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2.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者:Tim Van Damme1 ; 25 ; Thatjana Gardeitchik2 ; 3 ; 25 ; Miski Mohamed2 ; 25 ; Sergio Guerrero-Castillo4 ; 5 ; 26 ; Peter Freisinger6 ; 26 ; Brecht Guillemyn1 ; 26 ; Ariana Kariminejad7 ; 26 ; Daisy Dalloyaux2 ; 5 ; Sanne van Kraaij2 ; 5 ; Dirk J. Lefeber5 ; 8 ; Delfien Syx1 ; Wouter Steyaert1 ; Riet De Rycke9 ; 10 ; Alexander Hoischen3 ; Erik-Jan Kamsteeg3 ; Sunnie Y. Wong11 ; Monique van Scherpenzeel5 ; 8 ; Payman Jamali12 ; Ulrich Brandt4 ; 5 ; Leo Nijtmans4 ; 5 ; G. Christoph Korenke13 ; Brian H.Y. Chung14 ; Christopher C.Y. Mak14 ; Ingrid Hausser15 ; Uwe Kornak16 ; 17 ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak16 ; 17 ; Tim M. Strom18 ; Thomas Meitinger18 ; Yasemin Alanay19 ; Gulen E. Utine20 ; Peter K.C. Leung14 ; Siavash Ghaderi-Sohi7 ; Paul Coucke1 ; Sofie Symoens1 ; Anne De Paepe1 ; Christian Thiel21 ; Tobias B. Haack18 ; 22 ; 23 ; Fransiska Malfait1 ; 27 ; Eva Morava11 ; 24 ; 27 ; Bert Callewaert1 ; 27 ; bert.callewaert@ugent.be ; Ron A. Wevers5 ; 27 ; ron.wevers@radboudumc.nl
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; ; ren ; re Franç ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Valé ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Franç ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Thé ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
6.DNA hypermethylation of acetoacetyl-CoA synthetase contributes to inhibited cholesterol supply and steroidogenesis in fetal rat adrenals under prenatal nicotine exposure
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