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2.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease
作者:Perry G. Ridgea ; Kaitlyn B. Hoyta ; Kevin Boehmea ; Shubhabrata Mukherjeeb ; Paul K. Craneb ; Jonathan L. Hainesc ; Richard Mayeuxd ; Lindsay A. Farrere ; f ; g ; h ; i ; Margaret A. Pericak-Vancej ; Gerard D. Schellenbergk ; John S.K. Kauwea ; kauwe@byu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC)1 ; Perrie M. Adams ; Marilyn S. Albert ; Roger L. Albin ; Liana G. Apostolova ; Steven E. Arnold ; Sanjay Asthana ; Craig S. Atwood ; Clinton T. Baldwin ; Robert C. Barber ; Michael M. Barmada ; Lisa L. Barnes ; Sandra Barral ; Thomas G. Beach ; James T. Becker ; Gary W. Beecham ; Duane Beekly ; David A. Bennett ; Eileen H. Bigio ; Thomas D. Bird ; Deborah Blacker ; Bradley F. Boeve ; James D. Bowen ; Adam Boxer ; James R. Burke ; Jeffrey M. Burns ; Joseph D. Buxbaum ; Nigel J. Cairns ; Laura B. Cantwell ; Chuanhai Cao ; Chris S. Carlson ; Cynthia M. Carlsson ; Regina M. Carney ; Minerva M. Carrasquillo ; Steven L. Carroll ; Helena C. Chui ; David G. Clark ; Jason Corneveaux ; Paul K. Crane ; David H. Cribbs ; Elizabeth A. Crocco ; Carlos Cruchaga ; Philip L. De Jager ; Charles DeCarli ; F. Yesim Demirci ; Malcolm Dick ; Dennis W. Dickson ; Rachelle S. Doody ; Ranjan Duara ; Nilufer Ertekin-Taner ; Denis A. Evans ; Kelley M. Faber ; Thomas J. Fairchild ; Kenneth B. Fallon ; David W. Fardo ; Martin R. Farlow ; Steven Ferris ; Tatiana M. Foroud ; Matthew P. Frosch ; Douglas R. Galasko ; Marla Gearing ; Daniel H. Geschwind ; Bernardino Ghetti ; John R. Gilbert ; Alison M. Goate ; Neill R. Graff-Radford ; Robert C. Green ; John H. Growdon ; Hakon Hakonarson ; Ronald L. Hamilton ; Kara L. Hamilton-Nelson ; John Hardy ; Lindy E. Harrell ; Lawrence S. Honig ; Ryan M. Huebinger ; Matthew J. Huentelman ; Christine M. Hulette ; Bradley T. Hyman ; Gail P. Jarvik ; Gregory A. Jicha ; Lee-Way Jin ; Gyungah Jun ; M. Ilyas Kamboh ; Anna Karydas ; Mindy J. Katz ; John S.K. Kauwe ; Jeffrey A. Kaye ; Ronald Kim ; Neil W. Kowall ; Joel H. Kramer ; Walter A. Kukull ; Brian W. Kunkle ; Frank M. LaFerla ; James J. Lah ; Eric B. Larson ; James B. Leverenz ; Allan I. Levey ; Ge Li ; Andrew P. Lieberman ; Chiao-Feng Lin ; Richard B. Lipton ; Oscar L. Lopez ; Kathryn L. Lunetta ; Constantine G. Lyketsos ; Wendy J. Mack ; Daniel C. Marson ; Eden R. Martin ; Frank Martiniuk ; Deborah C. Mash ; Eliezer Masliah ; Wayne C. McCormick ; Susan M. McCurry ; Andrew N. McDavid ; Ann C. McKee ; Marsel Mesulam ; Bruce L. Miller ; Carol A. Miller ; Joshua W. Miller ; Thomas J. Montine ; John C. Morris ; Shubhabrata Mukherjee ; Jill R. Murrell ; Amanda J. Myers ; Adam C. Naj ; Sid O'Bryant ; John M. Olichney ; Vernon S. Pankratz ; Joseph E. Parisi ; Amanda Partch ; Henry L. Paulson ; William Perry ; Elaine Peskind ; Ronald C. Petersen ; Aimee Pierce ; Wayne W. Poon ; Huntington Potter ; Joseph F. Quinn ; Ashok Raj ; Murray Raskind ; Eric M. Reiman ; Barry Reisberg ; Joan S. Reisch ; Christiane Reitz ; John M. Ringman ; Erik D. Roberson ; Ekaterina Rogaeva ; Howard J. Rosen ; Roger N. Rosenberg ; Donald R. Royall ; Mark A. Sager ; Mary Sano ; Andrew J. Saykin ; Julie A. Schneider ; Lon S. Schneider ; William W. Seeley ; Amanda G. Smith ; Joshua A. Sonnen ; Salvatore Spina ; Peter St George-Hyslop ; Robert A. Stern ; Russell H. Swerdlow ; Rudolph E. Tanzi ; Tricia A. Thornton-Wells ; John Q. Trojanowski ; Juan C. Troncoso ; Debby W. Tsuang ; Otto Valladares ; Vivianna M. Van Deerlin ; Linda J. Van Eldik ; Badri N. Vardarajan ; Harry V. Vinters ; Jean Paul Vonsattel ; Li-San Wang ; Sandra Weintraub ; Kathleen A. Welsh-Bohmer ; Jens R. Wendland ; Kirk C. Wilhelmsen ; Jennifer Williamson ; Thomas S. Wingo ; Ashley R. Winslow ; Sarah Wishnek ; Randall L. Woltjer ; Clinton B. Wright ; Chuang-Kuo Wu ; Steven G. Younkin ; Chang-En Yu ; Lei Yu
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
5.Clinical outcomes and response of patients applying topical therapy for pyoderma gangrenosum: A prospective cohort study
作者:Kim S. Thomas ; PhDa ; kim.thomas@nottingham.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Anthony D. Ormerod ; MDb ; Fiona E. Craig ; MBBSc ; Nicola Greenlaw ; MScd ; John Norrie ; MSce ; Eleanor Mitchell ; BAf ; James M. Mason ; DPhilg ; Graham A. Johnston ; FRCPg ; Shyamal Wahie ; MBBSh ; Hywel C. Williams ; DSci ; on behalf of the UK Dermatology Clinical Trials Network's STOP GAP TeamJulie Barnes ; Brian Barnes ; Fiona Craig ; Katharine Foster ; Nicola Greenlaw ; Ellie Harrison ; Sally Kucyj ; Alan Maplethorpe ; James Mason ; Eleanor Mitchell ; John Norrie ; Anthony Ormerod ; Aisha Shafayat ; Daniel Simpkins ; Kim Thomas ; Diane Whitham ; Hywel Williams ; Anthony Ormerod ; Fiona Craig ; Linda Lawson ; Alex Anstey ; Catherine Watkins ; Sarah Mitchell ; Richard Goodwin ; Cilla Benge ; Gosia Skibinska ; N. Ariffin ; Janice Armitt ; Nhlanhla Mguni ; Maxwell Masuku ; Kerry Goodsell ; Linda Johnson ; John Ingram ; Girish Patel ; Mabs Chowdhury ; Richard Motley ; Anne Thomas ; Colin Long ; Anew Morris ; Vincent Piguet ; Manju Kalavala ; Ru Katugampla ; Catherine Blasdale ; Stephanie Lateo ; Neil Rajan ; Anne Thomson ; Sivakumar Natarajan ; Shyamal Wahie ; Therese Sripathy ; Maneesha Vatve ; Vrinda Bajaj ; Anne Thomson ; Keith Freeman ; Mary Carr ; Adam Ferguson ; Katherine Riches ; Susannah Baron ; Claire Fuller ; Anthea Potter ; Laura Brockway ; Ashley Cooper ; Susan Thompson ; Emilia Duarte-Williamson ; Catherine Smith ; Gemma Minifie ; Naomi Hare ; Kate Thornberry ; Shika Gupta ; Sinead Langan ; Alison Layton ; Angela Wray ; Benjamin Walker ; Gayle Law ; Elizabeth Marshall ; Shernaz Walton ; Katherine Ashton ; Angela Oswald ; Deborah Graham ; Peter Jones ; Vanessa Smith ; Debbie Shipley ; Claire Duggan ; Sarah Jones ; Carol Thomas ; Sally-Ann Rolls ; Emma Veysey ; Simon Meggitt ; Nick Levell ; Kevin Lee ; Pariyawan Rakvit ; George Millington ; Karen Banks-Dunnell ; Natasha Chetty ; Clive Grattan ; Syed Shah ; Donna Butcher ; Marinela Nik ; Kathleen Gilbanks ; Neil Cox ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; John English ; Ruth Murphy ; William Perkins ; Hywel Williams ; Sheelagh Littlewood ; Jan Bong ; Moona Malik ; Jonathan Batchelor ; Catriona Wootton ; Sue Davies-Jones ; Joanne Llewellyn ; Suzanne Cheng ; Maulina Sharma ; Janet Angus ; Sandeep Varma ; Stuart Cohen ; Graham Ogg ; Susan Burge ; Vanessa Venning ; Susan Cooper ; Tess McPherson ; Lisa Matter ; Christopher Bower ; Robert James ; Shireen Velangi ; Weronika Szczecinska ; Tinomuda Shumba ; Jane Ravenscroft ; John English ; Jan Bong ; Azaharry Yaakub ; Hong Trinh ; Anna Chapman ; Natalie Miller ; Yana Estfan ; Gwendoline Reeves ; Rachel Wachsmuth ; Victoria Lewis ; Hazel Bell ; Richard Azurdia ; Maeve Walsh ; Caroline Angit ; Kok Ngan ; Anea Young ; Julie Murgaza ; Paula Taylor ; Hamish Hunter ; Agustin Martin-Clavijo ; Renuga Raghavenan ; Lucy Evriviades ; Helen Lewis ; Giles Dunnill ; Adam Bray ; David De Berker ; Graham Johnston ; John McKenna ; Catherine Shelley ; Mohammad Ghazavi ; Alison Hill ; Maggie Kirkup ; Glenn Saunders ; Hugh Lloyd-Jones ; Dawn Simmons ; Donna Cotterill
刊名:Journal of the American Academy of Dermatology
出版年:2016
8.Molecular Profiling Reveals Biologically Discrete Subsets and Pathways of Progression in Diffuse Glioma
作者:Michele Ceccarelli1 ; 2 ; 24 ; Floris P. Barthel3 ; 4 ; 24 ; Tathiane M. Malta5 ; 6 ; 24 ; Thais S. Sabedot5 ; 6 ; 24 ; Sofie R. Salama7 ; Bradley A. Murray8 ; Olena Morozova7 ; Yulia Newton7 ; Amie Radenbaugh7 ; Stefano M. Pagnotta2 ; 9 ; Samreen Anjum1 ; Jiguang Wang10 ; Ganiraju Manyam3 ; Pietro Zoppoli10 ; Shiyun Ling3 ; Arjun A. Rao7 ; Mia Grifford7 ; Andrew D. Cherniack8 ; Hailei Zhang8 ; Laila Poisson11 ; Carlos Gilberto Carlotti Jr.5 ; 6 ; Daniela Pretti da Cunha Tirapelli5 ; 6 ; Arvind Rao3 ; Tom Mikkelsen11 ; Ching C. Lau12 ; 13 ; W.K. Alfred Yung3 ; Raul Rabadan10 ; Jason Huse14 ; Daniel J. Brat15 ; Norman L. Lehman16 ; Jill S. Barnholtz-Sloan17 ; Siyuan Zheng3 ; Kenneth Hess3 ; Ganesh Rao3 ; Matthew Meyerson8 ; 18 ; Rameen Beroukhim8 ; 18 ; 19 ; Lee Cooper15 ; Rehan Akbani3 ; Margaret Wrensch20 ; David Haussler7 ; Kenneth D. Aldape21 ; Peter W. Laird22 ; David H. Gutmann23 ; TCGA Research Network ; Samreen Anjum ; Harindra Arachchi ; J. Todd Auman ; Miruna Balasundaram ; Saianand Balu ; Gene Barnett ; Stephen Baylin ; Sue Bell ; Christopher Benz ; Natalie Bir ; Keith L. Black ; Tom Bodenheimer ; Lori Boice ; Moiz S. Bootwalla ; Jay Bowen ; Christopher A. Bristow ; Yaron S.N. Butterfield ; Qing-Rong Chen ; Lynda Chin ; Juok Cho ; Eric Chuah ; Sudha Chudamani ; Simon G. Coetzee ; Mark L. Cohen ; Howard Colman ; Marta Couce ; Fulvio D&rsquo ; Angelo ; Tanja Davidsen ; Amy Davis ; John A. Demchok ; Karen Devine ; Li Ding ; Rebecca Duell ; J. Bradley Elder ; Jennifer M. Eschbacher ; Ashley Fehrenbach ; Martin Ferguson ; Scott Frazer ; Gregory Fuller ; Jordonna Fulop ; Stacey B. Gabriel ; Luciano Garofano ; Julie M. Gastier-Foster ; Nils Gehlenborg ; Mark Gerken ; Gad Getz ; Caterina Giannini ; William J. Gibson ; Angela Hadjipanayis ; D. Neil Hayes ; David I. Heiman ; Beth Hermes ; Joe Hilty ; Katherine A. Hoadley ; Alan P. Hoyle ; Mei Huang ; Stuart R. Jefferys ; Corbin D. Jones ; Steven J.M. Jones ; Zhenlin Ju ; Alison Kastl ; Ady Kendler ; Jaegil Kim ; Raju Kucherlapati ; Phillip H. Lai ; Michael S. Lawrence ; Semin Lee ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Pei Lin ; Yuexin Liu ; Jia Liu ; Julia Y. Ljubimova ; Yiling Lu ; Yussanne Ma ; Dennis T. Maglinte ; Harshad S. Mahadeshwar ; Marco A. Marra ; Mary McGraw ; Christopher McPherson ; Shaowu Meng ; Piotr A. Mieczkowski ; C. Ryan Miller ; Gordon B. Mills ; Richard A. Moore ; Lisle E. Mose ; Andrew J. Mungall ; Rashi Naresh ; Theresa Naska ; Luciano Neder ; Michael S. Noble ; Ardene Noss ; Brian Patrick O&rsquo ; Neill ; Quinn T. Ostrom ; Cheryl Palmer ; Angeliki Pantazi ; Michael Parfenov ; Peter J. Park ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Christopher R. Pierson ; Todd Pihl ; Alexei Protopopov ; Amie Radenbaugh ; Nilsa C. Ramirez ; W. Kimryn Rathmell ; Xiaojia Ren ; Jeffrey Roach ; A. Gordon Robertson ; Gordon Saksena ; Jacqueline E. Schein ; Steven E. Schumacher ; Jonathan Seidman ; Kelly Senecal ; Sahil Seth ; Hui Shen ; Yan Shi ; Juliann Shih ; Kristen Shimmel ; Hugues Sicotte ; Suzanne Sifri ; Tiago Silva ; Janae V. Simons ; Rosy Singh ; Tara Skelly ; Andrew E. Sloan ; Heidi J. Sofia ; Matthew G. Soloway ; Xingzhi Song ; Carrie Sougnez ; Camila Souza ; Susan M. Staugaitis ; Huandong Sun ; Charlie Sun ; Donghui Tan ; Jiabin Tang ; Yufang Tang ; Leigh Thorne ; Felipe Amstalden Trevisan ; Timothy Triche ; David J. Van Den Berg ; Umadevi Veluvolu ; Doug Voet ; Yunhu Wan ; Zhining Wang ; Ronald Warnick ; John N. Weinstein ; Daniel J. Weisenberger ; Matthew D. Wilkerson ; Felicia Williams ; Lisa Wise ; Yingli Wolinsky ; Junyuan Wu ; Andrew W. Xu ; Lixing Yang ; Liming Yang ; Travis I. Zack ; Jean C. Zenklusen ; Jianhua Zhang ; Wei Zhang ; Jiashan Zhang ; Erik Zmuda
刊名:Cell
出版年:2016
9.Physiological and psychological responses in Fire Instructors to heat exposures
刊名:Journal of Thermal Biology
出版年:2016
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