedia Engineering

出版年：2016