作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Chantal Sellier¹ ; ^{sellier@igbmc.fr} ; Ronald A.M. Buijsen² ; Fang He³ ; ⁴ ; ⁵ ; Sam Natla³ ; Laura Jung¹ ; Philippe Tropel¹ ; Angeline Gaucherot¹ ; Hugues Jacobs¹ ; ⁶ ; Hamid Meziane¹ ; ⁶ ; Alexandre Vincent¹ ; Marie-France Champy¹ ; ⁶ ; Tania Sorg¹ ; ⁶ ; Guillaume Pavlovic¹ ; ⁶ ; Marie Wattenhofer-Donze¹ ; ⁶ ; Marie-Christine Birling¹ ; ⁶ ; Mustapha Oulad-Abdelghani¹ ; Pascal Eberling¹ ; Frank Ruffenach¹ ; Mathilde Joint¹ ; Mathieu Anheim⁷ ; Veronica Martinez-Cerdeno⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Flora Tassone¹⁰ ; Rob Willemsen² ; Renate K. Hukema² ; Sté ; phane Viville¹ ; ¹¹ ; ¹² ; Cecile Martinat¹³ ; Peter K. Todd³ ; ⁴ ; Nicolas Charlet-Berguerand¹ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; ^{ncharlet@igbmc.fr}

关键词：neurodegeneration ; microsatellite expansion ; RAN translation ; near-cognate codon

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Samir R. Kapadia ; MD^a ; ^{kapadis@ccf.org} ; Susheel Kodali ; MD^b ; Raj Makkar ; MD^c ; Roxana Mehran ; MD^d ; Ronald M. Lazar ; PhD^b ; Robert Zivadinov ; MD ; PhD^e ; Michael G. Dwyer ; MD^e ; Hasan Jilaihawi ; MD^f ; Renu Virmani ; MD^g ; Saif Anwaruddin ; MD^h ; Vinod H. Thourani ; MDⁱ ; Tamim Nazif ; MD^b ; Norman Mangner ; MD^j ; Felix Woitek ; MD^j ; Amar Krishnaswamy ; MD^a ; Stephanie Mick ; MD^a ; Tarun Chakravarty ; MD^c ; Mamoo Nakamura ; MD^c ; James M. McCabe ; MD^k ; Lowell Satler ; MD^l ; Alan Zajarias ; MD^m ; Wilson Y. Szeto ; MD^h ; Lars Svensson ; MD ; PhD^a ; Maria C. Alu ; MS^b ; Roseann M. White ; MAⁿ ; Carlye Kraemer ; MS^o ; Azin Parhizgar ; PhD^p ; Martin B. Leon ; MD^b ; Axel Linke ; MD^j ; ^q ; on behalf of the SENTINEL Trial InvestigatorsRaj Makkar ; Hasanian Al-Jilaihawi ; Samir Kapadia ; Amar Krishnaswamy ; E. Murat Tuzcu ; Stephanie Mick ; Susheel Kodali ; Tamin Nazif ; Vinod Thourani ; Vasilis Babaliaros ; Chandan Devireddy ; Kreton Mavromatis ; Ron Waksman ; Lowell Satler ; Augusto Pichard ; Wilson Szeto ; Saif Anwaruddin ; Prashanth Vallabhajosyula ; Jay Giri ; Howard Herrmann ; Alan Zajarias ; John Lasala ; Adam Greenbaum ; William O&rsquo ; Neill ; Marvin Eng ; Joshua Rovin ; Lang Lin ; Douglas Spriggs ; Shing-Chiu Wong ; Geoffrey Bergman ; Arash Salemi ; Richard Smalling ; Biswajit Kar ; Pranav Loyalka ; D. Scott Lim ; Michael Ragosta ; Mark Reisman ; James McCabe ; Creighton Don ; Samin Sharma ; Annapoorna Kini ; George Dangas ; Paul Mahoney ; Andrew Morse ; Mark Stankewicz ; Evelio Rodriguez ; Axel Linke ; Norman Mangner ; Felix Woitek ; Christian Frerker ; David Cohen

关键词：cerebral embolic protection ; neuroimaging ; stroke ; transcatheter aortic valve replacement

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2017

作者：Lillian Gelberg¹ ; ; Ronald Andersen¹ ; Mani Vahidi¹ ; M. Rico¹ ; Sebastian Baumeister² ; Barbara Leake¹

刊名：Drug and Alcohol Dependence

出版年：2017

作者：Curtis William Bone² ; ; Ronald Andersen³ ; Mani Vahidi¹ ; Lillian Gelberg¹ ; ³

刊名：Drug and Alcohol Dependence

出版年：2017

作者：Ronald van den Berg¹ ; ⁴ ; Ariel Zylberberg² ; ⁴ ; Roozbeh Kiani³ ; Michael N. Shadlen² ; Daniel M. Wolpert¹ ; ⁵ ; ^{wolpert@eng.cam.ac.uk}

关键词：decision-making ; confidence ; decision bound ; speed-accuracy trade-off ; sequential choice ; psychophysics ; reaching ; sensorimotor control

刊名：Current Biology

出版年：2016

作者：Mohammadali Habibi ; MD^* ; ^{mhabibi3@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joao A.C. Lima ; MD^* ; Esra Gucuk Ipek ; MD^* ; Stefan L. Zimmerman ; MD^&dagger ; ; Vadim Zipunnikov ; PhD^&Dagger ; ; David Spragg ; MD^* ; Hiroshi Ashikaga ; MD ; PhD^* ; John Rickard ; MD^* ; Joseph E. Marine ; MD ; FHRS^* ; Ronald D. Berger ; MD ; PhD ; FHRS^* ; Hugh Calkins ; MD ; FHRS^* ; Saman Nazarian ; MD ; PhD ; FHRS^* ; ^§ ;

关键词：Pulmonary vein isolation ; Cardiac MRI ; Left atrial function ; Left atrial fibrosis

刊名：Heart Rhythm

出版年：2016

作者：David W. Hunter ; BS^* ; Harikrishna Tandri ; MD^&dagger ; ; Henry Halperin ; MD ; MA ; FHRS^* ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Leslie Tung ; PhD^* ; Ronald D. Berger ; MD ; PhD ; FHRS^* ; ^&dagger ; ; ^{rberger@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Defibrillation ; Pain ; Skeletal muscle ; Implantable cardioverter-defibrillator

刊名：Heart Rhythm

出版年：2016

作者：Sunil K. Sinha ; MD^a ; ^{sunilsinha@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Barbara Crain ; MD ; PhD^b ; Katie Flickinger ; MS^b ; Hugh Calkins ; MD^a ; John Rickard ; MD^c ; Alan Cheng ; MD^a ; Ronald Berger ; MD ; PhD^a ; Gordon Tomaselli ; MD^a ; Joseph E. Marine ; MD^a

关键词：defibrillator ; nonsudden death ; pacemaker ; post-mortem ; sudden death

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Laurence H.M. Pierrache ; MD¹ ; ² ; ³ ; ¹⁵ ; Bas P. Hartel ; MD⁴ ; ⁵ ; Erwin van Wijk ; PhD⁶ ; ⁷ ; Magda A. Meester-Smoor ; PhD¹ ; ² ; Frans P.M. Cremers ; PhD⁶ ; ⁷ ; Elfride de Baere ; MD ; PhD⁸ ; Julie de Zaeytijd ; MD⁹ ; Mary J. van Schooneveld ; MD ; PhD¹⁰ ; ¹¹ ; Cor W.R.J. Cremers ; MD ; PhD⁴ ; Gislin Dagnelie ; PhD¹² ; Carel B. Hoyng ; MD ; PhD¹³ ; Arthur A. Bergen ; PhD¹¹ ; ¹⁴ ; Bart P. Leroy ; MD ; PhD⁹ ; Ronald J.E. Pennings ; MD ; PhD⁴ ; L. Ingeborgh van den Born ; MD ; PhD¹ ; ¹⁵ ; ^&lowast ; ; Caroline C.W. Klaver ; MD ; PhD² ; ³ ; ^&lowast ; ; ^{c.c.w.klaver@erasmusmc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：APEX ; arrayed primer extension ; CADD ; Combined Annotation Dependent Depletion ; RP ; retinitis pigmentosa ; USH2A ; Usher syndrome type 2A ; VA ; visual acuity ; VF ; visual field

刊名：Ophthalmology

出版年：2016