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3.216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands
作者:Isabelle Richard<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>richard@genethon.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Jean-Pierre Laurent<sup>csup> ; Sebahattin Cirak<sup>dsup><sup> ; sup><sup>esup><sup> ; sup><sup>fsup> ; John Vissing<sup>gsup> ; the ENMC FKRP Study Group<sup>1sup> ; Susan Brown<sup>1sup> ; Kevin Campbell<sup>2sup> ; Sebahattin Cirak<sup>3sup> ; Evelyne Gicquel<sup>4sup> ; Jean-Yves Hogrel<sup>5sup> ; ; raldine Honnet<sup>4sup> ; Nynke Koelma<sup>6sup> ; Jean-Pierre Laurent<sup>7sup> ; Katherine Mathews<sup>2sup> ; Francesco Muntoni<sup>1sup> ; Susana Quijano-Roy<sup>8sup> ; Isabelle Richard<sup>4sup> ; Agata Robertson<sup>9sup> ; Herb Stevenson<sup>7sup> ; Tanya Stojkovic<sup>5sup> ; Volker Straub<sup>9sup> ; Haluk Topaloglu<sup>10sup> ; Jiri Vajsar<sup>11sup> ; John Vissing<sup>12sup> ; Maggie Walter<sup>13sup>
刊名:Neuromuscular Disorders
出版年:2016
7.Monoallelic and Biallelic Mutations in MAB21L2 Cause a Spectrum of Major Eye Malformations
作者:Joe Rainger<sup>1sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Davut Pehlivan<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Stefan Johansson<sup>4sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Hemant Bengani<sup>1sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Luis Sanchez-Pulido<sup>6sup> ; Kathleen A. Williamson<sup>1sup> ; Mehmet Ture<sup>14sup> ; Heather Barker<sup>12sup> ; Karen Rosendahl<sup>7sup> ; ; rgen Spranger<sup>8sup> ; Denise Horn<sup>9sup> ; Alison Meynert<sup>1sup> ; James A.B. Floyd<sup>5sup> ; Trine Prescott<sup>10sup> ; Carl A. Anderson<sup>5sup> ; Jacqueline K. Rainger<sup>1sup> ; Ender Karaca<sup>2sup> ; Claudia Gonzaga-Jauregui<sup>2sup> ; Shalini Jhangiani<sup>3sup> ; Donna M. Muzny<sup>3sup> ; Anne Seawright<sup>1sup> ; Dinesh C. Soares<sup>13sup> ; Mira Kharbanda<sup>11sup> ; Victoria Murday<sup>11sup> ; Andrew Finch<sup>12sup> ; UK10K ; Matthew Hurles ; David R. FitzPatrick ; Saeed Al-Turki ; Carl Anderson ; Inê ; s Barroso ; Philip Beales ; Jamie Bentham ; Shoumo Bhattacharya ; Keren Carss ; Krishna Chatterjee ; Sebhattin Cirak ; Catherine Cosgrove ; Allan Daly ; Jamie Floyd ; Chris Franklin ; Marta Futema ; Steve Humphries ; Shane McCarthy ; Hannah Mitchison ; Francesco Muntoni ; Alexandros Onoufriadis ; Victoria Parker ; Felicity Payne ; Vincent Plagnol ; Lucy Raymond ; David Savage ; Peter Scambler ; Miriam Schmidts ; Robert Semple ; Eva Serra ; Jim Stalker ; Margriet van Kogelenberg ; Parthiban Vijayarangakannan ; Klaudia Walter ; Gretta Wood
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
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