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1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis
作者：Maxence S. Macia<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jan Halbritter<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Marion Delous<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>22sup> ; Cecilie Bredrup<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Arthur Gutter<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Emilie Filhol<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Anne E.C. Mellgren<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Sabine Leh<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Albane Bizet<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Daniela A. Braun<sup>3sup> ; Heon Y. Gee<sup>3sup> ; Flora Silbermann<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Charline Henry<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Pauline Krug<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Christine Bole-Feysot<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Patrick Nitschké ; <sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Dominique Joly<sup>12sup> ; Philippe Nicoud<sup>13sup> ; André ; Paget<sup>13sup> ; Heidi Haugland<sup>14sup> ; Damien Brackmann<sup>15sup> ; Nayir Ahmet<sup>16sup> ; Richard Sandford<sup>17sup> ; Nurcan Cengiz<sup>18sup> ; Per M. Knappskog<sup>6sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Helge Boman<sup>6sup> ; Bolan Linghu<sup>20sup> ; Fan Yang<sup>20sup> ; Edward J. Oakeley<sup>21sup> ; Pierre Saint Mé ; zard<sup>21sup> ; Andreas W. Sailer<sup>21sup> ; Stefan Johansson<sup>6sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Eyvind R&oslash ; dahl<sup>5sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Sophie Saunier<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>sophie.saunier@inserm.frsup> ; Friedhelm Hildebrandt<sup>3sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edusup> ; Alexandre Benmerah<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>23sup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
2.Decreased STARD10 Expression Is Associated with Defective Insulin Secretion in Humans and Mice
作者：Gaelle R. Carrat<sup>1sup> ; Ming Hu<sup>1sup> ; Marie-Sophie Nguyen-Tu<sup>1sup> ; Pauline Chabosseau<sup>1sup> ; Kyle J. Gaulton<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Martijn van de Bunt<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Afshan Siddiq<sup>5sup> ; Mario Falchi<sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Matthias Thurner<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Mickaë ; l Canouil<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Francois Pattou<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Isabelle Leclerc<sup>1sup> ; Timothy J. Pullen<sup>1sup> ; Matthew C. Cane<sup>1sup> ; Priyanka Prabhala<sup>1sup> ; William Greenwald<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Anke Schulte<sup>9sup> ; Piero Marchetti<sup>10sup> ; Mark Ibberson<sup>11sup> ; Patrick E. MacDonald<sup>12sup> ; Jocelyn E. Manning Fox<sup>12sup> ; Anna L. Gloyn<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Philippe Froguel<sup>5sup><sup> ; sup><sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Michele Solimena<sup>14sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Mark I. McCarthy<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Guy A. Rutter<sup>1sup><sup> ; sup><sup>g.rutter@imperial.ac.uksup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者：Sé ; bastien Kü ; ry<sup>1sup> ; Thomas Besnard<sup>1sup> ; Fré ; dé ; ric Ebstein<sup>2sup> ; Tahir N. Khan<sup>3sup> ; Tomasz Gambin<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Jessica Douglas<sup>7sup> ; Carlos A. Bacino<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Stephan J. Sanders<sup>9sup> ; Andrea Lehmann<sup>2sup> ; Xé ; nia Latypova<sup>1sup> ; Kamal Khan<sup>3sup> ; Mathilde Pacault<sup>1sup> ; Stephanie Sacharow<sup>7sup> ; Kimberly Glaser<sup>10sup> ; Eric Bieth<sup>11sup> ; Laurence Perrin-Sabourin<sup>12sup> ; Marie-Line Jacquemont<sup>13sup> ; Megan T. Cho<sup>14sup> ; Elizabeth Roeder<sup>4sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon<sup>16sup> ; Kristin G. Monaghan<sup>14sup> ; Bo Yuan<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Fan Xia<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Sylvain Simon<sup>17sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>19sup> ; Dominique Bonneau<sup>16sup><sup> ; sup><sup>20sup> ; Philippe Parent<sup>21sup> ; Brigitte Gilbert-Dussardier<sup>22sup><sup> ; sup><sup>23sup> ; Sylvie Odent<sup>24sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Annick Toutain<sup>26sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Laurent Pasquier<sup>24sup><sup> ; sup><sup>25sup> ; Deborah Barbouth<sup>10sup> ; Chad A. Shaw<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Ankita Patel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Janice L. Smith<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Weimin Bi<sup>4sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Sé ; bastien Schmitt<sup>1sup> ; Wallid Deb<sup>1sup> ; Mathilde Nizon<sup>1sup> ; Sandra Mercier<sup>1sup> ; Marie Vincent<sup>1sup> ; Caroline Rooryck<sup>28sup> ; Valé ; rie Malan<sup>29sup> ; Ignacio Briceñ ; o<sup>30sup> ; Alberto Gó ; mez<sup>30sup> ; Kimberly M. Nugent<sup>15sup> ; James B. Gibson<sup>31sup> ; Benjamin Cogné ; <sup>1sup> ; James R. Lupski<sup>4sup><sup> ; sup><sup>32sup><sup> ; sup><sup>33sup> ; Holly A.F. Stessman<sup>34sup> ; Evan E. Eichler<sup>34sup><sup> ; sup><sup>35sup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
6.Separating the confounding effects of farming practices on weeds and winter wheat production using path modelling
刊名：European Journal of Agronomy
出版年：2017
9.Human Pancreatic β Cell lncRNAs Control Cell-Specific Regulatory Networks
作者：Ildem Akerman<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Zhidong Tu<sup>4sup> ; Anthony Beucher<sup>1sup> ; Delphine M.Y. Rolando<sup>1sup> ; Claire Sauty-Colace<sup>5sup> ; Marion Benazra<sup>5sup> ; Nikolina Nakic<sup>1sup> ; Jialiang Yang<sup>4sup> ; Huan Wang<sup>4sup> ; Lorenzo Pasquali<sup>3sup><sup> ; sup><sup>6sup> ; Ignasi Moran<sup>1sup> ; Javier Garcia-Hurtado<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Natalia Castro<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; Roser Gonzalez-Franco<sup>1sup> ; Andrew F. Stewart<sup>7sup> ; Caroline Bonner<sup>8sup> ; Lorenzo Piemonti<sup>9sup> ; Thierry Berney<sup>10sup> ; Leif Groop<sup>11sup> ; Julie Kerr-Conte<sup>8sup> ; Francois Pattou<sup>8sup> ; Carmen Argmann<sup>4sup> ; Eric Schadt<sup>4sup> ; Philippe Ravassard<sup>5sup> ; Jorge Ferrer<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>12sup><sup> ; sup><sup>jferrerm@imperial.ac.uksup>
刊名：Cell Metabolism
出版年：2017
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