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1.Slowly progressive d-bifunctional protein deficiency with survival to adulthood diagnosed by whole-exome sequencing

作者：Takashi Matsukawa ; MD ; PhDasup> ; sup>1sup> ; Kagari Mano Koshi ; MDasup> ; sup>1sup> ; Jun Mitsui ; MD ; PhDasup> ; Taro Bannai ; MDasup> ; Miho Kawabe ; MDasup> ; Hiroyuki Ishiura ; MD ; PhDasup> ; Yasuo Terao ; MD ; PhDasup> ; Jun Shimizu ; MD ; PhDasup> ; Keiko Murayama ; MDbsup> ; Jun Yoshimura ; PhDcsup> ; Koichiro Doi ; PhDcsup> ; Shinichi Morishita ; PhDcsup> ; Shoji Tsuji ; MD ; PhDasup> ; Jun Goto ; MD ; PhDasup> ; sup>dsup> ; sup>gotoj-tky@umin.ac.jpsup>

关键词：d-Bifunctional protein deficiency ; HSD17B4 ; Whole-exome sequencing ; Hearing impairment ; Peripheral neuropathy ; Cerebellar ataxia

刊名：Journal of the Neurological Sciences

出版年：2017

2.Surfactant protein A deficiency exacerbates renal interstitial fibrosis following obstructive injury in mice

作者：Shaojiang Tianasup> ; sup>bsup> ; sup>1sup> ; sup>sc229@uga.edusup> ; Chenxiao Liasup> ; sup>1sup> ; Ran Ranasup> ; sup>bsup> ; Shi-You Chenasup> ; sup>bsup> ; sup>

关键词：SP-A ; surfactant protein A ; UUO ; unilateral ureter obstruction ; HMGB1 ; high mobility group box 1 ; TGF-β ; transforming growth factor β ; BMM ; bone marrow derived-macrophages ; HPTC ; human proximal tubular cell ; qRT-PCR ; Reverse transcription and quantitative RT-PCR ; Co-IP ; co-immunoprecipitation ; α-SMA ; smooth muscle α-actin ; FSP-1 ; fibroblast specific protein 1 ; IL-6 ; Interleukin 6

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2017

3.Toll-interacting protein deficiency promotes neurodegeneration via impeding autophagy completion in high-fat diet-fed ApoE−/−sup> mouse model

作者：Keqiang Chenasup> ; sup>1sup> ; Ruoxi Yuanasup> ; sup>bsup> ; sup>1sup> ; Shuo Gengasup> ; Yao Zhangasup> ; Taojing Ranasup> ; Elizabeth Kowalskiasup> ; Jingze Liucsup> ; Liwu Liasup> ; sup>bsup> ; sup>lwli@vt.edusup>

关键词：ApoE ; apolipoprotein E ; Tollip ; Toll-interacting protein ; HFD ; high fat diet ; TEM ; transmission electron microscopy ; AVs ; autophagic vacuoles

刊名：Brain, Behavior, and Immunity

出版年：2017

4.Complement activation, inflammation and relative ADAMTS13 deficiency in secondary thrombotic microangiopathies

作者：Pé ; ter Farkasasup> ; Dorottya Csukaasup> ; Bá ; lint Mikesasup> ; Gyö ; rgy Sinkovitsasup> ; Marienn Ré ; tibsup> ; Endre Né ; methcsup> ; Kristó ; f Rá ; czcsup> ; Krisztina Madá ; chcsup> ; Mihá ; ly Gergelydsup> ; Judit Demeteresup> ; Zoltá ; n Prohá ; szka ; MD ; DScasup> ; sup>prohoz@kut.sote.husup>

关键词：Secondary thrombotic microangiopathy ; Complement activation ; Relative ADAMTS13 deficiency ; In-hospital mortality ; Factor H

刊名：Immunobiology

出版年：2017

5.Functional Accumulation of Antenna Proteins in Chlorophyll b-Less Mutants of Chlamydomonas reinhardtii

作者：Sandrine Bujaldon1sup> ; sup>5sup> ; Natsumi Kodama2sup> ; sup>3sup> ; sup>5sup> ; Fabrice Rappaport1sup> ; sup>6sup> ; Rajagopal Subramanyam4sup> ; Catherine de Vitry1sup> ; Yuichiro Takahashi2sup> ; sup>3sup> ; sup>taka@cc.okayama-u.ac.jpsup> ; Francis-André ; Wollman1sup> ; sup>wollman@ibpc.frsup>

关键词：Chlamydomonas reinhardtii ; chlorophyll b-less mutant ; antenna protein ; CAO gene

刊名：Molecular Plant

出版年：2017

6.The proton-coupled folate transporter (PCFT-SLC46A1) and the syndrome of systemic and cerebral folate deficiency of infancy: Hereditary folate malabsorption

作者：Rongbao Zhaoasup> ; sup>bsup> ; Srinivas Aluriasup> ; sup>bsup> ; I. David Goldmanasup> ; sup>bsup> ; sup>i.david.goldman@einstein.yu.edusup>

关键词：Proton-coupled folate transporter ; PCFT ; SLC46A1 ; Reduced folate carrier ; RFC ; SLC19A1 ; Folate receptors ; FRα ; Folates ; Folic acid ; Methotrexate ; Pemetrexed ; Hereditary folate malabsorption ; HFM ; Cerebral folate deficiency ; CFD

刊名：Molecular Aspects of Medicine

出版年：2017

7.Latent TGF-β binding protein-1 deficiency decreases female fertility

作者：Eileen Dietzelasup> ; sup>eileen.dietzel@rwth-aachen.desup> ; Sabine Weiskirchenbsup> ; Julia Floehrasup> ; Masahito Horiguchicsup> ; Vesna Todoroviccsup> ; sup>dsup> ; Daniel B. Rifkincsup> ; sup>dsup> ; Willi Jahnen-Dechentasup> ; Ralf Weiskirchenbsup> ; sup>rweiskirchen@ukaachen.desup>

关键词：Transforming growth factor-β ; Latent binding protein ; Female infertility ; Ovarian cyst ; Puberty

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2017

8.Deficiency in ubiquitin-like protein Ubl4A impairs migration of fibroblasts and macrophages

作者：Yu Zhao ; Huaiyuan Zhang ; Carlos Affonso ; Raiza Bonomo ; Adriana Mañ ; as ; Jialing Xiang ; sup>xiang@iit.edusup>

关键词：Ubl4A ; Actin ; Wound healing ; Cell migration ; Phagocytosis ; Lamellipodia

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2017

9.Targeting GH-1 splicing as a novel pharmacological strategy for growth hormone deficiency type II

作者：Maria Consolata Miletta ; sup>maria.miletta@dkf.unibe.chsup> ; Christa E. Flü ; ck ; Primus-E. Mullis

关键词：Growth hormone ; GH-1 gene ; Short stature ; Growth hormone deficiency type II ; Splicing modulation

刊名：Biochemical Pharmacology

出版年：2017

10.Insulin-Like Growth Factor Binding Protein-3 Deficiency Leads to Behavior Impairment with Monoaminergic and Synaptic Dysfunction

作者：Hongmei Dai ; Yu-ichi Goto ; Masayuki Itoh ; sup>itoh@ncnp.go.jpsup>

刊名：The American Journal of Pathology

出版年：2017

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