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4.TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients
作者:Giuseppe Borgheroa ; Maura Pugliattib ; Francesco Marrosua ; Maria Giovanna Marrosuc ; Maria Rita Murruc ; Gianluca Florisa ; Antonino Cannasa ; Patrizia Occhinerib ; Tea B. Caud ; Daniela Loid ; Anna Ticcae ; Sebastiano Traccisf ; Umberto Manerag ; Antonio Canosag ; h ; Cristina Mogliag ; Andrea Calvog ; i ; Marco Barberisg ; Maura Brunettig ; J. Raphael Gibbsi ; Alan E. Rentonj ; Edoardo Errichielloj ; g ; Magdalena Zoledziewskak ; l ; m ; Antonella Mulasm ; Yong Qiann ; Jun Dinn ; Hannah A. Plinerj ; Bryan J. Traynorj ; o ; Adriano Chiò ; g ; i ; p ; q ; achio@usa.net" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the ITALSGEN ; SARDINALS ConsortiaFrancesco O. Logullo ; Isabella Simone ; Giancarlo Logroscino ; Fabrizio Salvi ; Ilaria Bartolomei ; Margherita Capasso ; Claudia Caponnetto ; Paolo Mandich ; Gianluigi Mancardi ; Paola Origone ; Francesca L. Conforti ; Giuseppe Vita ; Sonia Messina ; Massimo Russo ; Gabriele Mora ; Kalliopi Marinou ; Riccardo Sideri ; Christian Lunetta ; Silvana Penco ; Lorena Mosca ; Giuseppe Lauria Pinter ; Massimo Corbo ; Nilo Riva ; Paola Carrera ; Paolo Volanti ; Lucio Tremolizzo ; Carlo Ferrarese ; Nicola Fini ; Antonio Fasano ; Maria Rosaria Monsurrò ; Gioacchino Tedeschi ; Francesca Trojsi ; Giovanni Piccirillo ; Viviana Cristillo ; Letizia Mazzini ; Sandra D'Alfonso ; Anna Bersano ; Lucia Corrado ; Alessandra Bagarotti ; Vincenzo La Bella ; Rossella Spataro ; Tiziana Colletti ; Mario Sabatelli ; Marcella Zollino ; Amelia Conte ; Marco Luigetti ; Serena Lattante ; Giuseppe Marangi ; Marialuisa Santarelli ; Antonio Petrucci ; Fabio Giannini ; Stefania Battistini ; Claudia Ricci ; Michele Benigni ; Gabriella Restagno ; Federico Casale ; Giuseppe Marrali ; Giuseppe Fuda ; Irene Ossola ; Stefania Cammarosano ; Antonio Ilardi ; Davide Bertuzzo ; Raffaella Tanel ; Fabrizio Pisano ; Emanuela Costantino ; Carla Pani ; Roberta Puddu ; Carla Caredda ; Valeria Piras ; Stefania Tranquilli ; Stefania Cuccu ; Daniela Corongiu ; Maurizio Melis ; Antonio Milia ; Angelo Pirisi ; Leslie D. Parish ; Enzo Ortu
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
5.Visual Acuity Loss and Associated Risk Factors in the Retrospective Progression of Stargardt Disease Study (ProgStar Report No. 2)
作者:Xiangrong Kong ; PhD1 ; 2 ; Rupert W. Strauss ; MD1 ; 3 ; 4 ; Michel Michaelides ; MD3 ; Artur V. Cideciyan ; PhD5 ; José ; -Alain Sahel ; MD6 ; Beatriz Muñ ; oz ; MS1 ; Sheila West ; PhD1 ; Hendrik P.N. Scholl ; MD ; MA1 ; hscholl1@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; for the ProgStar Study Group&lowast ; ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Millena Bittencourt ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Kaoru Fujinami ; Elias Traboulsi ; Justis Ehlers ; Meghan Marino ; Susan Crowe ; Rachael Briggs ; Angela Borer ; Anne Pinter ; Tami Fecko ; Nikki Brugnoni ; Janet S. Sunness ; Carol Applegate ; Leslie Russell ; Michel Michaelides ; Anthony Moore ; Andrew Webster ; Sophie Connor ; Victoria McCudden ; Maria Pefkianaki ; Jonathan Aboshiha ; Gerald Liew ; Graham Holder ; Anthony Robson ; Alexa King ; Daniela Ivanova Cajas Narvaez ; Katy Barnard ; Catherine Grigg ; Hannah Dunbar ; Yetunde Obadeyi ; Karine Girard-Claudon ; Hilary Swann ; Avani Rughani ; Charles Amoah ; Dominic Carrington ; Kanom Bibi ; Emerson Ting Co ; Andrew Carter ; Anne Georgiou ; Selma Lewis ; Saddaf Shaheen ; Harpreet Shinmar ; Linda Burton ; Paul Bernstein ; Kimberley Wegner ; Briana Lauren Sawyer ; Bonnie Carlstrom ; Kellian Farnsworth ; Cyrie Fry ; Melissa Chandler ; Glen Jenkins ; Donnel Creel ; David Birch ; Yi-Zhong Wang ; Luis Rodriguez ; Kirsten Locke ; Martin Klein ; Paulina Mejia ; Artur V. Cideciyan ; Samuel G. Jacobson ; Sharon B. Schwartz ; Rodrigo Matsui ; Michaela Gruzensky ; Alejandro J. Roman ; Eberhart Zrenner ; Fadi Nasser ; Gesa Astrid Hahn ; Barbara Wilhelm ; Tobias Peters ; Benjamin Beier ; Tilman Koenig ; Susanne Kramer ; José ; -Alain Sahel ; Saddek Mohand-Said ; Isabelle Audo ; Caroline Laurent-Coriat ; Ieva Sliesoraityte ; Christina Zeitz ; Fiona Boyard ; Minh Ha Tran ; Mathias Chapon ; ; line Chaumette ; Juliette Amaudruz ; Victoria Ganem ; Serge Sancho ; Aurore Girmens ; Hendrik P.N. Scholl ; Rupert W. Strauss ; Yulia Wolfson ; Syed Mahmood Shah ; Mohammed Ahmed ; Etienne Schonbach ; Robert Wojciechowski ; Shazia Khan ; David G. Emmert ; Dennis Cain ; Mark Herring ; Jennifer Bassinger ; Lisa Liberto ; Sheila West ; Ann-Margret Ervin ; Beatriz Munoz ; Xiangrong Kong ; Kurt Dreger ; Jennifer Jones ; Srinivas Sadda ; Anamika Jha ; Alex Ho ; Brendan Kramer ; Amirhossein Hariri ; Gloria Rebecca Blanquel ; Ngoc Lam ; Sean Pitetta ; Yue Shi ; Rita Tawdros ; Christine Petrossian ; Dennis Jenkins ; Muneeswar Gupta ; Yong Dong Zhou ; Katherine Aguilar ; Cynthia Chan ; Lisa Santos ; Brian Seo ; Christopher Sison ; Silvia Perez ; Stephanie Chao ; Kelly Miyasato ; Julia Higgins ; Zoila Luna ; Anita Menchaca ; Norma Gonzalez ; Vicky Robledo ; Karen Carig ; Kirstie Baker ; David Ellenbogen ; James Russell ; Daniel Bluemel ; Alex Moreno ; Royal Pham ; Theo Sanford ; Daisy Linares ; Mei Tran
刊名:Ophthalmology
出版年:2016
7.Clinical Features and Follow-Up in Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome
作者:Caterina Cancrini ; MD ; PhD1 ; Cancrini@med.uniroma2.it" class="auth_mail ; Pamela Puliafito ; MD1 ; Maria Cristina Digilio ; MD2 ; Annarosa Soresina ; MD3 ; Silvana Martino ; MD4 ; Roberto Rondelli ; MD5 ; Rita Consolini ; MD6 ; Ezia Maria Ruga ; MD7 ; Fabio Cardinale ; MD8 ; Andrea Finocchi ; MD ; PhD1 ; Maria Luisa Romiti ; BSc ; PhD1 ; Baldassarre Martire ; MD9 ; Rosa Bacchetta ; MD10 ; Veronica Albano ; MD11 ; Adriano Carotti ; MD12 ; Fernando Specchia ; MD5 ; Davide Montin ; MD4 ; Emilia Cirillo ; MD13 ; Guido Cocchi ; MD14 ; Antonino Trizzino ; MD15 ; Grazia Bossi ; MD16 ; Ornella Milanesi ; MD17 ; Chiara Azzari ; MD ; PhD18 ; Giovanni Corsello ; MD19 ; Claudio Pignata ; MD ; PhD13 ; Alessandro Aiuti ; MD ; PhD1 ; 10 ; Maria Cristina Pietrogrande ; MD20 ; Bruno Marino ; MD21 ; Alberto Giovanni Ugazio ; MD22 ; Alessandro Plebani ; MD ; PhD3 ; Paolo Rossi ; MD ; PhD1 ; on behalf of the Italian Network for Primary Immunodeficiencies (IPINet) &lowast
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:June 2014
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