作者：Keren J. Carss<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Gavin Arno<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Marie Erwood<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jonathan Stephens<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Alba Sanchis-Juan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sarah Hull<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Karyn Megy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Detelina Grozeva<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Eleanor Dewhurst<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Samantha Malka<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Vincent Plagnol<sup>6sup> ; Christopher Penkett<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Kathleen Stirrups<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Roberta Rizzo<sup>4sup> ; Genevieve Wright<sup>4sup> ; Dragana Josifova<sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Maria Bitner-Glindzicz<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Richard H. Scott<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Emma Clement<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Louise Allen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Ruth Armstrong<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Angela F. Brady<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Jenny Carmichael<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Manali Chitre<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Robert H.H. Henderson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Jane Hurst<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Robert E. MacLaren<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Elaine Murphy<sup>2sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Joan Paterson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Elisabeth Rosser<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Dorothy A. Thompson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Emma Wakeling<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Willem H. Ouwehand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Michel Michaelides<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Anthony T. Moore<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Ron Bochner<sup>1sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Liat Samuelov<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Ofer Sarig<sup>1sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Qiaoli Li<sup>3sup> ; Christopher A. Adase<sup>2sup> ; Ofer Isakov<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Natalia Malchin<sup>1sup> ; Dan Vodo<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Ronna Shayevitch<sup>6sup> ; Alon Peled<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Benjamin D. Yu<sup>2sup> ; Gilad Fainberg<sup>1sup> ; Emily Warshauer<sup>1sup> ; Noam Adir<sup>7sup> ; Noam Erez<sup>8sup> ; Andrea Gat<sup>9sup> ; Yehonatan Gottlieb<sup>10sup> ; Tova Rogers<sup>1sup> ; Mor Pavlovsky<sup>1sup> ; Ilan Goldberg<sup>1sup> ; Noam Shomron<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Aileen Sandilands<sup>11sup> ; Linda E. Campbell<sup>11sup> ; Stephanie MacCallum<sup>11sup> ; W. H. Irwin McLean<sup>11sup> ; Gil Ast<sup>6sup> ; Richard L. Gallo<sup>2sup> ; Jouni Uitto<sup>3sup> ; Eli Sprecher<sup>1sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>elisp@tlvmc.gov.ilsup>

关键词：ARCI ; autosomal recessive congenital ichthyose ; PCR-RFLP ; PCR-restriction fragment length polymorphism ; siRNA ; small interfering RNA

刊名：Journal of Investigative Dermatology

出版年：2017

作者：Huan Huang<sup> ; sup><sup>hhuan061@uottawa.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Natalie Baddour ; Ming Liang

关键词：Bearing fault signature extraction ; Oscillatory behavior-based signal decomposition ; Tunable Q-factor wavelet transform ; Morphological component analysis ; Convergence index ; Smoothness index

刊名：Mechanical Systems and Signal Processing

出版年：2017

作者：Andrzej Jakubczyk ; MD ; PhD<sup>1sup> ; Aleksandra Krasowska ; MD ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>aleksandra.krasowska@gmail.comsup> ; Marcin Bugaj ; MD<sup>1sup> ; Maciej Kopera ; MD ; PhD<sup>1sup> ; Anna Klimkiewicz ; MD ; PhD<sup>1sup> ; Agata Łoczewska ; MD<sup>1sup> ; Aneta Michalska ; MD<sup>1sup> ; Aleksandra Majewska ; MD<sup>1sup> ; Natalia Szejko ; MD<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Anna Podgó ; rska<sup>4sup> ; Małgorzata Sołowiej ; MD<sup>1sup> ; Leszek Markuszewski ; MD ; PhD<sup>5sup> ; Sławomir Jakima ; MD<sup>6sup> ; Rafał Płoski ; MD ; PhD<sup>7sup> ; Kirk Brower ; MD<sup>8sup> ; Marcin Wojnar ; MD ; PhD<sup>1sup><sup> ; sup><sup>8sup>

关键词：Sexual Offense ; Pedophilia ; Genetic Polymorphism ; Serotonin ; Dopamine

刊名：The Journal of Sexual Medicine

出版年：2017

作者：Mariya Markova<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup><sup> ; sup><sup>mariya.markova@dife.desup> ; Olga Pivovarova<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>&lowast ; sup> ; Silke Hornemann<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Stephanie Sucher<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Turid Frahnow<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Katrin Wegner<sup>4sup> ; Jü ; rgen Machann<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Klaus Jü ; rgen Petzke<sup>1sup> ; Johannes Hierholzer<sup>7sup> ; Ralf Lichtinghagen<sup>8sup> ; Christian Herder<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Maren Carstensen-Kirberg<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Michael Roden<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Natalia Rudovich<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Susanne Klaus<sup>1sup> ; Ralph Thomann<sup>11sup> ; Rosemarie Schneeweiss<sup>12sup> ; Sascha Rohn<sup>4sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Andreas F.H. Pfeiffer<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup>

关键词：KLB ; FFA ; NAFLD ; NASH

刊名：Gastroenterology

出版年：2017

作者：Ammar Abdulmughni<sup>asup> ; Ilona K. Jó ; źwik<sup>bsup> ; Natalia Putkaradze<sup>asup> ; Elisa Brill<sup>asup> ; Josef Zapp<sup>csup> ; Andy-Mark W.H. Thunnissen<sup>bsup> ; Frank Hannemann<sup>asup><sup> ; sup><sup>f.hannemann@mx.uni-saarland.desup> ; Rita Bernhardt<sup>asup><sup> ; sup><sup>ritabern@mx.uni-saarland.desup>

关键词：Bacillus megaterium ; CYP109E1 ; Whole-cell conversion ; Vitamin D3 ; 25-Hydroxy-vitamin D3 ; Site-directed mutagenesis

刊名：Journal of Biotechnology

出版年：2017

作者：Daniel V. Bax<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>dvb24@cam.ac.uksup> ; Natalia Davidenko<sup>asup> ; Donald Gullberg<sup>csup> ; Samir W. Hamaia<sup>bsup> ; Richard W. Farndale<sup>bsup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Serena M. Best<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup> ; Ruth E. Cameron<sup>asup><sup> ; sup><sup>1sup>

关键词：Cell adhesion ; Collagen ; EDC crosslinking

刊名：Acta Biomaterialia

出版年：2017

作者：Natalia Iyudu<sup>asup><sup> ; sup><sup>niyudu@staffmail.ed.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Stanislav Shkarin<sup>bsup><sup> ; sup><sup>s.shkarin@qub.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：17A45 ; 16A22

刊名：Journal of Algebra

出版年：2017

作者：Jose M. Lanza-Gutierrez<sup> ; sup><sup>asup><sup> ; sup><sup>jmlanza@unex.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Broderick Crawford<sup>bsup><sup> ; sup><sup>broderick.crawford@pucv.cl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Ricardo Soto<sup>bsup><sup> ; sup><sup>ricardo.soto@pucv.cl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Natalia Berrios<sup>bsup><sup> ; sup><sup>natalia.berrios.p@mail.pucv.cl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Juan A. Gomez-Pulido<sup>asup><sup> ; sup><sup>jangomez@unex.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Fernando Paredes<sup>csup><sup> ; sup><sup>fernando.paredes@udp.cl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Binarization technique ; Cat swarm optimization ; Continuous optimization ; Discrete optimization ; Set covering problem ; Swarm intelligence

刊名：Expert Systems with Applications

出版年：2017

作者：Natalia Kholshchevnikova<sup>bsup><sup> ; sup><sup>kholshchevnikova@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Valentin Skvortsov<sup>asup><sup> ; sup><sup>vaskvor2000@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup>

关键词：Compact zero-dimensional abelian group ; Characters of a group ; U-set ; M-set ; Category problem ; Hausdorff h-measure

刊名：Journal of Mathematical Analysis and Applications

出版年：2017