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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhDa ; b ; c ; d ; e ; &lowast ; ; astraype@ous-hf.no ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MSf ; g ; &lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MSf ; g ; Tomasz Gambin ; PhDa ; h ; Ivan K. Chinn ; MDb ; c ; i ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhDa ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhDe ; Lisa R. Forbes ; MDb ; c ; i ; Shen Gu ; PhDa ; Bo Yuan ; PhDa ; j ; Shalini N. Jhangiani ; MSa ; j ; k ; Donna M. Muzny ; MSa ; j ; k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhDf ; Ying Sheng ; PhDf ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhDb ; c ; i ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPHc ; i ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPHc ; i ; Carla M. Davis ; MDc ; i ; Debra L. Canter ; MSc ; i ; Emily M. Mace ; PhDb ; c ; Timothy J. Vece ; MDi ; Carl E. Allen ; MD ; PhDi ; l ; m ; Harshal A. Abhyankar ; MSi ; l ; m ; Philip M. Boone ; MD ; PhDa ; j ; Christine R. Beck ; PhDa ; j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhDa ; j ; ; rre Fevang ; MD ; PhDg ; n ; ; l Aukrust ; MD ; PhDg ; n ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhDg ; o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhDo ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhDp ; q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhDo ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhDg ; n ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDn ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhDe ; g ; Torstein Ø ; verland ; MDe ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhDe ; Vegard Skogen ; MD ; PhDr ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhDs ; Mari Ann Kulseth ; PhDf ; Trine E. Prescott ; MDf ; Cecilie F. Rustad ; MDf ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhDf ; John W. Belmont ; MD ; PhDj ; Nicholas L. Rider ; DOb ; c ; i ; Javier Chinen ; MD ; PhDc ; i ; Tram N. Cao ; MSb ; c ; i ; Eric A. Smith ; BSct ; Maria Soledad Caldirola ; BScu ; Liliana Bezrodnik ; MDu
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
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